Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 198Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  3. Udgivet

    Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jul. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 1-12 12 s., 12499.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome

    Ladegaard, E. L. E., Saraiva, J., Carreira, I., Ramos, L., Ropers, H. H., Silva, E., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 5, s. 464-470 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Accepteret/In press

    DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

    Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, Tümer, Asuman Zeynep, Digilio, M. C., Priolo, M. & Tartaglia, M., 2024, (Accepteret/In press) I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data

    Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., aug. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-497 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 nov. 2015, I: Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...20 Næste

ID: 7071