Jørgen Erik Nielsen

Jørgen Erik Nielsen

Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


  1. 2024
  2. E-pub ahead of print

    Impairments of social cognition significantly predict the progression of functional decline in Huntington’s disease: A 6-year follow-up study

    Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2024, (E-pub ahead of print) I: Applied Neuropsychology: Adult.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  3. 2023
  4. Udgivet

    A proteomics analysis of 5xFAD mouse brain regions reveals the lysosome-associated protein Arl8b as a candidate biomarker for Alzheimer’s disease

    Boeddrich, A., Haenig, C., Neuendorf, N., Blanc, E., Ivanov, A., Kirchner, M., Schleumann, P., Bayraktaroğlu, I., Richter, M., Molenda, C. M., Sporbert, A., Zenkner, M., Schnoegl, S., Suenkel, C., Schneider, L. S., Rybak-Wolf, A., Kochnowsky, B., Byrne, L. M., Wild, E. J., Nielsen, J. E. & 4 flere, Dittmar, G., Peters, O., Beule, D. & Wanker, E. E., 2023, I: Genome Medicine. 15, 1, 32 s., 50.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia

    GENetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI), G. F. D. I. (., 2023, I: Human Brain Mapping. 44, 7, s. 2684-2700 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Chenodeoxycholic acid rescues axonal degeneration in induced pluripotent stem cell-derived neurons from spastic paraplegia type 5 and cerebrotendinous xanthomatosis patients

    Mou, Y., Nandi, G., Mukte, S., Chai, E., Chen, Z., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Criscuolo, C., Blackstone, C., Fraidakis, M. J. & Li, X. J., 2023, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18, 1, 16 s., 72.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Endo-lysosomal protein concentrations in CSF from patients with frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation

    Toft, A., Sjödin, S., Simonsen, A. H., Ejlerskov, P., Roos, P., Musaeus, C. S., Henriksen, E. E., Nielsen, T. T., Brinkmalm, A., Blennow, K., Zetterberg, H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2023, I: Alzheimer's and Dementia: Diagnosis, Assessment and Disease Monitoring. 15, 1, 9 s., e12402.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  8. E-pub ahead of print

    Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS)

    Lindskov, F. O., Karlsson, W. K., Skovbølling, S. L., Nielsen, E. N., Dunø, M., Stokholm, J., Henriksen, O. M., Langkilde, Annika Reynberg & Nielsen, Jørgen Erik, 2023, (E-pub ahead of print) I: Cerebellum.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Golgi fragmentation: One of the earliest organelle phenotypes in Alzheimer's disease neurons

    Haukedal, H., Corsi, G. I., Gadekar, V. P., Doncheva, N. T., Kedia, S., de Haan, N., Chandrasekaran, A., Jensen, P., Schiønning, P., Vallin, S., Marlet, F. R., Poon, A., Pires, C., Agha, F. K., Wandall, H. H., Cirera, S., Simonsen, A. H., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Hyttel, P. & 7 flere, Muddashetty, R., Aldana, Blanca, Gorodkin, Jan, Nair, D., Meyer, M., Larsen, M. R. & Freude, Kristine, 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 17 s., 1120086.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  10. Udgivet

    On the association between apathy and deficits of social cognition and executive functions in Huntington's disease

    Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2023, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 29, 4, s. 369-376 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  11. 2022
  12. Udgivet

    An Exploratory Study Investigating Autonomy in Huntington's Disease Gene Expansion Carriers

    Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 2022, I: Journal of Huntington's disease. 11, 4, s. 373-381 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  13. Udgivet

    D13 Saliva biomarker discovery in Huntington’s disease

    Qvist, Filippa Liliendahl, Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik, Mann, Matthias & Skotte, Niels Henning, 2022, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 93, Suppl. 1, s. A24-A25

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftfagfællebedømt

  14. Udgivet

    Decreased CSF oxytocin relates to measures of social cognitive impairment in Huntington's disease patients

    Hellem, M. N. N., Cheong, R. Y., Tonetto, S., Vinther-Jensen, T., Hendel, Rebecca K., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Vogel, Asmus, Budtz-Joergensen, Esben, Petersén, Å. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Parkinsonism and Related Disorders. 99, s. 23-29 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  15. Udgivet

    Demens og bevægeforstyrrelser

    Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, Forstå demens. 3 udg. Hans Reitzels Forlag, s. 75-81

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiFormidling

  16. Udgivet

    Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia

    Nielsen, E. N., Ásbjörnsdóttir, B., Møller, L. B., Nielsen, Jørgen Erik & Lindquist, Suzanne Granhøj, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 6, a006236.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  17. Udgivet

    Increased Intrathecal Activity of Follicular Helper T Cells in Patients With Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis

    Holm Hansen, R., Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Bredahl Hansen, M., Buhelt, S., Herich, S., Schwab, N., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Sellebjerg, Finn Thorup & von Essen, Marina Rode, 2022, I: Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation. 9, 5, 13 s., e200009.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  18. Udgivet

    Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia

    Karlsson, W. K., Højgaard, J. L. S., Vilhelmsen, A., Crone, C., Andersen, B., Law, Ian, Møller, L. B., Nielsen, T. T., Nielsen, E. N., Krag, T., Svenstrup, K. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Cerebellum. 21, 3, s. 514-519 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  19. Udgivet

    Peripheral helper T cells in the pathogenesis of multiple sclerosis

    Hansen, R. H., Chow, H. H., Talbot, J., Buhelt, S., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Sellebjerg, Finn Thorup & von Essen, M. R., 2022, I: Multiple Sclerosis Journal. 28, 9, s. 1340-1350 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  20. Udgivet

    Relationship between cerebrospinal fluid biomarkers of inflammation and tissue damage in primary progressive multiple sclerosis

    Talbot, J., Højsgaard Chow, H., Mahler, M., Buhelt, S., Holm Hansen, R., Lundell, H., Vinther-Jensen, T., Hellem, M. N. N., Nielsen, Jørgen Erik, Siebner, Hartwig Roman, von Essen, Marina Rode & Sellebjerg, Finn Thorup, 2022, I: Multiple Sclerosis and Related Disorders. 68, 104209.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  21. Udgivet

    Six generations of CHMP2B-mediated Frontotemporal Dementia: Clinical features, predictive testing, progression, and survival

    Roos, P., Johannsen, P., Lindquist, Suzanne Granhøj, Brown, J. M., Waldemar, Gunhild, Duno, M., Nielsen, T. T., Budtz-Joergensen, Esben, Gydesen, S., Holm, I. E., Collinge, J., Isaacs, A. M. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: Acta Neurologica Scandinavica. 145, 5, s. 529-540 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewfagfællebedømt

  22. Udgivet

    Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10)

    Ásbjörnsdóttir, B., Henriksen, O. M., Lindquist, Suzanne Granhøj, Møller, L. B., Sidaros, A. & Nielsen, Jørgen Erik, 2022, I: BMJ Case Reports. 15, 3, e248228.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  23. 2021
  24. Udgivet

    Endophenotypical drift in Huntington’s disease: a 5-year follow-up study

    Hellem, M. N. N., Hendel, Rebecca K., Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Vogel, Asmus & Nielsen, Jørgen Erik, dec. 2021, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16, 1, 5 s., 340.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  25. Udgivet

    Intellectual Curiosity and Action Initiation are Subtypes of Apathy Affected in Huntington Disease Gene Expansion Carriers

    Hendel, Rebecca K., Hellem, M. N. N., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, dec. 2021, I: Cognitive and Behavioral Neurology. 34, 4, s. 295-302

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  26. Udgivet

    CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity

    Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  27. Udgivet

    Allogenic hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with adult metachromatic leukodystrophy and a systematic literature review

    Videbæk, C., Stokholm, J., Sengeløv, Henrik, Fjeldborg, L. U., Larsen, V. A., Krarup, Christian, Nielsen, Jørgen Erik & Grønborg, S., 2021, I: JIMD Reports. 60, 1, s. 96-104 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  28. Udgivet

    Astrocytic reactivity triggered by defective autophagy and metabolic failure causes neurotoxicity in frontotemporal dementia type 3

    Chandrasekaran, A., Dittlau, K. S., Corsi, G. I., Haukedal, H., Doncheva, N. T., Ramakrishna, S., Ambardar, S., Salcedo, C., Schmidt, S. I., Zhang, Y., Cirera, S., Pihl, M., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, J. E., Kolko, M., Kobolák, J., Dinnyés, A., Hyttel, P., Palakodeti, D. & 5 flere, Gorodkin, Jan, Muddashetty, R. S., Meyer, M., Aldana, Blanca & Freude, Kristine, 2021, I: Stem Cell Reports. 16, 11, s. 2736-2751

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  29. Udgivet

    Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia

    Musaeus, C. S., Pedersen, J. S., Kjær, T. W., Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Haverberg, M. J. N., Bacher, T., Nielsen, Jørgen Erik, Roos, P. & The FReJA Consortium, T. F. C., 2021, I: Frontiers in Aging Neuroscience. 13, 714220.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  30. Udgivet

    Gene Expression Imputation Across Multiple Tissue Types Provides Insight Into the Genetic Architecture of Frontotemporal Dementia and Its Clinical Subtypes

    Reus, L. M., Pasaniuc, B., Posthuma, D., Boltz, T., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 139 flere, Boada, M., Borroni, B., Padovani, A., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Forloni, G., Galimberti, D., Fenoglio, C., Serpente, M., Scarpini, E., Clarimón, J., Lleó, A., Blesa, R., Waldö, M. L., Nilsson, K., Nilsson, C., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Mann, D. M. A., Grafman, J., Morris, C. M., Attems, J., Griffiths, T. D., McKeith, I. G., Thomas, A. J., Pietrini, P., Huey, E. D., Wassermann, E. M., Baborie, A., Jaros, E., Tierney, M. C., Pastor, P., Razquin, C., Ortega-Cubero, S., Alonso, E., Perneczky, R., Diehl-Schmid, J., Alexopoulos, P., Kurz, A., Rainero, I., Rubino, E., Pinessi, L., Rogaeva, E., St. George-Hyslop, P., Rossi, G., Tagliavini, F., Giaccone, G., Rowe, James Benedict, Schlachetzki, J. C. M., Uphill, J., Collinge, J., Mead, S., Danek, A., Van Deerlin, V. M., Grossman, M., Trojanowski, J. Q., van der Zee, J., Van Broeckhoven, C., Cappa, S. F., Le Ber, I., Hannequin, D., Golfier, V., Vercelletto, M., Brice, A., Nacmias, B., Sorbi, S., Bagnoli, S., Piaceri, I., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Riemenschneider, M., Mayhaus, M., Ibach, B., Gasparoni, G., Pichler, S., Gu, W., Rossor, M. N., Fox, N. C., Warren, J. D., Spillantini, M. G., Morris, H. R., Rizzu, P., Heutink, P., Snowden, J. S., Rollinson, S., Richardson, A., Gerhard, A., Bruni, A. C., Maletta, R., Frangipane, F., Cupidi, C., Bernardi, L., Anfossi, M., Gallo, M., Conidi, M. E., Smirne, N., Rademakers, R., Baker, M., Dickson, D. W., Graff-Radford, N. R., Petersen, R. C., Knopman, D., Josephs, K. A., Boeve, B. F., Parisi, J. E., Seeley, W. W., Miller, B. L., Karydas, A. M., Rosen, H., van Swieten, J. C., Dopper, E. G. P., Seelaar, H., Pijnenburg, Y. A. L., Scheltens, P., Logroscino, G., Capozzo, R., Novelli, V., Puca, A. A., Franceschi, M., Postiglione, A., Milan, G., Sorrentino, P., Kristiansen, M., Chiang, H. H., Graff, C., Pasquier, F., Rollin, A., Deramecourt, V., Lebert, F., Kapogiannis, D., Ferrucci, L., Pickering-Brown, S., Singleton, A. B., Hardy, J., Momeni, P. & Ophoff, R. A., 2021, I: Biological Psychiatry. 89, 8, s. 825-835 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  31. Udgivet

    Hybrid 2-[18F] FDG PET/MRI in premanifest Huntington's disease gene-expansion carriers: The significance of partial volume correction

    Hellem, M. N. N., Vinther-Jensen, T., Anderberg, L., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Larsen, V. A., Nielsen, Jørgen Erik & Law, Ian, 2021, I: PLoS ONE. 16, 6, 13 s., 0252683.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  32. Udgivet

    Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis

    Dewan, R., Chia, R., Ding, J., Hickman, R. A., Stein, T. D., Abramzon, Y., Ahmed, S., Sabir, M. S., Portley, M. K., Tucci, A., Ibáñez, K., Shankaracharya, F. N. U., Keagle, P., Rossi, G., Caroppo, P., Tagliavini, F., Waldo, M. L., Johansson, P. M., Nilsson, C. F., Adeleye, A. & 38 flere, Alba, C., Bacikova, D., Hupalo, D. N., Martinez, E. M. G., Pollard, H. B., Sukumar, G., Soltis, A. R., Tuck, M., Zhang, X., Wilkerson, M. D., Smith, B. N., Ticozzi, N., Fallini, C., Gkazi, A. S., Topp, S. D., Kost, J., Scotter, E. L., Kenna, K. P., Miller, J. W., Tiloca, C., Vance, C., Danielson, E. W., Troakes, C., Colombrita, C., Al-Sarraj, S., Lewis, E. A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Reynolds, R. H., Rowe, James Benedict, The PROSPECT Consortium, T. P. C., The American Genome Center (TAGC), T. A. G. C. (., The FALS Sequencing Consortium, T. F. S. C., The Genomics England Research Consortium, T. G. E. R. C., The International ALS/FTD Genomics Consortium (iAFGC), T. I. A. G. C. (., The International FTD Genetics Consortium (IFGC), T. I. F. G. C. (., The International LBD Genomics Consortium (iLBDGC), The NYGC ALS Consortium, T. I. L. G. C. (. T. N. A. C. & the University of Maryland Brain and Tissue Bank and NIH NeuroBioBank, T. U. O. M. B. A. T. B. A. N. N., 2021, I: Neuron. 109, 3, s. 448-460 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  33. 2020
  34. Udgivet

    Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment

    Roux, T., Barbier, M., Papin, M., Davoine, C. S., Sayah, S., Coarelli, G., Charles, P., Marelli, C., Parodi, L., Tranchant, C., Goizet, C., Klebe, S., Lohmann, E., Van Maldergen, L., van Broeckhoven, C., Coutelier, M., Tesson, C., Stevanin, G., Duyckaerts, C., Brice, A. & 31 flere, Durr, A., Durr, A., Stevanin, G., Brice, A., Darios, F., Forlani, S., Site, P. S., Banneau, G., Cazeneuve, C., Charles, P., Duyckaerts, C., Fontaine, B., Azulay, J. P., Boesfplug-Tanguy, O., Goizet, C., Hannequin, D., Hazan, J., Burgo, A., Verny, C., Koenig, M., Labauge, P., Marelli, C., N’guyen, K., Rodriguez, Diana Jimenez Thomas, Belarbi, S., Hamri, A., Tazir, M., Boesch, S., Nielsen, Jørgen Erik, Svenstrup, K. & SPATAX network, S. N., 1 nov. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 11, s. 1851-1862 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  35. Udgivet

    Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells

    Wardman, Jonathan Henry, Henriksen, E. E., Marthaler, A. G., Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., apr. 2020, I: Cerebellum (London, England). 19, 2, s. 165-181 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  36. Udgivet

    Early Intrathecal T Helper 17.1 Cell Activity in Huntington Disease

    Essen, M. R., Hellem, M. N. N., Vinther‐jensen, T., Ammitzbøll, C., Hansen, R. H., Hjermind, L. E., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Sellebjerg, Finn Thorup, 2020, I: Annals of Neurology. 87, 2, s. 246-255

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  37. Udgivet

    Glutamate-glutamine homeostasis is perturbed in neurons and astrocytes derived from patient iPSC models of frontotemporal dementia

    Aldana, Blanca, Zhang, Y., Jensen, P., Chandrasekaran, Abinaya, Christensen, S. K., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P., Larsen, M. R., Waagepetersen, Helle S. & Freude, Kristine, 2020, I: Molecular Brain. 13, 1, 7 s., 125.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  38. Udgivet

    Mania triggered by levodopa treatment in a patient with frontotemporal dementia caused by A C9orf72 repeat expansion: A case report

    Thorlacius-Ussing, G., Nielsen, Jørgen Erik, Law, Ian, Hansen, H. V. & Andersen, B. B., 2020, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 198, 3 s., 106147.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  39. Udgivet

    Mendelian randomization implies no direct causal association between leukocyte telomere length and amyotrophic lateral sclerosis

    Gao, Y., Wang, T., Yu, X., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A. & 31 flere, Boada, M., Borroni, B., Padovani, A., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Forloni, G., Albani, D., Galimberti, D., Fenoglio, C., Serpente, M., Scarpini, E., Clarimón, J., Lleó, A., Blesa, R., Waldö, M. L., Nilsson, K., Nilsson, C., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. Y. R., Mann, D. M. A., Grafman, J., Morris, C. M., Attems, J., Griffiths, T. D., Rowe, J. B., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E. & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), I. F. C. (., 2020, I: Scientific Reports. 10, 1, 12 s., 12184.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  40. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  41. 2019
  42. Udgivet

    Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants

    Toft, A., Birk, S., Ballegaard, Martin, Dunø, M., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik & Svenstrup, K., mar. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 3, s. 735-744 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  43. Udgivet

    Dysregulation of FGFR signalling by a selective inhibitor reduces germ cell survival in human fetal gonads of both sexes and alters the somatic niche in fetal testes

    Harpelunde Poulsen, K., Nielsen, Jørgen Erik, Frederiksen, H., Melau, C., Juul Hare, K., Langhoff Thuesen, L., Perlman, S., Lundvall, L., Mitchell, R. T., Juul, Anders, Rajpert-De Meyts, E. & Jørgensen, Anders, 2019, I: Human Reproduction. 34, 11, s. 2228-2243 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  44. Udgivet

    Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia

    Nielsen, Jørgen Erik & International FTD-Genomics Consortium (IFGC), I. F. C. (., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 10 s., 10854.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  45. Udgivet

    Identification of evolutionarily conserved gene networks mediating neurodegenerative dementia

    International Frontotemporal Dementia Genomics Consortium, I. F. D. G. C., Ferrari, R., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Lebouvier, T., Ferrucci, L. & Kapogiannis, D., 2019, I: Nature Medicine. 25, s. 152-164

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  46. 2018
  47. Udgivet

    Beneficial effect of intravenous immunoglobulin treatment in a patient with antiphospholipid syndrome associated chorea

    Dombernowsky, N. W., Nielsen, E. N., Law, Ian & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of the Neurological Sciences. 390, s. 52-53 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debat

  48. Udgivet

    CSF neurofilament light concentration is increased in presymptomatic CHMP2B mutation carriers

    Rostgaard, N., Roos, P., Portelius, E., Blennow, K., Zetterberg, H., Simonsen, A. H. & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Neurology. 90, 2, s. e157-e163

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  49. Udgivet

    Genotype-phenotype correlations, dystonia and disease progression in spinocerebellar ataxia type 14

    Chelban, V., Wiethoff, S., Fabian-Jessing, B. K., Haridy, N. A., Khan, A., Efthymiou, S., Becker, E. B. E., O'Connor, E., Hersheson, J., Newland, K., Hojland, A. T., Gregersen, P. A., Lindquist, Suzanne Granhøj, Petersen, M. B., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, M., Wood, N. W., Giunti, P. & Houlden, H., 2018, I: Movement Disorders. 33, 7, s. 1119-1129 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  50. Udgivet

    Immune-related genetic enrichment in frontotemporal dementia: An analysis of genome-wide association studies

    Broce, I., Karch, C. M., Wen, N., Fan, C. C., Wang, Y., Hong Tan, C., Kouri, N., Ross, O. A., Höglinger, G. U., Muller, U., Hardy, J., Momeni, P., Hess, C. P., Dillon, W. P., Miller, Z. A., Bonham, L. W., Rabinovici, G. D., Rosen, H. J., Schellenberg, G. D., Franke, A. & 31 flere, Karlsen, T. H., Veldink, J. H., Ferrari, R., Yokoyama, J. S., Miller, B. L., Andreassen, O. A., Dale, A. M., Desikan, R. S., Sugrue, L. P., Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A., Boada, M., Rowe, James Benedict, Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E. & International FTD-Genomics Consortium, I. F. C., 2018, I: PLoS Medicine. 15, 1, 20 s., e1002487.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  51. Udgivet

    Inflammatory markers of CHMP2B-mediated frontotemporal dementia

    Roos, P., von Essen, Marina Rode, Nielsen, T. T., Johannsen, P., Stokholm, J., Bie, A. S., Waldemar, Gunhild, Simonsen, A. H., Heslegrave, A., Zetterberg, H., FReJA Consortium, F. C., Sellebjerg, Finn Thorup & Nielsen, Jørgen Erik, 2018, I: Journal of Neuroimmunology. 324, s. 136-142 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  52. Udgivet

    Positive association between cholesterol in human seminal plasma and sperm counts: results from a cross-sectional cohort study and immunohistochemical investigations

    de Neergaard, R., Nielsen, Jørgen Erik, Jørgensen, Anders, Toft, B. G., Goetze, J. P. & Jørgensen, N., 2018, I: Andrology. 6, 6, s. 817-828

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  53. Udgivet

    Potential genetic modifiers of disease risk and age at onset in patients with frontotemporal lobar degeneration and GRN mutations: a genome-wide association study

    Pottier, C., Zhou, X., Perkerson, R. B., Baker, M., Jenkins, G. D., Serie, D. J., Ghidoni, R., Benussi, L., Binetti, G., López De Munain, A., Zulaica, M., Moreno, F., Le Ber, I., Pasquier, F., Hannequin, D., Sánchez-Valle, R., Antonell, A., Lladó, A., Parsons, T. M., Finch, N. A. & 113 flere, Finger, E. C., Lippa, C. F., Huey, E. D., Neumann, M., Heutink, P., Synofzik, M., Wilke, C., Rissman, R. A., Slawek, J., Sitek, E., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Ren, Y., Van Blitterswijk, M., Dejesus-Hernandez, M., Christopher, E., Murray, M. E., Bieniek, K. F., Evers, B. M., Ferrari, C., Rollinson, S., Richardson, A., Scarpini, E., Fumagalli, G. G., Padovani, A., Hardy, J., Momeni, P., Ferrari, R., Frangipane, F., Maletta, R., Anfossi, M., Gallo, M., Petrucelli, L., Suh, E., Lopez, O. L., Wong, T. H., Van Rooij, J. G. J., Seelaar, H., Mead, S., Caselli, R. J., Reiman, E. M., Noel Sabbagh, M., Kjolby, M., Nykjaer, A., Karydas, A. M., Boxer, A. L., Grinberg, L. T., Grafman, J., Spina, S., Oblak, A., Mesulam, M., Weintraub, S., Geula, C., Hodges, J. R., Piguet, O., Brooks, W. S., Irwin, D. J., Trojanowski, J. Q., Lee, E. B., Josephs, K. A., Parisi, J. E., Ertekin-Taner, N., Knopman, D. S., Nacmias, B., Piaceri, I., Bagnoli, S., Sorbi, S., Gearing, M., Glass, J., Beach, T. G., Black, S. E., Masellis, M., Rogaeva, E., Vonsattel, J., Honig, L. S., Kofler, J., Bruni, A. C., Snowden, J., Mann, D., Pickering-Brown, S., Diehl-Schmid, J., Winkelmann, J., Galimberti, D., Graff, C., Öijerstedt, L., Troakes, C., Al-Sarraj, S., Cruchaga, C., Cairns, N. J., Rohrer, J. D., Halliday, G. M., Kwok, J. B., Van Swieten, J. C., White, C. L., Ghetti, B., Murell, J. R., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. R., Borroni, B., Rossi, G., Tagliavini, F., Wszolek, Z. K., Petersen, R. C., Bigio, E. H., Grossman, M., Van Deerlin, V. M., Seeley, W. W., Miller, B. L., Graff-Radford, N. R., Boeve, B. F., Dickson, D. W., Biernacka, J. M. & Rademakers, R., 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 6, s. 548-558

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  54. Udgivet

    Quality control for plasma and cerebrospinal fluid samples using mass spectrometry

    Skotte, N. H., Geyer, P. E., Steger, M., Treit, P. V., Voytik, E., Hellem, M. N., Nielsen, Jørgen Erik & Mann, Matthias, 2018, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 89, s. A31-A32

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskrift

  55. Udgivet

    Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study

    Kragh, F. J., Bruun, M., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E., Schubert, R., Reilmann, R., Nielsen, Jørgen Erik & Hasselbalch, Steen, 2018, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 46, 3-4, s. 168-179 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  56. Udgivet

    Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease in a Woman Married Into a Gerstmann-Sträussler-Scheinker Family: An Investigation of Prions Transmission via Microchimerism

    Areškeviciute, A., Melchior, L. C., Broholm, H., Krarup, L., Lindquist, Suzanne Granhøj, Johansen, P., McKenzie, N., Green, A., Nielsen, Jørgen Erik, Laursen, H. & Lund, Eva Løbner, 2018, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 77, 8, s. 673-684 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  57. 2017
  58. Udgivet

    Neurons derived from sporadic Alzheimer's disease iPSCs reveal elevated TAU hyperphosphorylation, increased amyloid levels, and GSK3B activation

    Ochalek, A., Mihalik, B., Avci, H. X., Chandrasekaran, Abinaya, Téglási, A., Bock, I., Giudice, M. L., Táncos, Z., Molnár, K., László, L., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Freude, Kristine, Hyttel, P., Kobolák, J. & Dinnyés, A., dec. 2017, I: Alzheimer's Research and Therapy. 9, 1, 19 s., 90.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  59. Udgivet

    TMEM106B and ApoE polymorphisms in CHMP2B-mediated frontotemporal dementia (FTD-3)

    Rostgaard, N., Roos, P., Budtz-Joergensen, Esben, Johannsen, P., Waldemar, Gunhild, Nørremølle, Anne, Lindquist, S. G., Gydesen, S., Brown, J. M., Collinge, J., Isaacs, A. M., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & FReJA collaboration, F. C., nov. 2017, I: Neurobiology of Aging. 59, s. 221.e1-221.e7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  60. Udgivet

    Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters

    Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  61. Udgivet

    Hereditary cerebral small vessel disease and stroke

    Søndergaard, C. B., Nielsen, Jørgen Erik, Hansen, C. K. & Christensen, Hanne Krarup, apr. 2017, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 155, s. 45-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewfagfællebedømt

  62. Udgivet

    A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia

    Lindquist, S. G., Møller, L. B., Dali, C. I., Marner, L., Kamsteeg, E. J., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., feb. 2017, I: Cerebellum. 16, 1, s. 268-271 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  63. Udgivet

    SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

    Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  64. Udgivet
  65. Udgivet

    Defining active progressive multiple sclerosis

    Sellebjerg, Finn Thorup, Börnsen, L., Ammitzbøll, C., Nielsen, Jørgen Erik, Vinther-Jensen, T., Hjermind, L. E., von Essen, M., Ratzer, R. L., Sørensen, Per Soelberg & Romme Christensen, J., 2017, I: Multiple Sclerosis. 23, 13, s. 1727-1735

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  66. Udgivet

    Early microgliosis precedes neuronal loss and behavioural impairment in mice with a frontotemporal dementia-causing CHMP2B mutation

    Clayton, E. L., Mancuso, R., Nielsen, T. T., Mizielinska, S., Holmes, H., Powell, N., Norona, F., Larsen, J. O., Milioto, C., Wilson, K. M., Lythgoe, M. F., Ourselin, S., Nielsen, Jørgen Erik, Johannsen, P., Holm, I., Collinge, J., Oliver, P. L., Gomez-Nicola, D. & Isaacs, A. M., 2017, I: Human Molecular Genetics. 26, 5, s. 873-887 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  67. Udgivet

    Patient iPSC-derived neurons for disease modeling of frontotemporal dementia with mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Qas Younan, N. K., Rasmussen, M. A., Garcia, B. I. A., Agger, M., Callø, K., Stummann, T. C., Larsen, H. M., Nielsen, T. T., Huang, J., Xu, F., Liu, X., Bolund, L., Meyer, M., Bak, L. K., Waagepetersen, H. S., Luo, Y., Nielsen, J. E., Consortium, T. FRA. & 4 flere, Holst, B., Clausen, C., Hyttel, P. & Freude, Kristine, 2017, I: Stem Cell Reports. 8, 3, s. 648-658

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  68. 2016
  69. Udgivet

    Social Cognition, Executive Functions and Self-Report of Psychological Distress in Huntington's Disease

    Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Gade, A. & Vogel, Asmus, 28 dec. 2016, I: PLoS Currents. 8, s. 1-20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  70. Udgivet

    Personality Traits in Huntington's Disease: An Exploratory Study of Gene Expansion Carriers and Non-Carriers

    Larsen, I. U., Mortensen, Erik Lykke, Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Knudsen, Gitte Moos & Vogel, Asmus, dec. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 171, 8, s. 1153-1160 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  71. Udgivet

    Selected CSF biomarkers indicate no evidence of early neuroinflammation in Huntington disease

    Vinther-Jensen, T., Börnsen, L. S., Budtz-Joergensen, Esben, Ammitzboll, C., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Sellebjerg, Finn Thorup & Nielsen, Jørgen Erik, dec. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 6, e287.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  72. Udgivet

    Derivation of induced pluripotent stem cells from a familial Alzheimer's disease patient carrying the L282F mutation in presenilin 1

    Poon, A. F., Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 470-473 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  73. Udgivet

    Generation of a gene-corrected isogenic control hiPSC line derived from a familial Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in presenilin 1

    Poon, A. F., Schmid, B., Pires, C., Nielsen, T. T., Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 466-469 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  74. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a pre-symptomatic 28-year-old woman with an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 600-602 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  75. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 57-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Kitiyanant, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 556-559 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  76. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected iPSC line from a symptomatic 59-year-old female patient with frontotemporal dementia caused by an R406W mutation in the microtubule associated protein tau (MAPT) gene

    Nimsanor, N., Poulsen, U., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 576-579 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  77. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a symptomatic carrier of a S305I mutation in the microtubule-associated protein tau (MAPT)-gene causing frontotemporal dementia

    Nimsanor, N., Jørring, I., Rasmussen, M. A., Clausen, C., Mau-Holzmann, U. A., Kitiyanant, N., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T., Hyttel, P., Holst, B. & Schmid, B., nov. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 3, s. 564-567 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  78. Udgivet

    Generation of a gene-corrected isogenic control cell line from an Alzheimer's disease patient iPSC line carrying a A79V mutation in PSEN1

    Pires, C., Schmid, B., Petræus, C., Poon, A. F., Nimsanor, N., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Hyttel, P. & Freude, Kristine, sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 285-288 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  79. Udgivet

    Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3

    Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  80. Udgivet

    Evolution of cerebral PET glucose metabolism from presymptomatic to symtomatic frontotemporal dementia linked to chromosome 3 (FTD-3) - a voxel based SPM analysis

    Johannsen, P., Law, Ian, Hansen, C., Roos, P., Stokholm, Jakob, Isaacs, A. M., Brown, J. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 375-375

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftfagfællebedømt

  81. Udgivet

    TMEM106B and APOE as genetic modifiers of FTD-3 in the Danish CHMP2B family

    Roos, P., Rostgaard, N., Johannsen, P., Brown, J. M., Isaacs, A. M., Waldemar, G., Nielsen, T. T. & Nielsen, Jørgen Erik, aug. 2016, I: Journal of Neurochemistry. 138, S1, s. 319-320

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftfagfællebedømt

  82. Udgivet

    Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific heterozygous mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, Kristine, jul. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 1, s. 148-150 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  83. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11

    Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  84. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11

    Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-592 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  85. Udgivet

    Liver function in Huntington's disease assessed by blood biochemical analyses in a clinical setting

    Nielsen, S. M. B., Vinther-Jensen, T., Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Hjermind, L. E. & Josefsen, K., 15 mar. 2016, I: Journal of the Neurological Sciences. 362, s. 326-332 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  86. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a M146I mutation in PSEN1

    Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Holst, B., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 334-337 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  87. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying an A79V mutation in PSEN1

    Li, T., Pires, C., Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hjermind, L. E., Nielsen, Jørgen Erik, Dinnyes, A., Hyttel, P. & Freude, Kristine, mar. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 2, s. 229-332 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  88. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 162-165 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  89. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

    Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 202-205 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  90. Udgivet

    Generation of an isogenic, gene-corrected control cell line of the spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Engelbrecht, A. F., Mau-Holzmann, U. A., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 180-183 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  91. Udgivet

    Generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs) from an Alzheimer's disease patient carrying a L150P mutation in PSEN-1

    Tubsuwan, A., Pires, C., Rasmussen, M. A., Schmid, B., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Hall, Vanessa Jane, Nielsen, T. T., Waldemar, Gunhild, Hyttel, P., Clausen, C., Kitiyanant, N., Freude, Kristine & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 110-112 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  92. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H196

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 199-201 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  93. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H266

    Marthaler, A. G., Schmid, B., Tubsuwan, A., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 166-169 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  94. Udgivet

    Generation of spinocerebellar ataxia type 2 patient-derived iPSC line H271

    Marthaler, A. G., Tubsuwan, A., Schmid, B., Poulsen, U. B., Hyttel, P., Nielsen, Jørgen Erik, Nielsen, T. T. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 159-161 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  95. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., jan. 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 75-78 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  96. Udgivet

    Do I misconstrue? Sarcasm detection, emotion recognition, and Theory of Mind in Huntington disease

    Larsen, I. U., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, A. M., 2016, I: Neuropsychology. 30, 2, s. 181-189

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  97. Udgivet

    Generation of a human induced pluripotent stem cell line via CRISPR-Cas9 mediated integration of a site-specific homozygous mutation in CHMP2B

    Zhang, Y., Schmid, B., Nielsen, T. T., Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P., Holst, B. & Freude, Kristine, 2016, I: Stem Cell Research. 17, 1, s. 151-153 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  98. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from a patient with frontotemporal dementia caused by a P301L mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT)

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 70-74 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  99. Udgivet

    Induced pluripotent stem cells (iPSCs) derived from af pre-symptomatic carrier of a R406W mutation in microtubule-associated protein tau (MAPT) causing frontotemporal dementia

    Rasmussen, M. A., Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik, Clausen, C., Hyttel, P. & Holst, B., 2016, I: Stem Cell Research. 16, 1, s. 105-109 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  100. 2015
  101. Udgivet

    Frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation is characterised by neuronal lysosomal storage pathology

    Clayton, E. L., Mizielinska, S., Edgar, J. R., Nielsen, T. T., Marshall, S., Norona, F. E., Robbins, M., Damirji, H., Holm, I. E., Johannsen, P., Nielsen, Jørgen Erik, Asante, E. A., Collinge, J. & Isaacs, A. M., okt. 2015, I: Acta Neuropathologica. 130, 4, s. 511-523 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  102. Udgivet

    Ubiquitin: a potential cerebrospinal fluid progression marker in Huntington's disease

    Vinther-Jensen, T., Simonsen, A. H., Budtz-Joergensen, Esben, Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2015, I: European Journal of Neurology. 22, 10, s. 1378-1384 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  103. Udgivet

    Assessing Impairment of Executive Function and Psychomotor Speed in Premanifest and Manifest Huntington's Disease Gene-expansion Carriers

    Unmack Larsen, I., Vinther-Jensen, T., Gade, A., Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, mar. 2015, I: Journal of the International Neuropsychological Society. 21, 3, s. 193-202 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  104. Udgivet

    Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Familial Forms of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia

    Rostgaard, N., Waldemar, Gunhild, Nielsen, Jørgen Erik & Simonsen, A. H., 2015, I: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 40, 1-2, s. 54-62 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewfagfællebedømt

  105. 2014
  106. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  107. Udgivet

    YKL-40 in cerebrospinal fluid in Huntington's disease--a role in pathology or a nonspecific response to inflammation?

    Vinther-Jensen, T., Budtz-Joergensen, Esben, Simonsen, A. H., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., nov. 2014, I: Parkinsonism & Related Disorders. 20, 11, s. 1301-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterfagfællebedømt

  108. Udgivet

    A clinical classification acknowledging neuropsychiatric and cognitive impairment in Huntingtons disease

    Vinther-Jensen, T., Larsen, I. U., Hjermind, L. E., Budtz-Joergensen, Esben, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Vogel, Asmus, 17 jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, 1, s. 1-9 9 s., 114.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  109. Udgivet

    Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study

    Ferrari, R., Hernandez, D. G., Nalls, M. A., Rohrer, J. D., Ramasamy, A., Kwok, J. B. J., Dobson-Stone, C., Brooks, W. S., Schofield, P. R., Halliday, G. M., Hodges, J. R., Piguet, O., Bartley, L., Thompson, E., Haan, E., Hernández, I., Ruiz, A., Boada, M., Borroni, B., Padovani, A. & 138 flere, Cruchaga, C., Cairns, N. J., Benussi, L., Binetti, G., Ghidoni, R., Forloni, G., Galimberti, D., Fenoglio, C., Serpente, M., Scarpini, E., Clarimón, J., Lleó, A., Blesa, R., Waldö, M. L., Nilsson, K., Nilsson, C., Mackenzie, I. R. A., Hsiung, G. R., Mann, D. M. A., Grafman, J., Morris, C. M., Attems, J., Griffiths, T. D., McKeith, I. G., Thomas, A. J., Pietrini, P., Huey, E. D., Wassermann, E. M., Baborie, A., Jaros, E., Tierney, M. C., Pastor, P., Razquin, C., Ortega-Cubero, S., Alonso, E., Perneczky, R., Diehl-Schmid, J., Alexopoulos, P., Kurz, A., Rainero, I., Rubino, E., Pinessi, L., Rogaeva, E., St George-Hyslop, P., Rossi, G., Tagliavini, F., Giaccone, G., Rowe, J. B., Schlachetzki, J. C. M., Uphill, J., Collinge, J., Mead, S., Danek, A., Van Deerlin, V. M., Grossman, M., Trojanowski, J. Q., van der Zee, J., Deschamps, W., Van Langenhove, T., Cruts, M., Van Broeckhoven, C., Cappa, S. F., Le Ber, I., Hannequin, D., Golfier, V., Vercelletto, M., Brice, A., Nacmias, B., Sorbi, S., Bagnoli, S., Piaceri, I., Nielsen, Jørgen Erik, Hjermind, L. E., Riemenschneider, M., Mayhaus, M., Ibach, B., Gasparoni, G., Pichler, S., Gu, W., Rossor, M. N., Fox, N. C., Warren, J. D., Spillantini, M. G., Morris, H. R., Rizzu, P., Heutink, P., Snowden, J. S., Rollinson, S., Richardson, A., Gerhard, A., Bruni, A. C., Maletta, R., Frangipane, F., Cupidi, C., Bernardi, L., Anfossi, M., Gallo, M., Conidi, M. E., Smirne, N., Rademakers, R., Baker, M., Dickson, D. W., Graff-Radford, N. R., Petersen, R. C., Knopman, D., Josephs, K. A., Boeve, B. F., Parisi, J. E., Seeley, W. W., Miller, B. L., Karydas, A. M., Rosen, H., van Swieten, J. C., Dopper, E. G. P., Seelaar, H., Pijnenburg, Y. A. L., Scheltens, P., Logroscino, G., Capozzo, R., Novelli, V., Puca, A. A., Franceschi, M., Postiglione, A., Milan, G., Sorrentino, P., Kristiansen, M., Chiang, H., Graff, C., Pasquier, F., Rollin, A., Deramecourt, V., Lebert, F., Kapogiannis, D., Ferrucci, L., Pickering-Brown, S., Singleton, A. B., Hardy, J. & Momeni, P., jul. 2014, I: Lancet Neurology. 13, 7, s. 686-99 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  110. Udgivet

    Anlægsbærere for fragilt X-syndrom kan udvise et bredt spektrum af kliniske manifestationer

    Jønch, A. E., Grønskov, K., Carlsen Lunding, J. M., Nielsen, Jørgen Erik & Brøndum-Nielsen, K., 23 jun. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 26, s. 2-6 5 s., V02140099.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

  111. Udgivet

    CYP7B1: novel mutations and magnetic resonance spectroscopy abnormalities in hereditary spastic paraplegia type 5A

    Roos, P., Svenstrup, K., Danielsen, E. R., Thomsen, C. & Nielsen, Jørgen Erik, maj 2014, I: Acta Neurologica Scandinavica. 129, 5, s. 330-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 9689629