Zeynep Tümer
Klinisk professor
- Udgivet
Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care
Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences
Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J. & 9 flere, , 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, s. 784–793 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Uniparental Disomy and Imprinting Disorders
Eggermann, T., J.g. Mackay, D. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: OBM Genetics. 2, 3, 19 s., 031.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Imprinting disorders
Eggermann, T., Monk, D., de Nanclares, G. P., Kagami, M., Giabicani, E., Riccio, A., Tümer, Asuman Zeynep, Kalish, J. M., Tauber, M., Duis, J., Weksberg, R., Maher, E. R., Begemann, M. & Elbracht, M., 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 19 s., 33.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?
Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly
Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease
Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The variant inv(2)(p11.2q13) is a genuinely recurrent rearrangement but displays some breakpoint heterogeneity
Fickelscher, I., Liehr, T., Watts, K., Bryant, V., Barber, J. C. K., Heidemann, S., Siebert, R., Hertz, J. M., Tümer, Asuman Zeynep & Thomas, N. S., 2007, I: American Journal of Human Genetics. 81, 4, s. 847-856 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays
Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Asuman Zeynep & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2603
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1863
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet