Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 25 ud af 198Pr. side: 25
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation

    Addis, L., Ahn, J. W., Dobson, R., Dixit, A., Ogilvie, C. M., Pinto, D., Vaags, A. K., Coon, H., Chaste, P., Wilson, S., Parr, J. R., Andrieux, J., Lenne, B., Tumer, Z., Leuzzi, V., Aubell, K., Koillinen, H., Curran, S., Marshall, C. R., Scherer, S. W. & 3 flere, Strug, L. J., Collier, D. A. & Pal, D. K., sep. 2015, I: Human Mutation. 36, 9, s. 842-50 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility

    Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, Croquette, M. F., Dahoun, S., Dallapiccola, B., Davison, V., Delobel, B., Duba, H. C., Duprez, L., Ferguson-Smith, M., Fitzpatrick, D. R., Grace, E., Hansmann, I., Hulten, M., Jensen, P. K., Jonveaux, P., Kristoffersen, U., Lopez-Pajares, I., McGowan-Jordan, J., Murken, J., Orera, M., Parkin, T., Passarge, E., Ramos, C., Rasmussen, K., Schempp, W., Schubert, R., Schwinger, E., Shabtai, F., Smith, K., Stallings, R., Stefanova, M., Tranebjærg, L., Turleau, C., van der Hagen, C. B., Vekemans, M., Vokac, N. K., Wagner, K., Wahlstroem, J., Zelante, L. & Tommerup, Niels, 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease

    Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

    Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Asuman Zeynep, Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, Niels, 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., aug. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-497 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome

    Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Three new loci for determining x chromosome inactivation patterns

    Bertelsen, B., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., nov. 2011, I: Journal of Molecular Diagnostics. 13, 5, s. 537-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

    Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Association of the CHRNA7 promoter variant −86T with Tourette syndrome and comorbid obsessive-compulsive disorder

    Bertelsen, B., Melchior, L., Tümer, Asuman Zeynep, Groth, C., Mol Debes, N., Skov, L., Holst, K. K., Fagerlund, Birgitte & Mikkelsen, Jens D., 30 nov. 2014, I: Psychiatry Research. 219, 3, s. 710-711 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    [The genetics of Gilles de la Tourette syndrome.]

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 20 feb. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan-Petersen, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Genetics In Medicine. 18, 5, s. 494-500 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, Birte Yding, Rizzo, R., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, Asli & Tümer, Asuman Zeynep, nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1283-1289 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Association Study of CHRNA7 Promoter Variants with Sensory and Sensorimotor Gating in Schizophrenia Patients and Healthy Controls: A Danish Case-Control Study

    Bertelsen, B., Oranje, B., Melchior, L., Fagerlund, Birgitte, Werge, Thomas, Mikkelsen, Jens D., Tümer, Asuman Zeynep & Glenthøj, Birte Yding, dec. 2015, I: NeuroMolecular Medicine. 17, 4, s. 423-30 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features

    Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome

    Bjerregaard, Victoria Alexandra, Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Genes. 14, 2, 246.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

    Bjerregaard, Victoria Alexandra, Schönewolf-Greulich, B., Rasmussen, Lene Juel, Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Transient neonatal diabetes, ZFP57, and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up

    Boonen, S. E., Mackay, D. J. G., Hahnemann, J. M. D., Docherty, L., Grønskov, K., Lehmann, A., Larsen, L. G., Haemers, A. P., Kockaerts, Y., Dooms, L., Vu, D. C., Ngoc, C. T. B., Nguyen, P. B., Kordonouri, O., Sundberg, F., Dayanikli, P., Puthi, V., Acerini, C., Massoud, A. F., Tümer, Z. & 1 flere, Temple, I. K., mar. 2013, I: Diabetes Care. 36, 3, s. 505-12 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: A rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jul. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 1-12 12 s., 12499.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2017, I: Clinical Genetics. 91, 4, s. 647-649

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 nov. 2015, I: Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Accepteret/In press

    Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report

    Boysen, K. B., Tümer, Asuman Zeynep, Bach-Holm, Daniella, Bisgaard, A. M. & Kessel, Line, 2024, (Accepteret/In press) I: Ophthalmic Genetics. 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 Næste

ID: 7071