Thomas van Overeem Hansen
Klinisk professor
- Udgivet
9p21.3 Microdeletion involving CDKN2A/2B in a young patient with multiple primary cancers and review of the literature
Jensen, M. R., Stoltze, U., Hansen, Thomas van Overeem, Bak, M., Sehested, A., Rechnitzer, C., Mathiasen, René, Scheie, David, Larsen, K. B., Olsen, T. E., Muhic, A., Skjøth, Jane, Rossing, Caroline Maria, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2022, I: Cold Spring Harbor molecular case studies. 8, 4, a006164.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
TINF2 is a major susceptibility gene in Danish patients with multiple primary melanoma
Jensen, M. R., Jelsig, A. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hølmich, Lisbet Rosenkrantz, mzt627, mzt627, Lorentzen, H. F., Hansen, M. H., Bak, M., Johansson, P. A., Hayward, N. K., Hansen, Thomas van Overeem & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Human Genetics and Genomics Advances. 4, 4, 12 s., 100225.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A distal Sp 1-element is necessary for maximal activity of the human gastrin gene promoter
R. Bundgaard, J., Hansen, Thomas van Overeem, Friis-Hansen, Lennart Jan, Rourke, I. J., van Solinge, W. W., Nielsen, Finn Cilius & Rehfeld, Jens Frederik, 7 aug. 1995, I: FEBS Letters. 369, 2-3, s. 225-228 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population
Antoniou, A. C., Wang, X., Fredericksen, Z. S., McGuffog, L., Tarrell, R., Sinilnikova, O. M., Healey, S., Morrison, J., Kartsonaki, C., Lesnick, T., Ghoussaini, M., Barrowdale, D., Peock, S., Cook, M., Oliver, C., Frost, D., Eccles, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L. & 31 flere, , 1 okt. 2010, I: Nature Genetics. 42, 10, s. 885-92 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A method for detecting IBD regions simultaneously in multiple individuals--with applications to disease genetics
Moltke, Ida, Albrechtsen, Anders, Hansen, Thomas van Overeem, Nielsen, Finn Cilius & Nielsen, Rasmus, 2011, I: Genome Research. 21, 7, s. 1168-80 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- E-pub ahead of print
Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort
Hammer-Hansen, S., Stoltze, U., Bartels, Emil Daniel, Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Tybjærg-Hansen, Anne, Juul, K., Schmiegelow, Kjeld, Tfelt-Hansen, Jacob, Bundgård, Henning, Wadt, Karin Anna Wallentin & Diness, Birgitte Rode, 2024, (E-pub ahead of print) I: European Journal of Human Genetics. 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo
Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., Metspalu, M., Metspalu, E., Kivisild, T., Gupta, R., Bertalan, M., Nielsen, K., Gilbert, T., Wang, Y., Raghavan, M., Campos, P., Kamp, H. L. M., Wilson, A. S., Gledhill, A., Tridico, S. & 32 flere, , 11 feb. 2010, I: Nature. 463, 7282, s. 757-762 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aortic dissection in a young male with persistent ductus arteriosus and a novel variant in MYLK
Boelman, M. B., Hansen, Thomas van Overeem, Smith, M. N., Hammer-Hansen, S., Christensen, Alex Hørby & Diness, Birgitte Rode, 2024, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 194, 3, 6 s., e63458.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Blau syndrome-associated mutations in exon 4 of the caspase activating recruitment domain 15 (CARD 15) gene are not found in ethnic Danes with sarcoidosis
Milman, N., Nielsen, Finn Cilius, Hviid, Thomas Vauvert F. & Hansen, Thomas van Overeem, dec. 2007, I: Clinical Respiratory Journal. 1, 2, s. 74-9 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores
GEMO Study Collaborators, G. S. C., EMBRACE Collaborators, E. C., kConFab Investigators, K. I., HEBON Investigators, H. I., BRCA1, B. & BRCA2, B., jan. 2022, I: National Cancer Institute. Journal (Online). 114, 1, s. 109-122 14 s., 147.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Characteristics of the Danish families with multiple endocrine neoplasia type 1
Jäger, A. C., Friis-Hansen, Lennart Jan, Hansen, Thomas van Overeem, Eskildsen, P. C., Sølling, K., Knigge, Ulrich, Hansen, C. P., Andersen, P. H., Brixen, K., Feldt-Rasmussen, Ulla, Kroustrup, J. P., Mollerup, C. L., Rehfeld, Jens Frederik, Blichert-Toft, M. & Nielsen, Finn Cilius, 25 apr. 2006, I: Molecular and Cellular Endocrinology. 249, 1-2, s. 123-132 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Classifications within molecular subtypes enables identification of BRCA1/BRCA2 mutation carriers by RNA tumor profiling
Larsen, M. J., Kruse, T. A., Tan, Q., Lænkholm, Anne-Vibeke, Bak, M., Lykkesfeldt, A. E., Sørensen, K. P., Hansen, Thomas van Overeem, Ejlertsen, Bent Laursen, Gerdes, Anne-Marie Axø & Thomassen, M., 2013, I: P L o S One. 8, 5, 12 s., e64268.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer
Djursby, M., Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nilbert, Mef Christina & Therkildsen, C., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1925–1933Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach
Thomassen, M., Mesman, R. L. S., Hansen, T. V. O., Menendez, M., Rossing, M., Esteban-Sánchez, A., Tudini, E., Törngren, T., Parsons, M. T., Pedersen, I. S., Teo, S. H., Kruse, T. A., Møller, P., Borg, Å., Jensen, U. B., Christensen, L. L., Singer, C. F., Muhr, D., Santamarina, M., Brandao, R. & 30 flere, , 2022, I: Human Mutation. 43, 12, s. 1921-1944Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium
The European Hereditary Tumour Group (EHTG) and the International Mismatch Repair Consortium (IMRC), T. E. H. T. G. (. A. T. I. M. R. C. (., 2022, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 20, 36.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants
Stoltze, U. K., Hagen, C. M., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Yakimov, V., Rasmussen, Simon, Bækvad-Hansen, M., Hougaard, D. M., Schmiegelow, Kjeld, Hjalgrim, Henrik, Wadt, Karin Anna Wallentin & Bybjerg-Grauholm, J., 2023, I: Genome Medicine. 15, 12 s., 17.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Common genetic variants and modification of penetrance of BRCA2-associated breast cancer
Gaudet, M. M., Kirchhoff, T., Green, T., Vijai, J., Korn, J. M., Guiducci, C., Segrè, A. V., McGee, K., McGuffog, L., Kartsonaki, C., Morrison, J., Healey, S., Sinilnikova, O. M., Stoppa-Lyonnet, D., Mazoyer, S., Gauthier-Villars, M., Sobol, H., Longy, M., Frenay, M., GEMO Study Collaborators & 31 flere, , 1 okt. 2010, I: P L o S Genetics. 6, 10, s. e1001183Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers
Hakkaart, C., Pearson, J. F., Marquart, L., Dennis, J., Wiggins, G. A. R., Barnes, D. R., Robinson, B. A., Mace, P. D., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Belhadj, S., Berger, L., Blok, M. J., Boonen, S. E., Borde, J., Bradbury, A. R. & 36 flere, , 2022, I: Communications Biology . 5, 15 s., 1061.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dwarfism and impaired gut development in insulin-like growth factor II mRNA-binding protein 1-deficient mice
Hansen, Thomas van Overeem, Hammer, N. A., Nielsen, J., Madsen, Mette, Dalbaeck, C., Wewer, Ulla M., Christiansen, Jan & Nielsen, Finn Cilius, 2004, I: Molecular and Cellular Biology. 24, 10, s. 4448-64 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
Stolarova, L., Kleiblova, P., Zemankova, P., Stastna, B., Janatova, M., Soukupova, J., Achatz, M. I., Ambrosone, C., Apostolou, P., Arun, B. K., Auer, P., Barnard, M., Bertelsen, B., Japan, B., Blok, M. J., Boddicker, N., Brunet, J., Burnside, E. S., Calvello, M., Campbell, I. & 92 flere, , 2023, I: Clinical Cancer Research. 29, 16, s. 3037-3050 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expression of IGF-II mRNA-binding proteins (IMPs) in gonads and testicular cancer
Hammer, N. A., Hansen, Thomas van Overeem, Byskov, A. G., Rajpert-De Meyts, E., Grøndahl, M. L., Bredkjaer, H. E., Wewer, Ulla M., Christiansen, Jan & Nielsen, Finn Cilius, 2005, I: Reproduction. 130, 2, s. 203-12 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Favourable effect of TNF-alpha inhibitor (infliximab) on Blau syndrome in monozygotic twins with a de novo CARD15 mutation
Milman, N., Andersen, C. B., Hansen, A., Hansen, Thomas van Overeem, Nielsen, Finn Cilius, Fledelius, H., Ahrens, P. & Nielsen, Ole Haagen, dec. 2006, I: APMIS : acta pathologica, microbiologica, et immunologica Scandinavica. 114, 12, s. 912-9 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional characterization of MLH1 missense variants identified in Lynch Syndrome patients
Andersen, S. D., Liberti, S. E., Lützen, A., Drost, M., Bernstein, I., Nilbert, Mef Christina, Dominguez, M., Nyström, M., Hansen, Thomas van Overeem, Christoffersen, J. W., Jäger, A. C., de Wind, N., Nielsen, Finn Cilius, Tørring, P. M. & Rasmussen, Lene Juel, dec. 2012, I: Human Mutation. 33, 12, s. 1647-1655 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional examination of MLH1, MSH2, and MSH6 intronic mutations identified in Danish colorectal cancer patients
Petersen, S. M., Dandanell, M., Rasmussen, Lene Juel, Gerdes, Anne-Marie Axø, Krogh, L. N., Bernstein, I., Okkels, H., Wikman, F., Nielsen, Finn Cilius & Hansen, Thomas van Overeem, 2013, I: BMC Medical Genetics. 14, s. 103Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel
InSiGHT-ClinGen Hereditary Colon Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel, I. H. C. C. V. C. E. P., 2024, I: Genetics in Medicine. 26, 2, 21 s., 100992.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic predisposition & evolutionary traces of pediatric cancer risk: a prospective 5-year population-based genome sequencing study of children with CNS tumors
Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Byrjalsen, A., Sehested, A., Scheie, David, Mikkelsen, T. S., Rasmussen, Simon, Bak, M., Okkels, H., Callesen, M. T., Skjøth-Rasmussen, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Mathiasen, R. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Neuro-Oncology. 25, 4, s. 761-773Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic variation at 9p22.2 and ovarian cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
Ramus, S. J., Kartsonaki, C., Gayther, S. A., Pharoah, P. D. P., Sinilnikova, O. M., Beesley, J., Chen, X., McGuffog, L., Healey, S., Couch, F. J., Wang, X., Fredericksen, Z., Peterlongo, P., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Roversi, G., Barile, M., Viel, A., Allavena, A. & 31 flere, , 2011, I: National Cancer Institute. Journal (Print). 103, 2, s. 105-16 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genomforskningsprojekt påviser TP53-mutation hos en pige med rabdomyosarkom
Behrendt-Møller, I., Stoltze, U., Hjalgrim, L. L., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 9 aug. 2021, I: Ugeskrift for Laeger. 183, 32, 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort
Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy
Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
IMP3 RNP safe houses prevent miRNA-directed HMGA2 mRNA decay in cancer and development
Jønson, L., Christiansen, Jan, Hansen, Thomas van Overeem, Vikeså, J., Yamamoto, Y. & Nielsen, Finn Cilius, 2014, I: Cell Reports. 7, 2, s. 539-551 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification and molecular characterization of a new ovarian cancer susceptibility locus at 17q21.31
Permuth-Wey, J., Lawrenson, K., Shen, H. C., Velkova, A., Tyrer, J. P., Chen, Z., Lin, H-Y., Chen, Y. A., Tsai, Y-Y., Qu, X., Ramus, S. J., Karevan, R., Lee, J., Lee, N., Larson, M. C., Aben, K. K., Anton-Culver, H., Antonenkova, N., Antoniou, A. C., Armasu, S. M. & 160 flere, , 2013, I: Nature Communications. 4, s. 1-12 1627.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a Danish breast/ovarian cancer family double heterozygote for BRCA1 and BRCA2 mutations
Steffensen, A. Y., Jønson, L., Ejlertsen, B., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nielsen, Finn Cilius & Hansen, Thomas van Overeem, 1 sep. 2010, I: Familial Cancer. 9, 3, s. 283-7 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a novel BRCA1 nucleotide 4803delCC/c.4684delCC mutation and a nucleotide 249T>A/c.130T>A (p.Cys44Ser) mutation in two Greenlandic Inuit families: implications for genetic screening of Greenlandic Inuit families with high risk for breast and/or ovarian cancer
Hansen, Thomas van Overeem, Jønson, L., Albrechtsen, Anders, Steffensen, A. Y., Bergsten, E. B., Myrhøj, T., Ejlertsen, Bent Laursen & Nielsen, Finn Cilius, 2010, I: Breast Cancer Research and Treatment. 124, 1, s. 259-264 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps
Jelsig, A. M., Rønlund, K., Gede, L. B., Frederiksen, J. H., Karstensen, John Gásdal, Birkedal, U. & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Journal of Human Genetics. 68, s. 721-724 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Large BRCA1 and BRCA2 genomic rearrangements in Danish high risk breast-ovarian cancer families
Hansen, Thomas van Overeem, Jønson, L., Albrechtsen, Anders, Andersen, M. K., Ejlertsen, Bent Laursen & Nielsen, Finn Cilius, maj 2009, I: Breast Cancer Research and Treatment. 115, 2, s. 315-323 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Male with an apparently normal phenotype carrying a BRCA1 exon 20 duplication in trans to a BRCA1 frameshift variant
Block, I., Mateu-Regué, À., Do, T. T. N., Miceikaite, I., Sdogati, D., Larsen, M. J., Hao, Q., Nielsen, H. R., Boonen, S. E., Skytte, A. B., Jensen, U. B., Høffding, L. K., De Nicolo, A., Viel, A., Tudini, E., Parsons, M. T., Hansen, T. V. O., Rossing, M., Kruse, T. A., Spurdle, A. B. & 1 flere, , 2024, I: Breast Cancer Research. 26, 1, 14 s., 6.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes
Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
MicroRNA dysregulation in adenoid cystic carcinoma of the salivary gland in relation to prognosis and gene fusion status: a cohort study
Andreasen, S., Tan, Q., Agander, T. K., Hansen, Thomas van Overeem, Steiner, P., Bjørndal, K., Høgdall, Estrid Vilma Solyom, Larsen, S. R., Erentaite, D., Olsen, C. H., Ulhøi, B. P., Heegaard, Steffen, Wessel, Irene & Homøe, Preben, sep. 2018, I: Virchows Archiv. 473, 3, s. 329-340Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular reclassification reveals low prevalence of germline predisposition in children with ependymoma
Foss-Skiftesvik, J., Mathiasen, René, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Schmiegelow, Kjeld & Stoltze, U. K., 2023, I: Acta Neuropathologica Communications. 11, 1, 94.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
No difference in penetrance between truncating and missense/aberrant splicing pathogenic variants in mlh1 and msh2: A prospective lynch syndrome database study
Dominguez-Valentin, M., Plazzer, J. P., Sampson, J. R., Engel, C., Aretz, S., Jenkins, M. A., Sunde, L., Bernstein, I., Capella, G., Balaguer, F., Macrae, F., Winship, I. M., Thomas, H., Evans, D. G., Burn, J., Greenblatt, M., de Vos tot Nederveen Cappel, W. H., Sijmons, R. H., Nielsen, M., Bertario, L. & 69 flere, , 2021, I: Journal of Clinical Medicine. 10, 13, 12 s., 2856.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome
Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, Thomas van Overeem, Birkedal, U., Østergaard, Elsebet & Hove, H. B., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes
Jelsig, A. M., Byrjalsen, A., Madsen, M. B., Kuhlmann, Tine Plato, Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin & Karstensen, John Gásdal, 2021, I: Application of Clinical Genetics. 14, s. 455-466 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ovarian cancer pathology characteristics as predictors of variant pathogenicity in BRCA1 and BRCA2
AOCS Group, A. G., CZECANCA Consortium, C. C., The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2, T. C. O. I. O. M. O. B., Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles Consortium, E. N. F. T. I. O. G. M. A. C., HEBON Investigators, H. I. & GEMO Study Collaborators, G. S. C., 2023, I: British Journal of Cancer. 128, 12, s. 2283-2294 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk
Dareng, E. O., Tyrer, J. P., Barnes, D. R., Jones, M. R., Yang, X., Aben, K. K. H., Adank, M. A., Agata, S., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Antonenkova, N. N., Aravantinos, G., Arun, B. K., Augustinsson, A., Balmaña, J., Bandera, E. V., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Beckmann, M. W., Beeghly-Fadiel, A. & 39 flere, , 2022, I: European journal of human genetics : EJHG. 30, 3, s. 349-362 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6
Lord, J., Oquendo, C. J., Wai, H. A., Douglas, A. G. L., Bunyan, D. J., Wang, Y., Hu, Z., Zeng, Z., Danis, D., Katsonis, P., Williams, A., Lichtarge, O., Chang, Y., Bagnall, R. D., Mount, S. M., Matthiasardottir, B., Lin, C., Hansen, T. V. O., Leman, R., Martins, A. & 7 flere, , 2024, (Accepteret/In press) I: Human Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Re-evaluating the genotypes of patients with adenomatous polyposis of unknown etiology: a nationwide study
Karstensen, John Gásdal, Hansen, Thomas van Overeem, Burisch, J., Djursby, M., Højen, H., Madsen, M. B., Jespersen, N. & Jelsig, A. M., 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 5, s. 588-592 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Redefining germline predisposition in children with molecularly characterized ependymoma: a population-based 20-year cohort
Foss-Skiftesvik, J., Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Ahlborn, L. B., Sørensen, E., Ostrowski, Sisse Rye, Kullegaard, S. M. A., Laspiur, A. O., Melchior, L. C., Scheie, David, Kristensen, Bjarne Winther, Skjøth, Jane, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Mathiasen, René, 2022, I: Acta Neuropathologica Communications. 10, 123.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants
ENIGMA Consortium, E. C. & CIMBA Consortium, C. C., 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 1, s. 119-129 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel
Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie Axø, Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, Karin Anna Wallentin & Jongmans, M., 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 279-287 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Survival, surveillance, and genetics in patients with Peutz–Jeghers syndrome: A nationwide study
Jelsig, A. M., Hansen, Thomas van Overeem, Gede, L. B., Qvist, N., Christensen, L. L., Lautrup, C. K., Frederiksen, J. H., Sunde, L., Ousager, L. B., Ljungmann, K., Bertelsen, B. & Karstensen, John Gásdal, 2023, I: Clinical Genetics. 104, 1, s. 81-89 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification
Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The evolutionary impact of childhood cancer on the human gene pool
Stoltze, U. K., Foss-Skiftesvik, J., Hansen, Thomas van Overeem, Rasmussen, Simon, Karczewski, K. J., Wadt, Karin Anna Wallentin & Schmiegelow, Kjeld, 2024, I: Nature Communications. 15, 15 s., 1881.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The genetic prehistory of the New World Arctic
Raghavan, M., DeGiorgio, M., Albrechtsen, A., Moltke, I., Skoglund, P., Korneliussen, T. S., Grønnow, B., Appelt, M., Gulløv, H. C., Friesen, T. M., Fitzhugh, W., Malmström, H. S., Rasmussen, S., Olsen, J., Melchior, L. C., Fuller, B. T., Fahrni, S. M., Stafford jr., T., Grimes, V., Renouf, M. A. P. & 36 flere, , 2014, I: Science. 345, 6200, 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome
Bruinsma, F. J., Dowty, J. G., Win, A. K., Goddard, L. C., Agrawal, P., Attina', D., Bissada, N., De Luise, M., Eisen, D. B., Furuya, M., Gasparre, G., Genuardi, M., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Houweling, A. C., Johannesma, P. C., Lencastre, A., Lim, D., Lindor, N. M., Luzzi, V. & 20 flere, , 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 4, s. 317-326 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Validation study of HPV DNA detection from stained FNA smears by polymerase chain reaction: Improving the diagnostic workup of patients with a tumor on the neck
Channir, H. I., Grønhøj, Christian, Ahlborn, L. B., Hansen, Thomas van Overeem, Gerds, Thomas Alexander, Charabi, Birgitte Wittenborg, Vainer, B., von Buchwald, Christian, Lajer, C. B. & Kiss, K., nov. 2016, I: Cancer Cytopathology. 124, 11, s. 820-827 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Von Hippel-Lindau disease (vHL)
Binderup, M. L. M., Bisgaard, S. M. L., Harbud, V., Møller, H. U., Gimsing, S., Friis-Hansen, Lennart Jan, Hansen, Thomas van Overeem, Bagi, P., Knigge, Ulrich, Kosteljanetz, M., Bøgeskov, L., Thomsen, C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ousager, L. B. & Sunde, L., dec. 2013, I: Danish Medical Journal. 60, 12, s. B4763Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Whole genome sequencing and disease pattern in patients with juvenile polyposis syndrome: a nationwide study
Jelsig, A. M., Hansen, Thomas van Overeem, Gede, L. B., Qvist, N., Christensen, L. L., Lautrup, C. K., Ljungmann, K., Christensen, L. T., Rønlund, K., Tørring, P. M., Bertelsen, B., Sunde, Lone & Karstensen, John Gásdal, 2023, I: Familial Cancer. 22, s. 429–436 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33972371
Flest downloads
-
1518
downloads
IMP3 RNP safe houses prevent miRNA-directed HMGA2 mRNA decay in cancer and development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
33
downloads
Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
31
downloads
Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet