Jens Erik Klint Nielsen
Klinisk lektor
1 - 3 ud af 3Pr. side: 10
- 2021
- Udgivet
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, Jens Erik Klint, Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder
Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, , 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome
Proietti, J., Amadori, E., Striano, P., Ricci, E., Cordelli, D. M., Bana, C., Dilena, R., Gardella, E., Nielsen, Jens Erik Klint, Pisani, F., Lo Barco, T., Fiorini, E., Fontana, E., Darra, F., Dalla Bernardina, B. & Cantalupo, G., 2021, I: Epileptic Disorders. 23, 6, s. 865-874 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 921236
Flest downloads
-
180
downloads
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet