Guido Rubboli
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2024
- Accepteret/In press
ATP1A2-related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients
Córdoba, N. M., Lince-Rivera, I., Gómez, J. L. R., Rubboli, Guido & De la Rosa, S. O., 2024, (Accepteret/In press) I: Epileptic Disorders. 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Gjerulfsen, C. E., Krey, I., Klöckner, C., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Møller, R. S., 2024, I: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2799, s. 1-11 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prediction tools and risk stratification in epilepsy surgery
Hadady, L., Sperling, M. R., Alcala-Zermeno, J. L., French, J. A., Dugan, P., Jehi, L., Fabó, D., Klivényi, P., Rubboli, Guido & Beniczky, S., 2024, I: Epilepsia. 65, 2, s. 414-421 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, , 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Corticosteroids versus clobazam for treatment of children with epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep (RESCUE ESES): a multicentre randomised controlled trial
RESCUE ESES study group, R. E. S. G., 2024, I: The Lancet Neurology. 23, 2, s. 147-156 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties
Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R. & 6 flere, , 2023, I: Annals of Neurology. 94, 2, s. 332-349Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)
Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy
Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant
Gjerulfsen, C. E., Mieszczanek, T. S., Johannesen, K. M., Liao, V. W. Y., Chebib, M., Nørby, H. A. J., Gardella, E., Rubboli, Guido, Ahring, P. & Møller, R. S., 2023, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 10, 8, s. 1493-1498 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Editorial: SLC6A1: the past, present and future
Johannesen, K. M., Pérez-Palma, E. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 2 s., 1289821.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders
Johannesen, K. M., Nielsen, Jimmi, Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders: [Inkl. Correction]
Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 s., 1219262.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Postprocessing of MRIs Using FreeSurfer in Epilepsy Surgery Patients Provides an Excellent Imaging Marker of Hippocampal Sclerosis but Fails to Separate Subtypes
Kloster, A. G., Opheim, G., Alfstad, K., Larsen, K. B., Niehusmann, P., Holm, E., Fink-Jensen, P., Lund, Eva Løbner, Jespersen, B., Ivanovic, J., Rubboli, Guido, Madsen, C. G., Marthinsen, P. B., Ganz, Melanie, Lossius, M. & Pinborg, Lars Hageman, 2023, I: Acta Neurologica Scandinavica. 2023, 10 s., 2366355.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum
Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M., Lauridsen, M. F. & 23 flere, , 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES). Pathophysiological insights and nosological considerations
Rubboli, Guido, Gardella, E., Cantalupo, G. & Alberto Tassinari, C., 2023, I: Epilepsy and Behavior. 140, 109105.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Transcranial magnetic stimulation in progressive myoclonus epilepsy: A promising tool for “deep phenotyping” in genetic epilepsies
Rubboli, Guido & Valzania, F., 2023, I: Epilepsia. 64, 9, s. 2534-2535 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variation in prognosis and treatment outcome in juvenile myoclonic epilepsy: a Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy Consortium proposal for a practical definition and stratified medicine classifications
BIOJUME Consortium, B. C., 2023, I: Brain Communications. 5, 3, 18 s., fcad182.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Answer to: Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy (Amadori E et al., 2022). EJMG-D-22-00384
Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 12, 104634.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy
Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 104450.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Automated ictal EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study
Baroumand, A. G., Arbune, A. A., Strobbe, G., Keereman, V., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Gøbel Madsen, C., Jespersen, B., Brennum, J., Mølby Henriksen, O., Mierlo, P. V. & Beniczky, S., 2022, I: Clinical Neurophysiology. 141, s. 119-125Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impact of Genetic Testing on Therapeutic Decision-Making in Childhood-Onset Epilepsies - a Study in a Tertiary Epilepsy Center
Bayat, A., Fenger, C. D., Techlo, T. R., Højte, A. F., Nørgaard, I., Hansen, Thomas Folkmann, Rubboli, Guido, Møller, R. S. & group, D. C. C. R. S., 2022, I: Neurotherapeutics. 19, s. 1353–1367Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome
Bonardi, C. M., Bayat, A., Madsen, C. G., Hammer, T. B., Reale, C., Gardella, E., Marjanovic, D., Beniczky, S., M⊘ller, R. S. & Rubboli, Guido, 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 3, s. 577-582 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pseudoresistance in idiopathic/genetic generalized epilepsies – Definitions, risk factors, and outcome
Gesche, J., Cornwall, C. D., Delcomyn, L., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2022, I: Epilepsy and Behavior. 130, 108633.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Web-based decision support system for patient-tailored selection of antiseizure medication in adolescents and adults: An external validation study
Hadady, L., Klivényi, P., Perucca, E., Rampp, S., Fabó, D., Bereczki, C., Rubboli, Guido, Asadi-Pooya, A. A., Sperling, M. R. & Beniczky, S., 2022, I: European Journal of Neurology. 29, 2, s. 382-389 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 109 flere, , 2022, I: Brain. 145, 9, s. 2991-3009 19 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 119733516
Flest downloads
-
603
downloads
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
349
downloads
Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
162
downloads
Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet