Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
51 - 60 ud af 198Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2009
  2. Udgivet

    Molecular characterization of two patients with de novo interstitial deletions in 4q22-q24

    Hilhorst-Hofstee, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Born, P., Knijnenburg, J., Hansson, K., Yatawara, V., Steensberg, J., Ullmann, R., Arkesteijn, G., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 8, s. 1830-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations

    Tümer, Asuman Zeynep & Bach-Holm, D., dec. 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 12, s. 1527-39 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. 2010
  5. Udgivet

    Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans

    Thienpont, B., Zhang, L., Postma, A. V., Breckpot, J., Tranchevent, L., Van Loo, P., Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, van Engelen, K., Menten, B., Mortier, G., Waggoner, D., Gewillig, M., Moreau, Y., Devriendt, K. & Larsen, Lars Allan, 2010, I: American Journal of Human Genetics. 86, 6, s. 839-49 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 5, s. 511-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning

  7. Udgivet

    Molecular genetic mutation analysis in Menkes-disease with prenatal diagnosis

    László, A., Endreffy, E., Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Szabó, J., 2010, I: Ideggyógyászati szemle. 63, 1-2, s. 48-51 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. 2011
  10. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: A rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Splice Site Mutations in the ATP7A Gene

    Skjørringe, T., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 1 jan. 2011, I: P L o S One. 6, 4, s. e18599

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 12 3 4 5 6 7 8 9 ...20 Næste

ID: 7071