Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2018
- Udgivet
Adaptive Processes in Hearing
Santurette, S., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, Lisbeth, Andersen, T., Poulsen, T. & Dau, T., 2018, I: Trends in Hearing. 22, s. 1-2 2331216518762261.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning
- Udgivet
Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome
Xu, L., Jensen, H., Johnston, J. J., Di Maria, E., Kloth, K., Cristea, I., Sapp, J. C., Darling, T. N., Huryn, L. A., Tranebjærg, Lisbeth, Cinotti, E., Kubisch, C., Rødahl, E., Bruland, O., Biesecker, L. G., Houge, G. & Bredrup, C., 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 6, s. 976-983 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management
Tranebjærg, L., Strenzke, N., Lindholm, S., Rendtorff, N. D., Poulsen, H., Khandelia, H., Kopec, W., Lyngbye, T. J. B., Hamel, C., Delettre, C., Bocquet, B., Bille, M., Owen, H. H., Bek, T., Jensen, H., Østergaard, K., Möller, C., Luxon, L., Carr, L., Wilson, L. & 11 flere, , 2018, I: Human Genetics. 137, 2, s. 111-127 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
156
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet