John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


Udgivelsesår:
Alle
101 - 200 ud af 355Pr. side: 100
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2020
  2. Udgivet

    Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9

    Murphy, L. B., Schreiber-Katz, O., Rafferty, K., Robertson, A., Topf, A., Willis, T. A., Heidemann, M., Thiele, S., Bindoff, L., Laurent, J. P., Lochmüller, H., Mathews, K., Mitchell, C., Stevenson, J. H., Vissing, John, Woods, L., Walter, M. C. & Straub, V., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 5, s. 757-766

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Guidance for the management of myasthenia gravis (MG) and Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) during the COVID-19 pandemic

    Jacob, S., Muppidi, S., Guidon, A., Guptill, J., Hehir, M., Howard, J. F., Illa, I., Mantegazza, R., Murai, H., Utsugisawa, K., Vissing, John, Wiendl, H. & Nowak, R. J., 2020, I: Journal of the Neurological Sciences. 412, 116803.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Intrarater reliability and validity of outcome measures in myotonic dystrophy type 1

    Knak, K. L., Sheikh, A. M., Andersen, H., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 94, 24, s. e2508-e2520

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Late-onset MADD: A rare cause of cirrhosis and acute liver failure?

    Soldath, Patrick, Lund, A. & Vissing, John, 2020, I: Acta Myologica. 39, 1, s. 19-23 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    MRI in Neuromuscular Diseases: An Emerging Diagnostic Tool and Biomarker for Prognosis and Efficacy

    Dahlqvist, J. R., Widholm, P., Leinhard, O. D. & Vissing, John, 2020, I: Annals of Neurology. 88, 4, s. 669-681

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Mutation Load of Single, Large-Scale Deletions of mtDNA in Mitotic and Postmitotic Tissues

    Dysgaard, Tina, Duno, M. & Vissing, John, 2020, I: Frontiers in Genetics. 11, 547638.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Permanent muscle weakness in hypokalemic periodic paralysis

    Holm-Yildiz, S., Witting, N., Dahlqvist, J., De Stricker Borch, J., Solheim, T., Fornander, F., Eisum, A. S., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 95, 4, s. E342-E352

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Phenotypic spectrum of α-dystroglycanopathies associated with the c.919t>a variant in the FKRP gene in humans and mice

    Brown, S. C., Fernandez-Fuente, M., Muntoni, F. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 12, s. 1257-1264 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Physical activity in myotonic dystrophy type 1

    Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1679-1686

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Preclinical research in glycogen storage diseases: A comprehensive review of current animal models

    Almodóvar-Payá, A., Villarreal-Salazar, M., Luna, N. D., Nogales-Gadea, G., Real-Martínez, A., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. & Pinós, T., 2020, I: International Journal of Molecular Sciences. 21, 24, 50 s., 9621.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Preserved capacity for adaptations in strength and muscle regulatory factors in elderly in response to resistance exercise training and deconditioning

    Fritzen, Andreas Mæchel, Thøgersen, F. D., Qadri, K. A. N., Krag, T., Sveen, M., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 7, 15 s., 2188.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Responsiveness of outcome measures in myotonic dystrophy type 1

    Knak, K. L., Sheikh, A. M., Witting, N. & Vissing, John, 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 8, s. 1382-1391

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy: MOTOR trial

    Madsen, K. L., Buch, A. E., Cohen, B. H., Falk, M. J., Goldsberry, A., Goldstein, A., Karaa, A., Koenig, M. K., Muraresku, C. C., Meyer, C., O'Grady, M., Scaglia, F., Shieh, P. B., Vockley, J., Zolkipli-Cunningham, Z., Haller, R. G. & Vissing, John, 2020, I: Neurology. 94, 7, s. e687-e698

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1

    Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Titrating a modified ketogenic diet for patients with McArdle disease: A pilot study

    Løkken, N., Hansen, K. K., Storgaard, J. H., Ørngreen, M. C., Quinlivan, R. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 778-786

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Vacuoles, often containing glycogen, are a consistent finding in hypokalemic periodic paralysis

    Holm-Yildiz, S., Krag, T., Witting, N., Duno, M., Soerensen, T. & Vissing, John, 2020, I: Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 79, 10, s. 1127-1129 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    ‘Minimal symptom expression’ in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab

    Vissing, J., Jacob, S., Fujita, K. P., O’Brien, F., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K., Mercelis, R. & 36 flere, Mahieu, D., Wagemaekers, L., Van Damme, P., Depreitere, A., Schotte, C., Smetcoren, C., Stevens, O., Van Daele, S., Vandenbussche, N., Vanhee, A., Verjans, S., Vynckier, J., D’Hont, A., Tilkin, P., Alves de Siqueira Carvalho, A., Dias Brockhausen, I., Feder, D., Ambrosio, D., César, P., Melo, A. P., Martins Ribeiro, R., Rocha, R., Rosa, B. B., Veiga, T., da Silva, L. A., Andersen, H., Harbo, T., Vinge, L., Krogh, S., Mogensen, A., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. M. O., Pedersen, J. & Weiss, M., 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1991-2001

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. 2019
  20. Udgivet

    MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement

    Care4Rare Canada Consortium, C. C. C., dec. 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 6, s. 1013-1031 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Vissing, John, Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies

    Chardon, J. W., Díaz-Manera, J., Tasca, G., Bönnemann, C. G., Gómez-Andrés, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M. C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J. M., Torrón, R. F., Udd, B., Vissing, J., Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V. & 2 flere, Carlier, R. Y. & MYO-MRI Working Group, M. W. G., nov. 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 11, s. 827-841

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease

    Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ottolenghi, C., Hatem, S. N., Raaschou-Pedersen, D. T., Poulsen, N. S., Atencio, M., Luton, M., Ceccaldi, A., Haller, R. G., Quinlivan, R., Mochel, F. & Vissing, John, okt. 2019, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 10, s. 1949-1960 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Moderate-intensity aerobic exercise improves physical fitness in bethlem myopathy

    Vissing, C. R., Hedermann, G. & Vissing, John, aug. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 2, s. 183-188 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

    Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, John, Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I: Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    High-intensity training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy

    Heje, K., Andersen, G., Buch, A., Andersen, H. & Vissing, John, jul. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 7, s. 1693-1697 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis

    REGAIN Study Group, R. S. G., jul. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 1, s. 14-24 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Congenital myopathies are mainly associated with a mild cardiac phenotype

    Petri, H., Wahbi, K., Witting, N., Køber, Lars Valeur, Bundgård, Henning, Kamoun, E., Vellieux, G., Stojkovic, T., Béhin, A., Laforet, P. & Vissing, John, jun. 2019, I: Journal of Neurology. 266, 6, s. 1367-1375 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Natural history of limb girdle muscular dystrophy R9 over 6 years: searching for trial endpoints

    Murphy, A. P., Morrow, J., Dahlqvist, J. R., Stojkovic, T., Willis, T. A., Sinclair, C. D. J., Wastling, S., Yousry, T., Hanna, M. S., James, M. K., Mayhew, A., Eagle, M., Lee, L. E., Hogrel, J., Carlier, P. G., Thornton, J. S., Vissing, John, Hollingsworth, K. G. & Straub, V., jun. 2019, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 6, s. 1033-1045 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

    Alonso-Jimenez, A., Kroon, R. H. M. J. M., Alejaldre-Monforte, A., Nuñez-Peralta, C., Horlings, C. G. C., van Engelen, B. G. M., Olivé, M., González, L., Verges-Gil, E., Paradas, C., Márquez, C., Garibaldi, M., Gallano, P., Rodriguez, M. J., Gonzalez-Quereda, L., Dominguez Gonzalez, C., Vissing, J., Fornander, F., Eisum, A-S. V., García-Sobrino, T. & 30 flere, Pardo, J., García-Figueiras, R., Muelas, N., Vilchez, J. J., Kapetanovic, S., Tasca, G., Monforte, M., Ricci, E., Gomez, M. T., Bevilacqua, J. A., Diaz-Jara, J., Zamorano, I. I., Carlier, R. Y., Laforet, P., Pelayo-Negro, A., Ramos-Fransi, A., Martínez, A., Marini-Bettolo, C., Straub, V., Gutiérrez, G., Stojkovic, T., Martín, M. A., Morís, G., Fernández-Torrón, R., Lopez De Munaín, A., Cortes-Vicente, E., Querol, L., Rojas-García, R., Illa, I. & Diaz-Manera, J., maj 2019, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 90, 5, s. 576-585 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy

    Dahlqvist, J. R., Andersen, G., Khawajazada, T., Vissing, C., Thomsen, C. & Vissing, John, maj 2019, I: Journal of Neurology. 266, 5, s. 1127-1135 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Eculizumab improves fatigue in refractory generalized myasthenia gravis

    Andersen, H., Mantegazza, R., Wang, J. J., O’Brien, F., Patra, K., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, T. R. S. G., Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. O., Pedersen, J., Yang, I., Nye, J. & Vu, H., mar. 2019, I: Quality of Life Research. 28, s. 2247-2254

