Maria J. Miranda
Klinisk lektor
- 2024
- Udgivet
GABRA1-related disorders: from genetic to functional pathways
Musto, E., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Lederer, D., Kothur, K., Fisk, K., Bennetts, B., Vrielynck, P., Delaby, D., Ceulemans, B., Weckhuysen, S., Sparber, P., Bouman, A., Ardern-Holmes, S., Troedson, C., Battaglia, D. I., Goel, H., Feyma, T., Bakhtiari, S. & 28 flere, , 2024, I: Annals of Neurology. 95, 1, s. 27-41 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Seizure and movement disorder in CACNA1E developmental and epileptic encephalopathy: Two sides of the same coin or same side of two different coins?
Di Micco, V., Affronte, L., Khinchi, M. S., Rønde, G., Miranda, Maria J., Hammer, T. B., Specchio, N., Beniczky, S., Olofsson, K., Møller, R. S. & Gardella, E., 2024, (Accepteret/In press) I: Epileptic Disorders.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
School performance and psychiatric comorbidity in childhood absence epilepsy: A Danish cohort study
Boesen, M. S., Børresen, M. L., Christensen, S. K., Klein-Petersen, A. W., El Mahdaoui, S., Sagar, M. V., Schou, E., Eltvedt, A. K., Cacic Hribljan, M., Born, A. P., Uldall, P. V., Thygesen, L. C. & Miranda, Maria J., 2023, I: European Journal of Paediatric Neurology. 42, s. 75-81 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variation in prognosis and treatment outcome in juvenile myoclonic epilepsy: a Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy Consortium proposal for a practical definition and stratified medicine classifications
BIOJUME Consortium, B. C., 2023, I: Brain Communications. 5, 3, 18 s., fcad182.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
School performance and psychiatric comorbidity in juvenile absence epilepsy and juvenile myoclonic epilepsy: a Danish population-based cohort study
Boesen, M. S., Børresen, M. L., Christensen, S. K., Klein-Petersen, A. W., El Mahdaoui, S., Sagar, M. V., Schou, E., Eltvedt, A. K., Miranda, Maria J., Born, A. P., Uldall, P. V., Thygesen, L. C. & Cacic Hribljan, M., 2022, I: Journal of Neurology. 269, 9, s. 4997-5007 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Validation of Pediatric Idiopathic Generalized Epilepsy Diagnoses from the Danish National Patient Register During 1994‒2019
Boesen, M. S., Hribljan, M. C., Christensen, S. K., Klein-Petersen, A. W., Mahdaoui, S. E., Sagar, M. V., Schou, E., Eltvedt, A. K., Børresen, M. L., Miranda, Maria J., Born, A. P., Uldall, P. V. & Thygesen, L. C., 2022, I: Clinical Epidemiology. 14, s. 501-509 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Modified Atkins Diet for Tics Requiring Treatment in Tourette Syndrome: A Randomized Controlled Trial of Early Versus Late Initiatio
Sørensen, C. B., Skov, L., Aaslet, L., Nielsen, H., Mortensen, M., Lange, Theis, Debes, Nanette M Monique Mol & Miranda, Maria J., 2021, I: Journal of Pediatric Neurology and Neuroscience. 5, 1, s. 86-94 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Infantile spasmer
Préel, M., Møller, R. S., Miranda, Maria J. & Høi-Hansen, Christina Engel, 2020, I: Ugeskrift for Laeger. 182, 15, 8 s., V10190597.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Somatiske årsager til akut opståede psykiatriske tilstande hos børn og unge
Klein-Petersen, A. W., Born, A. P., Pagsberg, Anne Katrine & Miranda, Maria J., 2020, I: Ugeskrift for Laeger. 182, 48, 7 s., V03200192.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy
Johannesen, K. M., Gardella, E., Encinas, A. C., Lehesjoki, A. E., Linnankivi, T., Petersen, M. B., Lund, I. C. B., Blichfeldt, S., Miranda, M. J., Pal, D. K., Lascelles, K., Procopis, P., Orsini, A., Bonuccelli, A., Giacomini, T., Helbig, I., Fenger, C. D., Sisodiya, S. M., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S. & 25 flere, , 2019, I: Epilepsia. 60, 5, s. 830-844 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Diagnostik og behandling af migræne hos børn og unge
Vogler, K., Gren, C., Debes, Nanette M Monique Mol & Miranda, Maria J., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 4 s., V06170484.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hovedpine hos børn og unge
Gren, C., Vogler, K., Miranda, Maria J. & Debes, Nanette M Monique Mol, 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 7, 5 s., V06170483.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant
Chatron, N., Møller, R. S., Champaigne, N. L., Schneider, A. L., Kuechler, A., Labalme, A., Simonet, T., Baggett, L., Bardel, C., Kamsteeg, E., Pfundt, R., Romano, C., Aronsson, J., Alberti, A., Vinci, M., Miranda, M. J., Lacroix, A., Marjanovic, D., Des Portes, V., Edery, P. & 7 flere, , 2018, I: Annals of Neurology. 83, 5, s. 926-934 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Udredning af krampeanfald i neonatalperioden
Jensen, K. V., Hansen, Bo Mølholm, Lund, A. M. & Miranda, Maria J., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 14, 6 s., V04170297.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
Wolff, M., Johannesen, K. M., Hedrich, U. B. S., Masnada, S., Rubboli, G., Gardella, E., Lesca, G., Ville, D., Milh, M., Villard, L., Afenjar, A., Chantot-Bastaraud, S., Mignot, C., Lardennois, C., Nava, C., Schwarz, N., Gérard, M., Perrin, L., Doummar, D., Auvin, S. & 30 flere, , maj 2017, I: Brain. 140, 5, s. 1316-1336Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ticsundertrykkelse er en ny evidensbaseret nonfarmakologisk behandling af ticslidelse
Sørensen, C. B., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L. & Miranda, Maria J., 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 10, 5 s., V09160644.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies
Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, , sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Algoritme til diagnosticering af slapt spædbarn
Christiansen, S. & Miranda, Maria J., 2 maj 2016, I: Ugeskrift for Laeger. 178, 9, s. 867-71 5 s., V05150378.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Letter to the editor: confirming neonatal seizure and late onset ataxia in SCN2A Ala263Val
Johannesen, K. M. H., Miranda, Maria J., Lerche, H. & Møller, R. S., 2016, I: Journal of Neurology. 263, 7, s. 1459-1460 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling
Grønborg, S., Darin, N., Miranda, Maria J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, Elsebet, 2016, JIMD Reports. Bind 33. s. 69-77 9 s. (JIMD Reports).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING AS A DIAGNOSTIC TOOL IN 163 PATIENTS WITH EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES
Dahl, H. A., Larsen, L. H. G., Olofsson, K., Miranda, M., Nielsen, J. E. K., Lavard, L., Linnet, K., Uldall, P., Talvik, T., Talvik, I., Frangu, M., Born, P., Gellert, P., Nikanorova, M., Jepsen, B., Marjanovic, D., Kragh-Olsen, B., Mosbech, M. -B., Hao, Q., Brusgaard, K. & 2 flere, , dec. 2015, I: Epilepsia. 56, Supplement S1, s. 72-73Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pontocerebellar hypoplasi er en sjælden årsag til slapt spædbarn
Christiansen, S., Roos, L. K. S. & Miranda, Maria J., 28 sep. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, 40, s. V05150380Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Akut dissemineret encefalomyelitis er en vigtig differentialdiagnose hos det akut påvirkede barn
Olofsson, I. A., Skov, L. & Miranda, Maria J., 13 jul. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, 29, s. 2-3 V10140549.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effectiveness of the ketogenic diet used to treat resistant childhood epilepsy in Scandinavia
Hallböök, T., Sjölander, A., Åmark, P., Miranda, Maria J., Bjurulf, B. & Dahlin, M., jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 29-36 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 44652539
Flest downloads
-
236
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
24
downloads
Validation of Pediatric Idiopathic Generalized Epilepsy Diagnoses from the Danish National Patient Register During 1994‒2019
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
23
downloads
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet