Elsebet Østergaard

Elsebet Østergaard

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 12 ud af 12Pr. side: 50
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2022
  2. Udgivet

    Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders

    Levy, M. A., McConkey, H., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Fletcher, R. S., Cherik, F., Foroutan, A., Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A. & 66 flere, Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Østergaard, Elsebet, Pallares, N. R., Piccione, M., Pizzi, S., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Relator, R., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., St John, M., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Kerrnohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 13 jan. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 1, 18 s., 100075.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Basal molekylærgenetik

    Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 15-48

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

  4. Udgivet

    Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement

    Kaiyrzhanov, R., Mohammed, S. E. M., Maroofian, R., Husain, R. A., Catania, A., Torraco, A., Alahmad, A., Dutra-Clarke, M., Grønborg, S., Sudarsanam, A., Vogt, J., Arrigoni, F., Baptista, J., Haider, S., Feichtinger, R. G., Bernardi, P., Zulian, A., Gusic, M., Efthymiou, S., Bai, R. & 34 flere, Bibi, F., Horga, A., Martinez-Agosto, J. A., Lam, A., Manole, A., Rodriguez, D. P., Durigon, R., Pyle, A., Albash, B., Dionisi-Vici, C., Murphy, D., Martinelli, D., Bugiardini, E., Allis, K., Lamperti, C., Reipert, S., Risom, L., Laugwitz, L., Di Nottia, M., McFarland, R., Vilarinho, L., Hanna, M., Prokisch, H., Mayr, J. A., Bertini, E. S., Ghezzi, D., Østergaard, Elsebet, Wortmann, S. B., Carrozzo, R., Haack, T. B., Taylor, R. W., Spinazzola, A., Nowikovsky, K. & Houlden, H., 2022, I: American Journal of Human Genetics. 109, 9, s. 1692-1712 21 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy

    Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., Raiman, J., Kernstock, C., Rezende Filho, F. M., Povoas Barsottini, O. G., Taylor, R. W., Ostergaard, E., Tamim, A., Schaeferhoff, K., Ferraz Sallum, J. M., Zaki, M. S., Kok, F., Bhatia, K. P., Wissinger, B., Sergeant, K. & 7 flere, Haack, T. B., Horvath, R., Hiz, S., Alkuraya, F. S., Houlden, H., Pedroso, J. L. & Maroofian, R., 2022, I: Movement Disorders Clinical Practice. 9, 2, s. 218-228

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Zheng, W. Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X. L., Taylor, R. W. & Østergaard, Elsebet, 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders

    Levy, M. A., Relator, R., McConkey, H., Pranckeviciene, E., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Palomares Bralo, M., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Ferilli, M., Fletcher, R. S., Cherick, F., Foroutan, A. & 72 flere, Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A., Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Østergaard, Elsebet, Pallares, N. R., Piccione, M., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., John, M. S., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T. B., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Campion, D., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Heron, D., Husson, T., Kernohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vincent, M., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 2022, I: Human Mutation. 43, 11, s. 1609-1628

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Genetisk variation

    Pedersen, Inge Søkilde & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. 3 udg. FADL's Forlag, s. 67-97

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  9. Udgivet

    Kromosomsygdomme

    Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 423-430

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  10. Udgivet

    Medicinsk genetik

    Sunde, Lone (red.) & Østergaard, Elsebet (red.), 2022, 3 udg. FADL's Forlag.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Antologi › Formidling

  11. Udgivet

    Mitokondriesygdomme

    Duno, M. & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 385-392

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  12. Udgivet

    Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

    Parasyri, M., Brandstroem, P., Uusimaa, J., Østergaard, Elsebet, Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., 2022, I: Kidney diseases. 8, 2, 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 33970574