Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2019
- Udgivet
Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease
Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, Elsebet, mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?
Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genomisk medicin til præimplantations-, præ- og postnatal diagnostik
Gerdes, Anne-Marie Axø, Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, 5 s., V11180756.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
207
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
135
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
71
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet