Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
- 2020
- Udgivet
SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease
Gut, P., Matilainen, S., Meyer, J. G., Pällijeff, P., Richard, J., Carroll, C. J., Euro, L., Jackson, C. B., Isohanni, P., Minassian, B. A., Alkhater, R. A., Østergaard, E., Civiletto, G., Parisi, A., Thevenet, J., Rardin, M. J., He, W., Nishida, Y., Newman, J. C., Liu, X. & 6 flere, , 2020, I: Nature Communications. 11, 1, 5927.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial dysfunction induced by variation in the non-coding genome – A proposed workflow to improve diagnostics
du Mee, D. J. M., Bak, M., Østergaard, Elsebet & Rasmussen, Lene Juel, 2020, I: Mitochondrion. 53, s. 255-259Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases
Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Brodtkorb, E., Østergaard, Elsebet, de Coo, I. F. M., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 726-736 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease
Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Samsonsen, C., Brodtkorb, E., Østergaard, Elsebet, de Coo, R., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 10, s. 2019-2025 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
206
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
134
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet