Birgitte Rode Diness
Klinisk lektor
- Udgivet
Pre-pregnancy transabdominal cerclage
Thuesen, Lea Langhoff, Diness, Birgitte Rode & Langhoff-Roos, J., 2009, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 88, 4, s. 483-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers
Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, Eva & Diness, Birgitte Rode, 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. e466-e468Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41
Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, Birgitte Rode, Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark
Diness, Birgitte Rode, Overbeck, Gritt, Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080–1089 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 156582356
Flest downloads
-
108
downloads
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
64
downloads
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet