Guido Rubboli

Guido Rubboli

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

    ORCID: 0000-0002-5309-2514

    Udgivelsesår:
    Alle
    51 - 81 ud af 81Pr. side: 50
    Sortering: Udgivelsesdato
    1. 2020
    2. Udgivet

      Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

      Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    3. Udgivet

      Patterns and prognostic markers for treatment response in generalized epilepsies

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Neurology. 95, 18, s. e2519-e2528

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    4. Udgivet

      The clinical spectrum of familial and sporadic idiopathic generalized epilepsy

      Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Epilepsy Research. 165, 106374.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    5. 2019
    6. Udgivet

      From next-generation sequencing to targeted treatment of non-acquired epilepsies

      Møller, R. S., Hammer, T. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Johannesen, K. M., mar. 2019, I: Expert Review of Molecular Diagnostics. 19, 3, s. 217-228 12 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    7. Udgivet

      The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

      Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmüller, G., Sisodiya, S. & 68 flere, Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E., Jansen, F. E., Braun, K., de Jong, D., Rubboli, Guido, Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., d'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D. R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L. B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A. F., Schoonjans, A., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., de Bellescize, J., Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Müller-Schlüter, K., Brandt, Christian Thomas, Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C. J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J. R., Møller, R. S. & Baulac, S., feb. 2019, I: Genetics In Medicine. 21, 2, s. 398-408 11 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    8. Udgivet

      Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy

      Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    9. Udgivet

      Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study

      Duez, L., Tankisi, H., Hansen, P. O., Sidenius, P., Sabers, A., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rásonyi, G., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M., Fuglsang-Frederiksen, A. & Beniczky, S., 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e576-e586

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    10. Udgivet

      Idiopathic encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES) as a “pure” model of epileptic encephalopathy. An electroclinical, genetic, and follow-up study

      Pavlidis, E., Møller, R. S., Nikanorova, M., Kölmel, M. S., Stendevad, P., Beniczky, S., Tassinari, C. A., Rubboli, Guido & Gardella, E., 2019, I: Epilepsy and Behavior. 97, s. 244-252 9 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    11. Udgivet

      The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, Rumple, M., Masnada, S., Valente, M., Cereda, C., Giordano, L., Accorsi, P., Bürki, S. E., Mancardi, M., Korff, C., Guerrini, R., von Spiczak, S., Hoffman-Zacharska, D., Mazurczak, T., Coppola, A., Buono, S., Vecchi, M., Hammer, M. F., Varesio, C., Veggiotti, P., Lal, D., Brünger, T., Zara, F., Striano, P., Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    12. 2018
    13. Udgivet

      Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A. E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M. T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W. H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 32 flere, Chae, J. H., Czapansky-Beilman, D., Reichert, S. C., Pendziwiat, M., Verhoeven, J. S., Schelhaas, H. J., Devinsky, O., Christensen, J., Specchio, N., Trivisano, M., Weber, Y. G., Nava, C., Keren, B., Doummar, D., Schaefer, E., Hopkins, S., Dubbs, H., Shaw, J. E., Pisani, L., Myers, C. T., Tang, S., Tang, S., Pal, D. K., Millichap, J. J., Carvill, G. L., Helbig, K. L., Mecarelli, O., Striano, P., Helbig, I., Rubboli, Guido, Mefford, H. C. & Møller, R. S., feb. 2018, I: Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    14. Udgivet

      Automated EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study

      Baroumand, A. G., van Mierlo, P., Strobbe, G., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Leffers, A. M., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: Clinical Neurophysiology. 129, 11, s. 2403-2410 8 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    15. Udgivet

      Early mortality in SCN8A-related epilepsies

      Johannesen, K. M., Gardella, E., Scheffer, I., Howell, K., Smith, D. M., Helbig, I., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2018, I: Epilepsy Research. 143, s. 79-81 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    16. Udgivet

      Ictal and interictal electric source imaging in pre-surgical evaluation: a prospective study

      Sharma, P., Scherg, M., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: European Journal of Neurology. 25, 9, s. 1154-1160 7 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    17. 2017
    18. Udgivet

      Epilepsy surgery of “low grade epilepsy associated neuroepithelial tumors”: A retrospective nationwide Italian study

      Giulioni, M., Marucci, G., Pelliccia, V., Gozzo, F., Barba, C., Didato, G., Villani, F., Di Gennaro, G., Quarato, P. P., Esposito, V., Consales, A., Martinoni, M., Vornetti, G., Zenesini, C., Efisio Marras, C., Specchio, N., De Palma, L., Rocchi, R., Giordano, F., Tringali, G. & 9 flere, Nozza, P., Colicchio, G., Rubboli, Guido, Lo Russo, G., Guerrini, R., Tinuper, P., Cardinale, F., Cossu, M. & the Commission for Epilepsy Surgery of the Italian League Against Epilepsy, T. C. F. E. S. O. T. I. L. A. E., nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1832-1841 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    19. Udgivet

      Remission of encephalopathy with status epilepticus (ESES) during sleep renormalizes regulation of slow wave sleep

      Bölsterli, B. K., Gardella, E., Pavlidis, E., Wehrle, F. M., Tassinari, C. A., Huber, R. & Rubboli, Guido, nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1892-1901

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    20. Udgivet

      Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version

      Beniczky, S., Aurlien, H., Brøgger, J. C., Hirsch, L. J., Schomer, D. L., Trinka, E., Pressler, R. M., Wennberg, R., Visser, G. H., Eisermann, M., Diehl, B., Lesser, R. P., Kaplan, P. W., Nguyen The Tich, S., Lee, J. W., Martins-da-Silva, A., Stefan, H., Neufeld, M., Rubboli, G., Fabricius, M. & 19 flere, Gardella, E., Terney, D., Meritam, P., Eichele, T., Asano, E., Cox, F., van Emde Boas, W., Mameniskiene, R., Marusic, P., Zárubová, J., Schmitt, F. C., Rosén, I., Fuglsang-Frederiksen, A., Ikeda, A., MacDonald, D. B., Terada, K., Ugawa, Y., Zhou, D. & Herman, S. T., nov. 2017, I: Clinical Neurophysiology. 128, 11, s. 2334-2346

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    21. Udgivet

      Increasing volume and complexity of pediatric epilepsy surgery with stable seizure outcome between 2008 and 2014: A nationwide multicenter study

      Barba, C., Specchio, N., Guerrini, R., Tassi, L., De Masi, S., Cardinale, F., Pellacani, S., De Palma, L., Battaglia, D., Tamburrini, G., Didato, G., Freri, E., Consales, A., Nozza, P., Zamponi, N., Cesaroni, E., Di Gennaro, G., Esposito, V., Giulioni, M., Tinuper, P. & 7 flere, Colicchio, G., Rocchi, R., Rubboli, Guido, Giordano, F., Russo, G. L., Marras, C. E. & Cossu, M., okt. 2017, I: Epilepsy and Behavior. 75, s. 151-157

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    22. Udgivet

      Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies

      Masnada, S., Hedrich, U. B. S., Gardella, E., Schubert, J., Kaiwar, C., Klee, E. W., Lanpher, B. C., Gavrilova, R. H., Synofzik, M., Bast, T., Gorman, K., King, M. D., Allen, N. M., Conroy, J., Ben Zeev, B., Tzadok, M., Korff, C., Dubois, F., Ramsey, K., Narayanan, V. & 23 flere, Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Helbig, I., Marsh, E., O'Brien, M., Bergqvist, C. A., Binelli, A., Porter, B., Zaeyen, E., Horovitz, D. D., Wolff, M., Marjanovic, D., Caglayan, H. S., Arslan, M., Pena, S. D. J., Sisodiya, S. M., Balestrini, S., Syrbe, S., Veggiotti, P., Lemke, J. R., Møller, R. S., Lerche, H. & Rubboli, Guido, sep. 2017, I: Brain. 140, 9, s. 2337-2354

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    23. Udgivet

      The new ILAE seizure classification: 63 seizure types?

      Beniczky, S., Rubboli, Guido, Aurlien, H., Hirsch, L. J., Trinka, E., Schomer, D. L. & SCORE consortium, S. C., jul. 2017, I: Epilepsia. 58, 7, s. 1298-1300 3 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    24. Udgivet

      Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders

      Wolff, M., Johannesen, K. M., Hedrich, U. B. S., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Lesca, G., Ville, D., Milh, M., Villard, L., Afenjar, A., Chantot-Bastaraud, S., Mignot, C., Lardennois, C., Nava, C., Schwarz, N., Gérard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S. & 30 flere, Miranda, Maria J., Hempel, M., Brilstra, E., Knoers, N., Verbeek, N., Van Kempen, M., Braun, K. P., Mancini, G., Biskup, S., Hörtnagel, K., Döcker, M., Bast, T., Loddenkemper, T., Wong-Kisiel, L., Baumeister, F. M., Fazeli, W., Striano, P., Dilena, R., Fontana, E., Zara, F., Kurlemann, G., Klepper, J., Thoene, J. G., Arndt, D. H., Deconinck, N., Schmitt-Mechelke, T., Maier, O., Muhle, H., Wical, B. & Møller, R. S., maj 2017, I: Brain. 140, 5, s. 1316-1336

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    25. Udgivet

      Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties

      Oliver, K. L., Franceschetti, S., Milligan, C. J., Muona, M., Mandelstam, S. A., Canafoglia, L., Boguszewska-Chachulska, A. M., Korczyn, A. D., Bisulli, F., Di Bonaventura, C., Ragona, F., Michelucci, R., Ben-Zeev, B., Straussberg, R., Panzica, F., Massano, J., Friedman, D., Crespel, A., Engelsen, B. A., Andermann, F. & 20 flere, Andermann, E., Spodar, K., Lasek-Bal, A., Riguzzi, P., Pasini, E., Tinuper, P., Licchetta, L., Gardella, E., Lindenau, M., Wulf, A., Møller, R. S., Benninger, F., Afawi, Z., Rubboli, Guido, Reid, C. A., Maljevic, S., Lerche, H., Lehesjoki, A. E., Petrou, S. & Berkovic, S. F., maj 2017, I: Annals of Neurology. 81, 5, s. 677-689

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    26. Udgivet

      Current standards of neuropsychological assessment in epilepsy surgery centers across Europe

      Vogt, V. L., Äikiä, M., del Barrio, A., Boon, P., Borbély, C., Bran, E., Braun, K., Carette, E., Clark, M., Cross, J. H., Dimova, P., Fabo, D., Foroglou, N., Francione, S., Gersamia, A., Gil-Nagel, A., Guekht, A., Harrison, S., Hecimovic, H., Heminghyt, E. & 37 flere, Hirsch, E., Javurkova, A., Kälviäinen, R., Kavan, N., Kelemen, A., Kimiskidis, V. K., Kirschner, M., Kleitz, C., Kobulashvili, T., Kosmidis, M. H., Kurtish, S. Y., Lesourd, M., Ljunggren, S., Lossius, M. I., Malmgren, K., Mameniskiené, R., Martin-Sanfilippo, P., Marusic, P., Miatton, M., Özkara, Ç., Pelle, F., Rubboli, Guido, Rudebeck, S., Ryvlin, P., van Schooneveld, M., Schmid, E., Schmidt, P. M., Seeck, M., Steinhoff, B. J., Shavel-Jessop, S., Tarta-Arsene, O., Trinka, E., Viggedal, G., Wendling, A., Witt, J., Helmstaedter, C. & the E-PILEPSY consortium, T. E. C., mar. 2017, I: Epilepsia. 58, 3, s. 343-355 13 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    27. Udgivet

      Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies

      Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M., Betzler, C. & 22 flere, Syrbe, S., Nikanorova, M., Myers, C. T., Larsen, L. H. G., Vejzovic, S., Pendziwiat, M., von Spiczak, S., Hopkins, S., Dubbs, H., Mang, Y., Mukhin, K., Holthausen, H., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Tommerup, Niels, Mefford, H. C., Rubboli, Guido, Guerrini, R., Lemke, J. R., Lerche, H., Muhle, H. & Maljevic, S., 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    28. Udgivet

      Alternating hemiplegia of childhood and a pathogenic variant of ATP1A3: a case report and pathophysiological considerations

      Pavlidis, E., Uldall, P., Gøbel Madsen, C., Nikanorova, M., Fabricius, M., Høgenhaven, H., Pisani, F., Møller, R. S., Gardella, E. & Rubboli, Guido, 2017, I: Epileptic Disorders. 19, 2, s. 226-230

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    29. Udgivet

      Management of Antiepileptic Treatment After Epilepsy Surgery: Practices and Problems

      Rubboli, Guido, Sabers, A., Uldall, P. & Malmgren, K., 2017, I: Current Pharmaceutical Design. 23, 37, s. 5749-5759

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    30. Udgivet

      Perampanel in refractory epilepsies: what real-life experience tells us

      Rubboli, Guido, 2017, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 59, 4, s. 352-353

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    31. Udgivet

      Prevalence of sleep-related hypermotor epilepsy-formerly named nocturnal frontal lobe epilepsy-in the adult population of the emilia-romagna region, Italy

      Vignatelli, L., Bisulli, F., Giovannini, G., Licchetta, L., Naldi, I., Mostacci, B., Rubboli, Guido, Provini, F., Tinuper, P. & Meletti, S., 2017, I: Sleep. 40, 2, 1 s., zsw041.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

    32. 2016

    33. GOSR2: a progressive myoclonus epilepsy gene

      Dibbens, L. M. & Rubboli, Guido, 2016, I: Epileptic Disorders. 18, Suppl. 2, s. S111-S114

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

    34. Looking at the muscle to find out what is happening in the brain

      Rubboli, Guido & Krämer, G., 2016, I: Clinical Neurophysiology. 127, 8, s. 2898-2899 2 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

    35. Perampanel as add-on treatment in refractory focal epilepsy. The Dianalund experience

      Juhl, C. S. & Rubboli, Guido, 2016, I: Acta Neurologica Scandinavica. 134, 5, s. 374-377 4 s.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

    36. 2015
    37. Udgivet

      MicroRNA profiles in hippocampal granule cells and plasma of rats with pilocarpine-induced epilepsy--comparison with human epileptic samples

      Roncon, P., Soukupovà, M., Binaschi, A., Falcicchia, C., Zucchini, S., Ferracin, M., Langley, S. R., Petretto, E., Johnson, M. R., Marucci, G., Michelucci, R., Rubboli, Guido & Simonato, M., 2015, I: Scientific Reports. 5, 15 s., 14143.

      Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

    Forrige 1 2 Næste

    ID: 119733516