Elsebet Østergaard

Elsebet Østergaard

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 58Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

    Gut, P., Matilainen, S., Meyer, J. G., Pällijeff, P., Richard, J., Carroll, C. J., Euro, L., Jackson, C. B., Isohanni, P., Minassian, B. A., Alkhater, R. A., Østergaard, E., Civiletto, G., Parisi, A., Thevenet, J., Rardin, M. J., He, W., Nishida, Y., Newman, J. C., Liu, X. & 6 flere, Christen, S., Moco, S., Locasale, J. W., Schilling, B., Suomalainen, A. & Verdin, E., 2020, I: Nature Communications. 11, 1, 5927.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course

    Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, Karen Bonde, Scheie, David, Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, Elsebet, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?

    Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood

    Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

    Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, 7 s., 104306.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses

    Alstrup, M., Vogel, I., Sandager, P., Blechingberg, J., Becher, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 20-25

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria

    Østergaard, Elsebet, Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I: European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder

    Barington, M., Risom, L., Ek, J., Uldall, P. & Østergaard, Elsebet, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 9, s. 1388-1391 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients

    Pronicka, E., Ropacka-Lesiak, M., Trubicka, J., Pajdowska, M., Linke, M., Ostergaard, E., Saunders, C., Horsch, S., van Karnebeek, C., Yaplito-Lee, J., Distelmaier, F., Õunap, K., Rahman, S., Castelle, M., Kelleher, J., Baris, S., Iwanicka-Pronicka, K., Steward, C. G., Ciara, E., Wortmann, S. B. & 1 flere, Additional individual contributors, A. I. C., nov. 2017, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 6, s. 853-860 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Basal molekylærgenetik

    Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 15-48

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 33970574