Jens Erik Klint Nielsen
Klinisk lektor
- 2022
- Udgivet
Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report
Foli-Andersen, P. J., Munkholm, A., Rønde, G., Børresen, M. L., Nielsen, Jens Erik Klint, Midgley, S. & Bang, Didi Dyveke, 2022, I: Journal of Medical Case Reports. 16, 1, 5 s., 32.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, Jens Erik Klint, Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder
Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, , 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome
Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Nielsen, Jens Erik Klint, Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Mowat-Wilson syndrome: growth charts
Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S. G., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cocco, I., Cordelli, D. M., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Dupont Garcia, J., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C., Inaba, M. & 33 flere, , 2020, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 15, 12 s., 151.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Alice in Wonderland-syndrom kan forveksles med angst
Rasmussen, P. D., Vilmar, Janne Walløe & Nielsen, Jens Erik Klint, 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 2 s., V02190105.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syndrome and recommendations for care
Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G. & 30 flere, , 1 sep. 2018, I: Genetics in Medicine. 20, 9, s. 965-975 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care
Ivanovski, I., Djuric, O., Caraffi, S. G., Santodirocco, D., Pollazzon, M., Rosato, S., Cordelli, D. M., Abdalla, E., Accorsi, P., Adam, M. P., Ajmone, P. F., Badura-Stronka, M., Baldo, C., Baldi, M., Bayat, A., Bigoni, S., Bonvicini, F., Breckpot, J., Callewaert, B., Cocchi, G. & 60 flere, , 2018, I: Genetics In Medicine. 20, 9, s. 965-975Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies
Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, , sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES
Dahl, H. A., Larsen, L. H. G., Olofsson, K., Miranda, M., Nielsen, J. E. K., Lavard, L., Linnet, K., Uldall, P., Talvik, T., Talvik, I., Frangu, M., Born, P., Gellert, P., Nikanorova, M., Jepsen, B., Marjanovic, D., Kragh-Olsen, B., Mosbech, M. -B., Hao, Q., Brusgaard, K. & 2 flere, , dec. 2015, I: Epilepsia. 56, Supplement S1, s. 72-73Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy
Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, , 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Cerebral infarct eight months after primary Varicella-zoster virus infection.
Bjerrum, M. C., Nielsen, Jens Erik Klint & Nordling, M. M., 25 nov. 2013, I: Ugeskrift for Laeger. 175, 48APublikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2012
- Udgivet
Expression of the vitamin D metabolizing enzyme CYP24A1 at the annulus of human spermatozoa may serve as a novel marker of semen quality
Jensen, Martin Blomberg, Jørgensen, A., Nielsen, Jens Erik Klint, Bjerrum, P. J., Skalkam, M., Petersen, Jørgen Holm, Egeberg, D. L., Bangsbøll, S., Andersen, A. N., Skakkebæk, Niels Erik, Juul, Anders, Rajpert-De Meyts, E., Dissing, Steen, Leffers, H. & Jørgensen, N., 2012, I: International Journal of Andrology. 35, 4, s. 499-510 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 921236
Flest downloads
-
180
downloads
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet