Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
- 2022
- Udgivet
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
Levy, M. A., McConkey, H., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Fletcher, R. S., Cherik, F., Foroutan, A., Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A. & 66 flere, , 13 jan. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 1, 18 s., 100075.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Basal molekylærgenetik
Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 15-48Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling
- Udgivet
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement
Kaiyrzhanov, R., Mohammed, S. E. M., Maroofian, R., Husain, R. A., Catania, A., Torraco, A., Alahmad, A., Dutra-Clarke, M., Grønborg, S., Sudarsanam, A., Vogt, J., Arrigoni, F., Baptista, J., Haider, S., Feichtinger, R. G., Bernardi, P., Zulian, A., Gusic, M., Efthymiou, S., Bai, R. & 34 flere, , 2022, I: American Journal of Human Genetics. 109, 9, s. 1692-1712 21 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy
Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., Raiman, J., Kernstock, C., Rezende Filho, F. M., Povoas Barsottini, O. G., Taylor, R. W., Ostergaard, E., Tamim, A., Schaeferhoff, K., Ferraz Sallum, J. M., Zaki, M. S., Kok, F., Bhatia, K. P., Wissinger, B., Sergeant, K. & 7 flere, , 2022, I: Movement Disorders Clinical Practice. 9, 2, s. 218-228Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease
Zheng, W. Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X. L., Taylor, R. W. & Østergaard, Elsebet, 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
Levy, M. A., Relator, R., McConkey, H., Pranckeviciene, E., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Palomares Bralo, M., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Ferilli, M., Fletcher, R. S., Cherick, F., Foroutan, A. & 72 flere, , 2022, I: Human Mutation. 43, 11, s. 1609-1628Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk variation
Pedersen, Inge Søkilde & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. 3 udg. FADL's Forlag, s. 67-97Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Kromosomsygdomme
Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 423-430Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Medicinsk genetik
Sunde, Lone (red.) & Østergaard, Elsebet (red.), 2022, 3 udg. FADL's Forlag.Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Antologi › Formidling
- Udgivet
Mitokondriesygdomme
Duno, M. & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 385-392Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
ID: 33970574
Flest downloads
-
205
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
134
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet