Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
- 2021
- Udgivet
A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency
Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, 7 s., 104306.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses
Alstrup, M., Vogel, I., Sandager, P., Blechingberg, J., Becher, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 20-25Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia
Strandbech, O. S., Lund, Allan Meldgaard & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 10-15Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum
den Hollander, B., Rasing, A., Post, M. A., Klein, W. M., Oud, M. M., Brands, M. M., de Boer, L., Engelke, U. F. H., van Essen, P., Fuchs, S. A., Haaxma, C. A., Jensson, B. O., Kluijtmans, L. A. J., Lengyel, A., Lichtenbelt, K. D., Østergaard, E., Peters, G., Salvarinova, R., Simon, M. E. H., Stefansson, K. & 6 flere, , 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 668640.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
206
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
134
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet