Guido Rubboli
Klinisk Professor, Klinisk professor
- 2024
- Accepteret/In press
ATP1A2-related epileptic encephalopathy and movement disorder: Clinical features of three novel patients
Córdoba, N. M., Lince-Rivera, I., Gómez, J. L. R., Rubboli, Guido & De la Rosa, S. O., 2024, (Accepteret/In press) I: Epileptic Disorders. 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Corticosteroids versus clobazam for treatment of children with epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep (RESCUE ESES): a multicentre randomised controlled trial
RESCUE ESES study group, R. E. S. G., 2024, I: The Lancet Neurology. 23, 2, s. 147-156 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, , 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prediction tools and risk stratification in epilepsy surgery
Hadady, L., Sperling, M. R., Alcala-Zermeno, J. L., French, J. A., Dugan, P., Jehi, L., Fabó, D., Klivényi, P., Rubboli, Guido & Beniczky, S., 2024, I: Epilepsia. 65, 2, s. 414-421 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Gjerulfsen, C. E., Krey, I., Klöckner, C., Rubboli, Guido, Lemke, J. R. & Møller, R. S., 2024, I: Methods in molecular biology (Clifton, N.J.). 2799, s. 1-11 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy
Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, Guido, 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties
Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D., Nardello, R. & 6 flere, , 2023, I: Annals of Neurology. 94, 2, s. 332-349Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)
Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Editorial: SLC6A1: the past, present and future
Johannesen, K. M., Pérez-Palma, E. & Rubboli, Guido, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 2 s., 1289821.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Encephalopathy related to status epilepticus during slow sleep (ESES). Pathophysiological insights and nosological considerations
Rubboli, Guido, Gardella, E., Cantalupo, G. & Alberto Tassinari, C., 2023, I: Epilepsy and Behavior. 140, 109105.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
ID: 119733516
Flest downloads
-
603
downloads
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
349
downloads
Standardized computer-based organized reporting of EEG: SCORE - Second version
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
162
downloads
Electromagnetic source imaging in presurgical workup of patients with epilepsy: A prospective study
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet