Baggrund I forbindelse med screening for Downs syndrom tager de fleste udenlandske centre dobbelttesten samtidig med nakkefoldsscanningen i gestationsuge 12-13. I Danmark har en række centre i Danmark valgt at lade den praktiserende læge tage dobbelttesten i forbindelse med graviditetsundersøgelse i gestationsugerne 8-10. Formål At validere resultaterne af det danske screeningsprogram af første trimester screening for føtal trisomi 21, trisomi 13, trisomi 18 samt triploidi i perioden 2003 til 2013 Datasæt Region Midtjyllands database (RM) (oktober 2003 til oktober 2013); n = 147.768. (blodprøver overvejende fra gestationsuge 8-10) Den Nationale FøtoDatabase (FD) (oktober 2008 til august 2011); n = 220.739 (blodprøver fra gestationsuge 8-13) Resultater Detektion af Trisomi 21: Første trimester ved cut off 1:300. Den signifikant bedre detektionsrate for føtal trisomi 21 ved brug af blodprøve i gestationsuge 9 sammenlignet med øvrige uger skyldes at PAPP-A´s diskriminationsevne er maksimal omkring gestationsuge 9. Detektion af Trisomi 18, 13 og triploidi: Tallene i parentes angiver detektionsraten efter inklusion af misdannelsesscanning i gestationsuge 18-19. Singleton (alle prøver) for føtal trisomi 18: 79,5 % (93,2 %) Singleton (alle prøver) for føtal trisomi 13: 85,7 % (94,3 %) Singleton (alle prøver) for føtal triploidi: 85,2 % (96,3 %) Konklusion Resultaterne viser, at første trimester screening i Danmark for føtal aneuploidi er en robust undersøgelse med høj sensitivitet for føtal aneuploidi. Brug af blodprøve fra gestationsuge 9 viser signifikant højere detektionsrate for føtal trisomi 21 end ved brug af blodprøve senere