Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
11 - 12 ud af 12Pr. side: 10
- 2022
- Udgivet
Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study
Parasyri, M., Brandstroem, P., Uusimaa, J., Østergaard, Elsebet, Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., 2022, I: Kidney diseases. 8, 2, 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder
Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
207
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
135
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
71
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet