Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    1 - 50 ud af 81Pr. side: 50
    Sortering: 1. forfatter
    1. Udgivet

      Answer to: Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy (Amadori E et al., 2022). EJMG-D-22-00384

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 12, 104634.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    2. Udgivet

      Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 104450.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      The EpiPick algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy: Validation studies and updates

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2021, I: Epilepsia. 63, 1, s. 254-255

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      A pragmatic algorithm to select appropriate antiseizure medications in patients with epilepsy

      Asadi-Pooya, A. A., Beniczky, S., Rubboli, Guido, Sperling, M. R., Rampp, S. & Perucca, E., 2020, I: Epilepsia. 61, 8, s. 1668-1677

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. Udgivet

      The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

      Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmüller, G., Sisodiya, S. & 68 flere, Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, Guido, Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., d'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Müller-Schlüter, K., Brandt, Christian Thomas, Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Møller, R. S. & Baulac, S., feb. 2019, I: Genetics In Medicine. 21, 2, s. 398-408 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    6. Udgivet

      Increasing volume and complexity of pediatric epilepsy surgery with stable seizure outcome between 2008 and 2014: A nationwide multicenter study

      Barba, C., Specchio, N., Guerrini, R., Tassi, L., De Masi, S., Cardinale, F., Pellacani, S., De Palma, L., Battaglia, D., Tamburrini, G., Didato, G., Freri, E., Consales, A., Nozza, P., Zamponi, N., Cesaroni, E., Di Gennaro, G., Esposito, V., Giulioni, M., Tinuper, P. & 7 flere, Colicchio, G., Rocchi, R., Rubboli, Guido, Giordano, F., Russo, G. L., Marras, C. E. & Cossu, M., okt. 2017, I: Epilepsy and Behavior. 75, s. 151-157

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      Automated ictal EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., Arbune, A. A., Strobbe, G., Keereman, V., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Gøbel Madsen, C., Jespersen, B., Brennum, J., Mølby Henriksen, O., Mierlo, P. V. & Beniczky, S., 2022, I: Clinical Neurophysiology. 141, s. 119-125

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Automated EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., van Mierlo, P., Strobbe, G., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Leffers, A. M., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: Clinical Neurophysiology. 129, 11, s. 2403-2410 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      Epilepsy syndromes in the first year of life and usefulness of genetic testing for precision therapy

      Bayat, A., Bayat, M., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Genes. 12, 7, 1051.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

      Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 663643.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies - a Study in a Tertiary Epilepsy Center

      Bayat, A., Fenger, C. D., Techlo, T. R., Højte, A. F., Nørgaard, I., Hansen, Thomas Folkmann, Rubboli, Guido, Møller, R. S. & group, D. C. C. R. S., 2022, I: Neurotherapeutics. 19, s. 1353–1367

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. Udgivet

      Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

      Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    13. Udgivet

      Absence-to-bilateral-tonic-clonic seizure A generalized seizure type

      Beniczky, S., Rubboli, Guido, Covanis, A. & Sperling, M. R., 2020, I: Neurology. 95, 14, s. E2009-E2015 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      Optimal choice of antiseizure medication: Agreement among experts and validation of a web-based decision support application

      Beniczky, S., Rampp, S., Asadi-Pooya, A. A., Rubboli, Guido, Perucca, E. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 1, s. 220-227 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    15. Udgivet

      The new ILAE seizure classification: 63 seizure types?

      Beniczky, S., Rubboli, Guido, Aurlien, H., Hirsch, L. J., Trinka, E., Schomer, D. L. & SCORE consortium, S. C., jul. 2017, I: Epilepsia. 58, 7, s. 1298-1300 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    16. Udgivet

      Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version

      Beniczky, S., Aurlien, H., Brøgger, J. C., Hirsch, L. J., Schomer, D. L., Trinka, E., Pressler, R. M., Wennberg, R., Visser, G. H., Eisermann, M., Diehl, B., Lesser, R. P., Kaplan, P. W., Nguyen The Tich, S., Lee, J. W., Martins-da-Silva, A., Stefan, H., Neufeld, M., Rubboli, G., Fabricius, M. & 19 flere, Gardella, E., Terney, D., Meritam, P., Eichele, T., Asano, E., Cox, F., van Emde Boas, W., Mameniskiene, R., Marusic, P., Zárubová, J., Schmitt, F. C., Rosén, I., Fuglsang-Frederiksen, A., Ikeda, A., MacDonald, D. B., Terada, K., Ugawa, Y., Zhou, D. & Herman, S. T., nov. 2017, I: Clinical Neurophysiology. 128, 11, s. 2334-2346

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    17. Udgivet

      A web-based algorithm to rapidly classify seizures for the purpose of drug selection

      Beniczky, S., Asadi-Pooya, A. A., Perucca, E., Rubboli, Guido, Tartara, E., Meritam Larsen, P., Ebrahimi, S., Farzinmehr, S., Rampp, S. & Sperling, M. R., 2021, I: Epilepsia. 62, 10, s. 2474-2484

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    18. Udgivet

      KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum

      Bonardi, C. M., Heyne, H. O., Fiannacca, M., Fitzgerald, M. P., Gardella, E., Gunning, B., Olofsson, K., Lesca, G., Verbeek, N., Stamberger, H., Striano, P., Zara, F., Mancardi, M. M., Nava, C., Syrbe, S., Buono, S., Baulac, S., Coppola, A., Weckhuysen, S., Schoonjans, A. S. & 28 flere, Ceulemans, B., Sarret, C., Baumgartner, T., Muhle, H., Portes, V. D., Toulouse, J., Nougues, M. C., Rossi, M., Demarquay, G., Ville, D. C. D. S., Hirsch, E., Maurey, H. D. S., Willems, M., De Bellescize, J., Altuzarra, C. D., Villeneuve, N., Bartolomei, F., Picard, F., Hornemann, F., Koolen, D. A., Kroes, H. Y., Reale, C., Fenger, C. D., Tan, W. H., Dibbens, L., Bearden, D. R., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Brain. 144, 12, s. 3635-3650 16 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    19. Udgivet

      Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES)

      Bonardi, C. M., Mignot, C., Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Moretti, R., Rudolf, G., Reale, C., Gellert, P. M., Johannesen, K. M., Lesca, G., Tassinari, C. A., Gardella, E., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2020, I: Clinical Neurophysiology. 131, 5, s. 1030-1039

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    20. Udgivet

      Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome

      Bonardi, C. M., Bayat, A., Madsen, C. G., Hammer, T. B., Reale, C., Gardella, E., Marjanovic, D., Beniczky, S., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 3, s. 577-582 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    21. Udgivet

      Remission of encephalopathy with status epilepticus (ESES) during sleep renormalizes regulation of slow wave sleep

      Bölsterli, B. K., Gardella, E., Pavlidis, E., Wehrle, F. M., Tassinari, C. A., Huber, R. & Rubboli, Guido, nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1892-1901

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    22. Udgivet

      KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties

      Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R. & 6 flere, Lemke, J. R., Møller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, Guido, Taglialatela, M. & KCNT2-study group, K. G., 2023, I: Annals of Neurology. 94, 2, s. 332-349

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    23. Udgivet

      PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

      Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    24. Accepteret/In press

      ATP1A2-related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients

      Córdoba, N. M., Lince-Rivera, I., Gómez, J. L. R., Rubboli, Guido & De la Rosa, S. O., 2024, (Accepteret/In press) I: Epileptic Disorders. 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    25. GOSR2: a progressive myoclonus epilepsy gene

      Dibbens, L. M. & Rubboli, Guido, 2016, I: Epileptic Disorders. 18, Suppl. 2, s. S111-S114

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    26. Udgivet

      Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study

      Duez, L., Tankisi, H., Hansen, P. O., Sidenius, P., Sabers, A., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rásonyi, G., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M., Fuglsang-Frederiksen, A. & Beniczky, S., 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e576-e586

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    27. Udgivet

      How to diagnose and classify idiopathic (genetic) generalized epilepsies

      Elmali, A. D., Auvin, S., Bast, T., Rubboli, Guido & Koutroumanidis, M., 2020, I: Epileptic Disorders. 22, 4, s. 399-418 20 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    28. Udgivet

      Diagnostic added value of electrical source imaging in presurgical evaluation of patients with epilepsy: A prospective study

      Foged, M. T., Martens, T., Pinborg, Lars Hageman, Hamrouni, Nizar, Litman, M., Rubboli, Guido, Leffers, A., Ryvlin, Philippe, Jespersen, B., Paulson, Olaf B., Fabricius, M. & Beniczky, S., 2020, I: Clinical Neurophysiology. 131, 1, s. 324-329

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    29. Udgivet

      IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

      Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    30. Udgivet

      Epidemiology and outcome of idiopathic generalized epilepsy in adults

      Gesche, J., Christensen, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: European Journal of Neurology. 27, 4, s. 676-684

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    31. Udgivet

      Pseudoresistance in idiopathic/genetic generalized epilepsies – Definitions, risk factors, and outcome

      Gesche, J., Cornwall, C. D., Delcomyn, L., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2022, I: Epilepsy and Behavior. 130, 108633.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    32. Udgivet

      Patterns and prognostic markers for treatment response in generalized epilepsies

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Neurology. 95, 18, s. e2519-e2528

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    33. Udgivet

      Magnetic evoked potential polyphasia in idiopathic/genetic generalized epilepsy: An endophenotype not associated with treatment response

      Gesche, J., Wüstenhagen, S., Krøigård, T., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Clinical Neurophysiology. 132, 7, s. 1499-1504 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    34. Udgivet

      The clinical spectrum of familial and sporadic idiopathic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Epilepsy Research. 165, 106374.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    35. Udgivet

      Risk factors of paradoxical reactions to anti-seizure medication in genetic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106547.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    36. Udgivet

      Epilepsy surgery of “low grade epilepsy associated neuroepithelial tumors”: A retrospective nationwide Italian study

      Giulioni, M., Marucci, G., Pelliccia, V., Gozzo, F., Barba, C., Didato, G., Villani, F., Di Gennaro, G., Quarato, P. P., Esposito, V., Consales, A., Martinoni, M., Vornetti, G., Zenesini, C., Efisio Marras, C., Specchio, N., De Palma, L., Rocchi, R., Giordano, F., Tringali, G. & 9 flere, Nozza, P., Colicchio, G., Rubboli, Guido, Lo Russo, G., Guerrini, R., Tinuper, P., Cardinale, F., Cossu, M. & the Commission for Epilepsy Surgery of the Italian League Against Epilepsy, T. C. F. E. S. O. T. I. L. A. E., nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1832-1841 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    37. Udgivet

      Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant

      Gjerulfsen, C. E., Mieszczanek, T. S., Johannesen, K. M., Liao, V. W. Y., Chebib, M., Nørby, H. A. J., Gardella, E., Rubboli, Guido, Ahring, P. & Møller, R. S., 2023, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 10, 8, s. 1493-1498 6 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    38. Udgivet

      Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

      Gjerulfsen, C. E., Krey, I., Klöckner, C., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Møller, R. S., 2024, I: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2799, s. 1-11 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    39. Udgivet

      Prediction tools and risk stratification in epilepsy surgery

      Hadady, L., Sperling, M. R., Alcala-Zermeno, J. L., French, J. A., Dugan, P., Jehi, L., Fabó, D., Klivényi, P., Rubboli, Guido & Beniczky, S., 2024, I: Epilepsia. 65, 2, s. 414-421 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    40. Udgivet

      Web-based decision support system for patient-tailored selection of antiseizure medication in adolescents and adults: An external validation study

      Hadady, L., Klivényi, P., Perucca, E., Rampp, S., Fabó, D., Bereczki, C., Rubboli, Guido, Asadi-Pooya, A. A., Sperling, M. R. & Beniczky, S., 2022, I: European Journal of Neurology. 29, 2, s. 382-389 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    41. Udgivet

      Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A. E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M. T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W. H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 32 flere, Chae, J. H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I., Rubboli, Guido, Mefford, H. C. & Møller, R. S., feb. 2018, I: Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    42. Udgivet

      The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, Rumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Bürki, S. E., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Brünger, T., Zara, F., Striano, P., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    43. Udgivet

      Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

      Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 109 flere, Sterbova, K., Lassuthová, P., Vlckova, M., Lemke, J. R., Platzer, K., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell-Seger, J., Lund, C., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Rho, J. M., Ho, A. W., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Høi-Hansen, Christina Engel, Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., Braakman, H. M. H., van der Zwaag, B., Harder, A. V. E., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Le, N. M., Christensen, J., Grønborg, S., Scherer, S. W., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K. B., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vøllo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caume, R., Roubertie, A., Gélisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Tibussek, D., Koch-Hogrebe, M., Perry, M. S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J. M., Müller-Schlüter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M. C., Destrée, A., Schoonjans, A. S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W. H., Olson, H. E., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggraefe, I., Brünger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, Guido, Heyne, H. O., Lesca, G., Hedrich, U. B. S., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 2022, I: Brain. 145, 9, s. 2991-3009 19 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    44. Udgivet

      Editorial: SLC6A1: the past, present and future

      Johannesen, K. M., Pérez-Palma, E. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 2 s., 1289821.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

    45. Udgivet

      The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

      Johannesen, K. M., Nielsen, Jimmi, Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    46. PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy Phenotypic and Genotypic Spectrum

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Gjerulfsen, C. E., Bayat, A., Rouhl, R. P. W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K. J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denommé-Pichon, A. S., Coubes, C., Larson, A. & 30 flere, Esser, M. J., Appendino, J. P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J. S., Naidu, S. B. R., Collier, A., Brilstra, E. H., Li, M. H., Brew, C., Bigoni, S., Rodriguez, D., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, 14 s., e613.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    47. Udgivet

      Early mortality in SCN8A-related epilepsies

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Scheffer, I., Howell, K., Smith, D. M., Helbig, I., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2018, I: Epilepsy Research. 143, s. 79-81 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    48. Perampanel as add-on treatment in refractory focal epilepsy. The Dianalund experience

      Juhl, C. S. & Rubboli, Guido, 2016, I: Acta Neurologica Scandinavica. 134, 5, s. 374-377 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    49. Udgivet

      Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

      Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Asuman Zeynep & Rubboli, Guido, 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    50. Udgivet

      Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders: [Inkl. Correction]

      Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 s., 1219262.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 Næste

    ID: 119733516