Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 2 ud af 2Pr. side: 50
- 2015
- Udgivet
Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature
Østergaard, Elsebet, Weraarpachai, W., Ravn, K. J. T., Born, A. P., Jønson, L., Dunø, M., Wibrand, F., Shoubridge, E. A. & Vissing, John, mar. 2015, I: Journal of Medical Genetics. 52, 3, s. 203-7 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood
Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
207
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
135
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
71
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet