Birgitte Rode Diness
Klinisk lektor
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2022
- Udgivet
Carriers of COL3A1 pathogenic variants in Denmark: Interfamilial variability in severity and outcome of elective surgical procedures
Sølyst, S., Oksjoki, R., Farholt, S., Nielsen, D. G., Christensen, Alex Hørby, Fagerberg, C. R., Risom, L., Gregersen, P. A., Christensen, M. B., Rasmussen, T. B. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 3, s. 191-200Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Schönewolf-Greulich, B., Karstensen, H. G., Hjortshøj, T. D., Jørgensen, Finn Stener, Harder, K. M., Frevert, S., Hove, H. & Diness, Birgitte Rode, 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 10, 104590.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hjertesygdomme
Frederiksen, A. L. & Diness, Birgitte Rode, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 262-274Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
ID: 156582356
Flest downloads
-
108
downloads
First reported adult patient with TARP syndrome: A case report
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
63
downloads
A mutation update on the LDS-associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Early diagnosis enabling precision medicine treatment in a young boy with PIK3R1-related overgrowth
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet