Guido Rubboli
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2020
- Udgivet
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function
Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, , 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Patterns and prognostic markers for treatment response in generalized epilepsies
Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Neurology. 95, 18, s. e2519-e2528Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The clinical spectrum of familial and sporadic idiopathic generalized epilepsy
Gesche, J., Hjalgrim, H., Rubboli, Guido & Beier, C. P., 2020, I: Epilepsy Research. 165, 106374.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
From next-generation sequencing to targeted treatment of non-acquired epilepsies
Møller, R. S., Hammer, T. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Johannesen, K. M., mar. 2019, I: Expert Review of Molecular Diagnostics. 19, 3, s. 217-228 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N. E., van Kempen, M., Brilstra, E. H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., de Saint Martin, A., Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmüller, G., Sisodiya, S. & 68 flere, , feb. 2019, I: Genetics In Medicine. 21, 2, s. 398-408 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy
Wengert, E. R., Tronhjem, C. E., Wagnon, J. L., Johannesen, K. M., Petit, H., Krey, I., Saga, A. U., Panchal, P. S., Strohm, S. M., Lange, J., Kamphausen, S. B., Rubboli, Guido, Lemke, J. R., Gardella, E., Patel, M. K., Meisler, M. H. & Møller, R. S., 2019, I: Epilepsia. 60, 11, s. 2277-2285 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study
Duez, L., Tankisi, H., Hansen, P. O., Sidenius, P., Sabers, A., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rásonyi, G., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M., Fuglsang-Frederiksen, A. & Beniczky, S., 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e576-e586Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Idiopathic encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES) as a “pure” model of epileptic encephalopathy. An electroclinical, genetic, and follow-up study
Pavlidis, E., Møller, R. S., Nikanorova, M., Kölmel, M. S., Stendevad, P., Beniczky, S., Tassinari, C. A., Rubboli, Guido & Gardella, E., 2019, I: Epilepsy and Behavior. 97, s. 244-252 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy
Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, , 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
Johannesen, K. M., Gardella, E., Linnankivi, T., Courage, C., de Saint Martin, A., Lehesjoki, A. E., Mignot, C., Afenjar, A., Lesca, G., Abi-Warde, M. T., Chelly, J., Piton, A., Merritt, J. L., Rodan, L. H., Tan, W. H., Bird, L. M., Nespeca, M., Gleeson, J. G., Yoo, Y., Choi, M. & 32 flere, , feb. 2018, I: Epilepsia. 59, 2, s. 389-402 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Automated EEG source imaging: A retrospective, blinded clinical validation study
Baroumand, A. G., van Mierlo, P., Strobbe, G., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Leffers, A. M., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: Clinical Neurophysiology. 129, 11, s. 2403-2410 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Early mortality in SCN8A-related epilepsies
Johannesen, K. M., Gardella, E., Scheffer, I., Howell, K., Smith, D. M., Helbig, I., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2018, I: Epilepsy Research. 143, s. 79-81 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ictal and interictal electric source imaging in pre-surgical evaluation: a prospective study
Sharma, P., Scherg, M., Pinborg, Lars Hageman, Fabricius, M., Rubboli, Guido, Pedersen, B., Leffers, A., Uldall, P., Jespersen, B., Brennum, J., Henriksen, O. M. & Beniczky, S., 2018, I: European Journal of Neurology. 25, 9, s. 1154-1160 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Epilepsy surgery of “low grade epilepsy associated neuroepithelial tumors”: A retrospective nationwide Italian study
Giulioni, M., Marucci, G., Pelliccia, V., Gozzo, F., Barba, C., Didato, G., Villani, F., Di Gennaro, G., Quarato, P. P., Esposito, V., Consales, A., Martinoni, M., Vornetti, G., Zenesini, C., Efisio Marras, C., Specchio, N., De Palma, L., Rocchi, R., Giordano, F., Tringali, G. & 9 flere, , nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1832-1841 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Remission of encephalopathy with status epilepticus (ESES) during sleep renormalizes regulation of slow wave sleep
Bölsterli, B. K., Gardella, E., Pavlidis, E., Wehrle, F. M., Tassinari, C. A., Huber, R. & Rubboli, Guido, nov. 2017, I: Epilepsia. 58, 11, s. 1892-1901Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version
Beniczky, S., Aurlien, H., Brøgger, J. C., Hirsch, L. J., Schomer, D. L., Trinka, E., Pressler, R. M., Wennberg, R., Visser, G. H., Eisermann, M., Diehl, B., Lesser, R. P., Kaplan, P. W., Nguyen The Tich, S., Lee, J. W., Martins-da-Silva, A., Stefan, H., Neufeld, M., Rubboli, G., Fabricius, M. & 19 flere, , nov. 2017, I: Clinical Neurophysiology. 128, 11, s. 2334-2346Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Increasing volume and complexity of pediatric epilepsy surgery with stable seizure outcome between 2008 and 2014: A nationwide multicenter study
Barba, C., Specchio, N., Guerrini, R., Tassi, L., De Masi, S., Cardinale, F., Pellacani, S., De Palma, L., Battaglia, D., Tamburrini, G., Didato, G., Freri, E., Consales, A., Nozza, P., Zamponi, N., Cesaroni, E., Di Gennaro, G., Esposito, V., Giulioni, M., Tinuper, P. & 7 flere, , okt. 2017, I: Epilepsy and Behavior. 75, s. 151-157Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical spectrum and genotype-phenotype associations of KCNA2-related encephalopathies
Masnada, S., Hedrich, U. B. S., Gardella, E., Schubert, J., Kaiwar, C., Klee, E. W., Lanpher, B. C., Gavrilova, R. H., Synofzik, M., Bast, T., Gorman, K., King, M. D., Allen, N. M., Conroy, J., Ben Zeev, B., Tzadok, M., Korff, C., Dubois, F., Ramsey, K., Narayanan, V. & 23 flere, , sep. 2017, I: Brain. 140, 9, s. 2337-2354Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The new ILAE seizure classification: 63 seizure types?
Beniczky, S., Rubboli, Guido, Aurlien, H., Hirsch, L. J., Trinka, E., Schomer, D. L. & SCORE consortium, S. C., jul. 2017, I: Epilepsia. 58, 7, s. 1298-1300 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
Wolff, M., Johannesen, K. M., Hedrich, U. B. S., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Lesca, G., Ville, D., Milh, M., Villard, L., Afenjar, A., Chantot-Bastaraud, S., Mignot, C., Lardennois, C., Nava, C., Schwarz, N., Gérard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S. & 30 flere, , maj 2017, I: Brain. 140, 5, s. 1316-1336Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties
Oliver, K. L., Franceschetti, S., Milligan, C. J., Muona, M., Mandelstam, S. A., Canafoglia, L., Boguszewska-Chachulska, A. M., Korczyn, A. D., Bisulli, F., Di Bonaventura, C., Ragona, F., Michelucci, R., Ben-Zeev, B., Straussberg, R., Panzica, F., Massano, J., Friedman, D., Crespel, A., Engelsen, B. A., Andermann, F. & 20 flere, , maj 2017, I: Annals of Neurology. 81, 5, s. 677-689Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Current standards of neuropsychological assessment in epilepsy surgery centers across Europe
Vogt, V. L., Äikiä, M., del Barrio, A., Boon, P., Borbély, C., Bran, E., Braun, K., Carette, E., Clark, M., Cross, J. H., Dimova, P., Fabo, D., Foroglou, N., Francione, S., Gersamia, A., Gil-Nagel, A., Guekht, A., Harrison, S., Hecimovic, H., Heminghyt, E. & 37 flere, , mar. 2017, I: Epilepsia. 58, 3, s. 343-355 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies
Møller, R. S., Wuttke, T. V., Helbig, I., Marini, C., Johannesen, K. M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Borggraefe, I., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Francois, L. L., Lesca, G., de Bellescize, J., Blichfeldt, S., Chatron, N., Holert, N., Jacobs, J., Swinkels, M., Betzler, C. & 22 flere, , 31 jan. 2017, I: Neurology. 88, 5, s. 483-492 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Alternating hemiplegia of childhood and a pathogenic variant of ATP1A3: a case report and pathophysiological considerations
Pavlidis, E., Uldall, P., Gøbel Madsen, C., Nikanorova, M., Fabricius, M., Høgenhaven, H., Pisani, F., Møller, R. S., Gardella, E. & Rubboli, Guido, 2017, I: Epileptic Disorders. 19, 2, s. 226-230Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Management of Antiepileptic Treatment After Epilepsy Surgery: Practices and Problems
Rubboli, Guido, Sabers, A., Uldall, P. & Malmgren, K., 2017, I: Current Pharmaceutical Design. 23, 37, s. 5749-5759Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 119733516
Flest downloads
-
604
downloads
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
352
downloads
Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
162
downloads
Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet