Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2019
- Udgivet
Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy
Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 1219.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability
DDD Study, D. S., feb. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 2, s. 278-290 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants
Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A. & 15 flere, , 2019, I: Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature
Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders due to Disruption of the TBX-FGF Pathway
Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F. & 52 flere, , 2019, I: American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants
SMC1A Consortium, S. C., 2019, I: Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2019, I: Stem Cell Research. 41, 101594.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements
Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A. M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjær, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2603
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1864
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1137
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet