Elsebet Østergaard

Elsebet Østergaard

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
41 - 50 ud af 58Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2016
  2. Udgivet

    The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease

    Ng, Y. S., Alston, C. L., Diodato, D., Morris, A. D., Ulrick, N., Kmoch, S., Houštěk, J., Martinelli, D., Haghighi, A., Atiq, M., Gamero, M. A., Garcia-Martinez, E., Kratochvílová, H., Santra, S., Brown, R. M., Brown, G. K., Ragge, N., Monavari, A., Pysden, K., Ravn, K. & 14 flere, Casey, J. P., Khan, A., Chakrapani, A., Vassallo, G., Simons, C., McKeever, K., O'Sullivan, S., Childs, A., Østergaard, Elsebet, Vanderver, A., Goldstein, A., Vogt, J., Taylor, R. W. & McFarland, R., nov. 2016, I: Journal of Medical Genetics. 53, 11, s. 768-775

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations

    Kacso, G., Ravasz, D., Doczi, J., Németh, B., Madgar, O., Saada, A., Ilin, P., Miller, C., Ostergaard, E., Iordanov, I., Adams, D., Vargedo, Z., Araki, M., Araki, K., Nakahara, M., Ito, H., Gál, A., Molnár, M. J., Nagy, Z., Patocs, A. & 2 flere, Adam-Vizi, V. & Chinopoulos, C., 15 okt. 2016, I: Biochemical Journal. 473, 20, s. 3463-3485 23 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Hypomyelinating Leukodystrophy due to HSPD1 Mutations: A New Patient

    Kusk, M. S., Damgaard, B., Risom, L., Hansen, B. & Østergaard, Elsebet, okt. 2016, I: Neuropediatrics. 47, 5, s. 332-335 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients

    Carrozzo, R., Verrigni, D., Rasmussen, M., de Coo, R., Amartino, H., Bianchi, M., Buhas, D., Mesli, S., Naess, K., Born, A. P., Woldseth, B., Prontera, P., Batbayli, M., Ravn, K., Joensen, F., Cordelli, D. M., Santorelli, F. M., Tulinius, M., Darin, N., Duno, M. & 14 flere, Jouvencel, P., Burlina, A., Stangoni, G., Bertini, E., Redonnet-Vernhet, I., Wibrand, F., Dionisi-Vici, C., Uusimaa, J., Vieira, P., Osorio, A. N., McFarland, R., Taylor, R. W., Holme, E. & Østergaard, Elsebet, mar. 2016, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 2, s. 243-52 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations

    Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Østergaard, Elsebet, jan. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Exercise Intolerance and Myoglobinuria Associated with a Novel Maternally Inherited MT-ND1 Mutation

    Rafiq, J., Duno, M., Østergaard, Elsebet, Ravn, K., Vissing, C. R., Wibrand, F. & Vissing, John, 2016, JIMD Reports. Springer, Bind 25. s. 65-70 (JIMD Reports).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling

    Grønborg, S., Darin, N., Miranda, Maria J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, Elsebet, 2016, JIMD Reports. Bind 33. s. 69-77 9 s. (JIMD Reports).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  9. 2015
  10. Udgivet

    Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature

    Østergaard, Elsebet, Weraarpachai, W., Ravn, K. J. T., Born, A. P., Jønson, L., Dunø, M., Wibrand, F., Shoubridge, E. A. & Vissing, John, mar. 2015, I: Journal of Medical Genetics. 52, 3, s. 203-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood

    Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. 2014
  13. Udgivet

    Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family

    Dad, S., Østergaard, Elsebet, Wadt, K., Lunding, J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Møller, L., apr. 2014, I: Clinical Genetics. 85, 4, s. 390-392 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 33970574