Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:


    1. 2023
    2. Udgivet

      The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

      Johannesen, K. M., Nielsen, Jimmi, Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    3. Udgivet

      Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders: [Inkl. Correction]

      Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 s., 1219262.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    4. Udgivet

      Postprocessing of MRIs Using FreeSurfer in Epilepsy Surgery Patients Provides an Excellent Imaging Marker of Hippocampal Sclerosis but Fails to Separate Subtypes

      Kloster, A. G., Opheim, G., Alfstad, K., Larsen, K. B., Niehusmann, P., Holm, E., Fink-Jensen, P., Lund, Eva Løbner, Jespersen, B., Ivanovic, J., Rubboli, Guido, Madsen, C. G., Marthinsen, P. B., Ganz, Melanie, Lossius, M. & Pinborg, Lars Hageman, 2023, I: Acta Neurologica Scandinavica. 2023, 10 s., 2366355.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    5. Udgivet

      POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum

      Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M., Lauridsen, M. F. & 23 flere, Murch, O., Irving, R., Lynch, S. A., Mehta, S. G., Carmichael, J., Zonneveld-Huijssoon, E., de Vries, B., Kleefstra, T., Johannesen, K. M., Westphall, Ian, Hughes, S. S., Smithson, S., Evans, J., Dudding-Byth, T., Simon, M., van Binsbergen, E., Herkert, J. C., Beunders, G., Oppermann, H., Bakal, M., Møller, R. S., Rubboli, Guido & Bayat, A., 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    6. Udgivet

      Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES). Pathophysiological insights and nosological considerations

      Rubboli, Guido, Gardella, E., Cantalupo, G. & Alberto Tassinari, C., 2023, I: Epilepsy and Behavior. 140, 109105.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

    7. Udgivet

      Transcranial magnetic stimulation in progressive myoclonus epilepsy: A promising tool for “deep phenotyping” in genetic epilepsies

      Rubboli, Guido & Valzania, F., 2023, I: Epilepsia. 64, 9, s. 2534-2535 2 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

    8. Udgivet

      Variation in prognosis and treatment outcome in juvenile myoclonic epilepsy: a Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy Consortium proposal for a practical definition and stratified medicine classifications

      BIOJUME Consortium, B. C., 2023, I: Brain Communications. 5, 3, 18 s., fcad182.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

    9. 2022
    10. Udgivet

      Answer to: Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy (Amadori E et al., 2022). EJMG-D-22-00384

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 12, 104634.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

    11. Udgivet

      Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy

      Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, Guido, Striano, P. & Russo, A., 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 104450.

      Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

    12. Udgivet

      Automated ictal EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., Arbune, A. A., Strobbe, G., Keereman, V., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Gøbel Madsen, C., Jespersen, B., Brennum, J., Mølby Henriksen, O., Mierlo, P. V. & Beniczky, S., 2022, I: Clinical Neurophysiology. 141, s. 119-125

      Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

    ID: 119733516