Nyt genetisk studie viser en årsagssammenhæng mellem en biomarkør i blodet og demens – Københavns Universitet

Videresend til en ven Resize Print Bookmark and Share

Institut for Klinisk Medicin > Nyheder > Nyheder 2017 > Nyt genetisk studie vi...

01. august 2017

Nyt genetisk studie viser en årsagssammenhæng mellem en biomarkør i blodet og demens

Demens

Gener, der hænger stærkt sammen med lavt niveau af proteinet apolipoprotein E i blodet, øger risiko for udvikling af demens, viser forskere fra Københavns Universitet, Rigshospitalet samt Herlev og Gentofte Hospital i et nyt stort genetisk studie.

Demens bliver i disse år mere og mere udbredt i den danske befolkning, og aktuelt findes der ikke medicin, der kan kurere lidelsen. Det er derfor af største vigtighed at finde de biologiske komponenter, der har en direkte årsagssammenhæng med demens. Derved kan udvikling af ny medicin målrettes de molekyler, der direkte forårsager sygdommen.

Netop sammenhængen mellem en biologisk komponent og demens bliver undersøgt i et nyt studie fra Københavns Universitet, Rigshospitalet samt Herlev og Gentofte Hospital, der i dag er udkommet i tidsskriftet ”Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.”

”Vi viser, at personer med livslangt lavt niveau af apolipoprotein E i blodet forårsaget af genetisk variation også har øget risiko for demens. Da genetiske varianter ikke er påvirket af andre risikofaktorer eller sygdomme, er dette et rent resultat, som kan hjælpe os med at bestemme årsagssammenhænge. Fundene giver biologisk mening, da dette protein er et centralt molekyle i fjernelsen af det klæbrige stof som de senile plaks i demens består af. Når niveauet af apolipoprotein E er lavt i hjernen, fjernes det klæbrige stof mindre effektivt, hvilket er en sandsynlig forklaring på den øgede risiko for demens”, forklarer Ruth Frikke-Schmidt, klinisk forskningslektor på Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet, og overlæge, dr.med. på Klinisk Biokemisk afdeling, Rigshospitalet.


Over 100.000 blodprøver undersøgt
For at undersøge en mulig årsagssammenhæng mellem niveauet af apolipoprotein E og demens, undersøgte forskerne blod og DNA fra 106.562 personer fra Herlev-Østerbroundersøgelsen og Østerbroundersøgelsen.

Forskerne undersøgte deltagernes DNA for tilstedeværelsen af fem genetiske varianter, som hænger stærkt sammen med blodniveauet af apolipoprotein E. Analysen viste, at tilstedeværelsen af genetiske varianter, der viste lavt niveau af apolipoprotein E, også øgede risikoen for demens.

”Vores fund understreger, at denne strategi, hvor man undersøger årsagssammenhængen mellem en markør i blodet og en sygdom – i dette tilfælde apolipoprotein E i blodet og demens – er en vigtig metode til at understøtte udvikling af ny, effektiv medicin. Ny medicin vil kun virke, hvis det direkte påvirker en komponent, der har en årsagssammenhæng med sygdommen. Hvis de molekyler man målretter sin nye medicin mod ikke direkte forårsager sygdommen, vil medicinen ikke virke, eller i værste fald forårsage skade”, siger Ruth Frikke-Schmidt.  

Forskningsprojektet er udført i samarbejde med læge, ph.d. Katrine Laura Rasmussen, Rigshospitalet og Herlev og Gentofte Hospital, professor, overlæge, dr.med. Anne Tybjærg-Hansen, Rigshospitalet, og professor, overlæge, dr.med. Børge G. Nordestgaard, Herlev og Gentofte Hospital. Projektet er støttet af Danmarks Frie Forskningsfond, Rigshospitalets Forskningsudvalg, og Lundbeckfonden.

Læs hele studiet: "Plasma apolipoprotein E levels and risk of dementia—A Mendelian randomization study of 106,562 individuals."

Kontaktperson:
Ruth Frikke-Schmidt, overlæge, dr.med., PhD, klinisk forskningslektor, Institut for Klinisk Medicin, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet
&
Klinisk Biokemisk afdeling, Rigshospitalet
Email: ruth.frikke-schmidt@regionh.dk
Telefon: 3545 4348 (arbejde); 22812081 (mobil)