Birgitte Rode Diness
Klinisk lektor
- 2024
- Udgivet
Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK
Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, Lone, Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, Suzanne Granhøj, Hammer, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures
Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, Alex Hørby, Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Schönewolf-Greulich, B., Karstensen, H. G., Hjortshøj, T. D., Jørgensen, Finn Stener, Harder, K. M., Frevert, S., Hove, H. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 10, 104590.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hjertesygdomme
Frederiksen, A. L. & Diness, Birgitte Rode, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 262-274Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- 2021
- Udgivet
Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes
Gerdes, Anne-Marie Axø, Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, Birgitte Rode, maj 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 5, s. 851-860 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk screening af adopterede raske individer
Wriedt, T. R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Roos, L. K., Hammer-Hansen, S., Christensen, M. B. & Diness, Birgitte Rode, 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 7 s., V11200810.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk screening af kommende forældre
Smed, V. M., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Gerdes, Anne-Marie Axø, Diness, Birgitte Rode & Roos, L. S., 29 mar. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 13, 9 s., V12200933.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Det danske screeningsprogram for hæmoglobinopatier
Glenthøj, Andreas Birkedal, Samson, M., Toft, N., Diness, Birgitte Rode, Askj R, N., Vojdeman, F. J., Birgens, H., Sørensen, M. B. & Petersen, J., 18 jan. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 3, 8 s., V07200536.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel lox variants in five families with aortic/arterial aneurysm and dissection with variable connective tissue findings
Van Gucht, I., Krebsova, A., Diness, Birgitte Rode, Laga, S., Adlam, D., Kempers, M., Samani, N. J., Webb, T. R., Baranowska, A. A., Van Den Heuvel, L., Perik, M., Luyckx, I., Peeters, N., Votypka, P., Macek, M., Meester, J., Van Laer, L., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 13, 7111.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe congenital cutis laxa: Identification of novel homozygous LOX gene variants in two families
McKenzie, F., Mina, K., Callewaert, B., Beyens, A., Dickinson, J. E., Jevon, G., Papadimitriou, J., Diness, Birgitte Rode, Steensberg, J. N., Ek, J. & Baynam, G., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 2, s. 168-175Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Phenotypic presentations of Hajdu-Cheney syndrome according to age - 5 distinct clinical presentations
Graversen, L., Handrup, M. M., Irving, M., Hove, H., Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Svaneby, D., Aagaard, M. M., Vogel, I., Gjørup, H., Davidsen, M., Hellfritzsch, M. B., Lauridsen, E. & Gregersen, P. A., feb. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 2, 8 s., 103650.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expanding the cerebrovascular phenotype of the p.R258H variant in ACTA2 related hereditary thoracic aortic disease (HTAD)
Diness, Birgitte Rode, Palmquist, R. N., Norling, R., Hove, H., Bundgård, Henning, Hertz, J. M., Kondziella, Daniel, Krieger, D., Dunø, M. & Grønborg, S., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 415, 116897.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Aortic aneurysm: An underestimated serious finding in the EP300 mutation phenotypical spectrum
Luyckx, I., Bolar, N., Diness, Birgitte Rode, Hove, H. B., Verstraeten, A. & Loeys, B. L., feb. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 96 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
A complex phenotype in a family with a pathogenic SOX3 missense variant
Jelsig, A. M., Diness, Birgitte Rode, Kreiborg, Sven, Main, Katharina Maria, Larsen, V. A. & Hove, H., mar. 2018, I: European Journal of Medical Genetics. 61, 3, s. 168-172Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Schepers, D., Tortora, G., Morisaki, H., MacCarrick, G., Lindsay, M., Liang, D., Mehta, S. G., Hague, J., Verhagen, J., van de Laar, I., Wessels, M., Detisch, Y., van Haelst, M., Baas, A., Lichtenbelt, K., Braun, K., van der Linde, D., Roos-Hesselink, J., McGillivray, G., Meester, J. & 22 flere, , 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 621-634 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Højland, A. T., Lolas, I., Okkels, H., Lautrup, C. K., Diness, Birgitte Rode, Petersen, M. B. & Nielsen, I. K., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2915-2918 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Putative new childhood leukemia cancer predisposition syndrome caused by germline bi-allelic missense mutations in DDX41
Diness, Birgitte Rode, Risom, L., Frandsen, T. L., Hansen, B., Andersen, M. K., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2018, I: Genes Chromosomes and Cancer. 57, 12, s. 670-674 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Translation and Adaptation of the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for Use in Denmark
Diness, Birgitte Rode, Overbeck, Gritt, Hjortshøj, T. D., Hammer, T. B., Timshel, S., Sørensen, E. & McAllister, M., okt. 2017, I: Journal of Genetic Counseling. 26, 5, s. 1080–1089 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal genetic testing by late amniocentesis to guide delivery management in haemophilia carriers
Ingerslev, M. D., Langhoff-Roos, J., Soegaard, K., Funding, Eva & Diness, Birgitte Rode, 2017, I: Haemophilia. 23, 5, s. e466-e468Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
Grundig familieanamnese og et multidisciplinært samarbejde er vigtigt ved udredning af årsager til pludselig hjertedød
Sørensen, C., Diness, Birgitte Rode, Hansen, Steen Holger, Bundgård, Henning & Steensberg, J., 10 feb. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 7, s. V08130505Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genomet i kardiologien
Bundgård, Henning, Diness, Birgitte Rode, Tfelt-Hansen, Jacob, Henriksen, F. L., Eschen, O., Skovby, F., Havndrup, O., Jensen, H. K. & Tybjærg-Hansen, Anne, 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 46, 5 s., V06140376.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2009
- Udgivet
Pre-pregnancy transabdominal cerclage
Thuesen, Lea Langhoff, Diness, Birgitte Rode & Langhoff-Roos, J., 2009, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 88, 4, s. 483-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2006
- Udgivet
Højdosis vitamin-A-tilskud sænker børnedødeligheden i lavindkomstlande - kan det blive bedre?
Benn, C. S., Diness, Birgitte Rode, Fisker, A. B., Christoffersen, D. & Friis, Henrik, 2006, I: Ugeskrift for læger. 168 (25), s. 2442-5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 156582356
Flest downloads
-
108
downloads
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
63
downloads
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet