Zeynep Tümer
Klinisk professor
- Udgivet
Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair
Ravn, K., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, K., Dahm, T. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-294 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation
Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., 1 maj 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications
Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L. & 8 flere, , 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 177, 4, s. 397-405 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease
Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome
Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21
Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C. & 6 flere, , maj 2020, I: Human Genetics. 139, s. 575-592Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi
Roos, L. K. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Asuman Zeynep, 12 mar. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Det genetiske grundlag for epilepsi: Dansk Epilepsi Selskab
Hansen, C. P., Møller, R., Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1102-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants
SMC1A Consortium, S. C., 2019, I: Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, , 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2603
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1864
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1137
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet