Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 2 ud af 2Pr. side: 10
- 2010
- Udgivet
A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria
Østergaard, Elsebet, Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I: European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a novel locus for a USH3 like syndrome combined with congenital cataract
Dad, S., Østergaard, Elsebet, Thykjær, T., Albrechtsen, Anders, Ravn, K. J. T., Rosenberg, T. & Møller, L. B., 2010, I: Clinical Genetics. 78, 4, s. 388-397 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
206
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
134
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet