Birgitte Rode Diness

Birgitte Rode Diness

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
11 - 20 ud af 25Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2019
  2. Udgivet

    Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum

    Luyckx, I., Bolar, N., Diness, Birgitte Rode, Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., feb. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2020
  4. Udgivet

    Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)

    Diness, Birgitte Rode, Palmquist, R. N., Norling, R., Hove, H., Bundgård, Henning, Hertz, J. M., Kondziella, Daniel, Krieger, D., Dunø, M. & Grønborg, S., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 415, 116897.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations

    Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, 8 s., 103650.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2021
  7. Udgivet

    Novel lox variants in five families with aortic/arterial aneurysm and dissection with variable connective tissue findings

    Van Gucht, I., Krebsova, A., Diness, Birgitte Rode, Laga, S., Adlam, D., Kempers, M., Samani, N. J., Webb, T. R., Baranowska, A. A., Van Den Heuvel, L., Perik, M., Luyckx, I., Peeters, N., Votypka, P., Macek, M., Meester, J., Van Laer, L., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 13, 7111.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families

    McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, Birgitte Rode, Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Det danske screeningsprogram for hæmoglobinopatier

    Glenthøj, Andreas Birkedal, Samson, M., Toft, N., Diness, Birgitte Rode, Askj R, N., Vojdeman, F. J., Birgens, H., Sørensen, M. B. & Petersen, J., 18 jan. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 3, 8 s., V07200536.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Genetisk screening af adopterede raske individer

    Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Genetisk screening af kommende forældre

    Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, Birgitte Rode, maj 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 5, s. 851-860 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. 2022
  14. Udgivet

    Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures

    Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, Alex Hørby, Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 156582356