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Impaired fat oxidation during exercise in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

    Madsen, K. L., Preisler, N., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Laforêt, P. & Vissing, John, mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 79-84 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, John, Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Adaptations in mitochondrial enzymatic activity occurs independent of genomic dosage in response to aerobic exercise training and deconditioning in human skeletal muscle

    Fritzen, Andreas Mæchel, Thøgersen, F. B., Thybo, K., Vissing, C. R., Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C., Risom, L., Wibrand, F., Høeg, L. D., Kiens, Bente, Duno, M., Vissing, John & Jeppesen, T. D., 2019, I: Cells. 8, 3, 16 s., 237.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment

    Laforêt, P., Inoue, M., Goillot, E., Lefeuvre, C., Cagin, U., Streichenberger, N., Leonard-Louis, S., Brochier, G., Madelaine, A., Labasse, C., Hedberg-Oldfors, C., Krag, T., Jauze, L., Fabregue, J., Labrune, P., Milisenda, J., Nadaj-Pakleza, A., Sacconi, S., Mingozzi, F., Ronzitti, G. & 7 flere, Petit, F., Schoser, B., Oldfors, A., Vissing, John, Romero, N. B., Nishino, I. & Malfatti, E., 2019, I: Acta Neuropathologica Communications. 7, 16 s., 167.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

    Sheikh, A. M. & Vissing, John, 2019, I: Acta Myologica. 38, 4, s. 215-232

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Exercise training in multifocal motor neuropathy: a case report study

    Markvardsen, L. K., Overgaard, K., Vissing, John & Andersen, H., 2019, I: Clinical Case Reports and Reviews. 5, s. 1-4

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Expanding the phenotype of filamin-C-related myofibrillar myopathy

    Borch, J. D. S., Eisum, A. S. V., Krag, T. & Vissing, John, 2019, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 176, s. 30-33 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Fat oxidation is impaired during exercise in lipin-1 deficiency

    Raaschou-Pedersen, D., Madsen, K. L., Stemmerik, M. G., Eisum, A. V., Straub, V. & Vissing, John, 2019, I: Neurology. 93, 15, s. e1433-e1438

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Fatal kakeksi ved mitokondriel neurogastrointestinal encefalomyopati

    Hoei-Hansen, C. E., Scheie, David, Lund, Eva Løbner, Kondziella, Daniel, Vissing, John & Christiansen, I., 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 24, 2 s., V01190070.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Impaired Fat Oxidation During Exercise in Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Patients and Effect of IV-Glucose

    Madsen, K. L., Stemmerik, M. G., Buch, A. E., Poulsen, N. S., Lund, A. M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 9, s. 3610-3613

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Impairments in contractility and cytoskeletal organisation cause nuclear defects in nemaline myopathy

    Ross, J. A., Levy, Y., Ripolone, M., Kolb, J. S., Turmaine, M., Holt, M., Lindqvist, J., Claeys, K. G., Weis, J., Monforte, M., Tasca, G., Moggio, M., Figeac, N., Zammit, P. S., Jungbluth, H., Fiorillo, C., Vissing, J., Witting, N., Granzier, H., Zanoteli, E. & 3 flere, Hardeman, E. C., Wallgren-Pettersson, C. & Ochala, Julien, 2019, I: Acta Neuropathologica. 138, 3, s. 477-495 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Low survival rate and muscle fiber-dependent aging effects in the McArdle disease mouse model

    Real-Martinez, A., Brull, A., Huerta, J., Tarrasó, G., Lucia, A., Martin, M. A., Arenas, J., Andreu, A. L., Nogales-Gadea, G., Vissing, John, Krag, T. O., de Luna, N. & Pinós, T., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 14 s., 5116.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Mitochondrial mutation m.3243A>G associates with insulin resistance in non-diabetic carriers

    Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Vissing, John, Frost, M., Yderstræde, K. B. & Andersen, P. H., 2019, I: Endocrine Connections. 8, 7, s. 829-837

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Muscle Strength and Aerobic Capacity in Patients with CIDP One Year after Participation in an Exercise Trial

    Markvardsen, L. K., Carstens, A. R., Knak, K. L., Overgaard, K., Vissing, John & Andersen, H., 2019, I: Neuromuscular Disorders. 6, 1, s. 93-97 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Muscle contractility in spinobulbar muscular atrophy

    Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Knak, K. L., Thomsen, C. & Vissing, John, 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 8 s., 4680.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies

    Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Hedermann, G., Løkken, N. & Vissing, John, 2019, I: Mitochondrion. 46, s. 221-227

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Paternal comeback in mitochondrial DNA inheritance

    Vissing, John, 2019, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 116, 5, s. 1475-1476

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  51. Udgivet

    Refining the spinobulbar muscular atrophy phenotype by quantitative MRI and clinical assessments

    Dahlqvist, J. R., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S., Thomsen, C. & Vissing, John, 2019, I: Neurology. 92, 6, s. e548-e559

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Safety and efficacy of intravenous bimagrumab in inclusion body myositis (RESILIENT): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2b trial

    Hanna, M. G., Badrising, U. A., Benveniste, O., Lloyd, T. E., Needham, M., Chinoy, H., Aoki, M., Machado, P. M., Liang, C., Reardon, K. A., de Visser, M., Ascherman, D. P., Barohn, R. J., Dimachkie, M. M., Miller, J. A. L., Kissel, J. T., Oskarsson, B., Joyce, N. C., Van den Bergh, P., Baets, J. & 28 flere, De Bleecker, J. L., Karam, C., David, W. S., Mirabella, M., Nations, S. P., Jung, H. H., Pegoraro, E., Maggi, L., Rodolico, C., Filosto, M., Shaibani, A. I., Sivakumar, K., Goyal, N. A., Mori-Yoshimura, M., Yamashita, S., Suzuki, N., Katsuno, M., Murata, K., Nodera, H., Nishino, I., Romano, C. D., Williams, V. S. L., Vissing, John, Auberson, L. Z., Wu, M., de Vera, A., Papanicolaou, D. A. & Amato, A. A., 2019, I: The Lancet Neurology. 18, 9, s. 834-844 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Safety, tolerability, pharmacokinetics, pharmacodynamics, and exploratory efficacy of the novel enzyme replacement therapy avalglucosidase alfa (neoGAA) in treatment-naïve and alglucosidase alfa-treated patients with late-onset Pompe disease: A phase 1, open-label, multicenter, multinational, ascending dose study

    NEO1 Investigator Group, N. I. G., 2019, I: Neuromuscular Disorders. 29, 3, s. 167-186

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. 2018
  55. Udgivet

    Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression

    Sloth, C. K., Denti, F., Schmitt, Nicole, Bentzen, Bo Hjorth, Fagerberg, C., Vissing, John & Gaist, D., okt. 2018, I: Neurology: Genetics. 4, 5, s. e267 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

    Tasca, G., Monforte, M., Díaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlová, J. & 15 flere, Magnano, G., Walter, M. C., Quijano-Roy, S., Carlier, R. Y., van Engelen, B. G. M., Vissing, John, Straub, V., Bönnemann, C. G., Mercuri, E., Muntoni, F., Pegoraro, E., Bertini, E., Udd, B., Ricci, E. & Bruno, C., jan. 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 1, s. 72-77 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    222nd ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016

    Wood, L., Bassez, G., van Engelen, B., Lochmüller, H., Schoser, B., 222nd ENMC workshop participants, 2. E. W. P., Atalaiae, A., Balabanovf, P., Bassez, G., Treweek, S., Vissing, John & Wood, L., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 463-469

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  58. Udgivet

    229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017

    Straub, V., Murphy, A., Udd, B., LGMD workshop study group, L. W. S. G., Angelini, C., Aymé, S., Bönnemann, C., Urtizberea, A., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 8, s. 702-710

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  59. Udgivet

    233rd ENMC International Workshop: Clinical Trial Readiness for Calpainopathies, Naarden, The Netherlands, 15-17 September 2017

    Lostal, W., Urtizberea, J. A., Richard, I., calpain 3 study group, C. 3. S. G., Alonso-Jiménez, A., Carlier, R., Carson, V., Vainzof, M., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 6, s. 540-549

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  60. Udgivet

    BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy

    Andersen, A. G., Fornander, F., Schrøder, H. D., Krag, T., Straub, V., Duno, M. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 9, s. 798-801

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Altered somatosensory neurovascular response in patients with Becker muscular dystrophy

    Lindberg, U., Kruuse, Christina Rostrup, Witting, N., Jørgensen, S. L., Vissing, John, Rostrup, E. & Larsson, Henrik Bo Wiberg, 2018, I: Brain and Behavior. 8, 6, 9 s., e00985.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts

    Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 6, s. 1026-1030

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights

    Oates, E. C., Jones, K. J., Donkervoort, S., Charlton, A., Brammah, S., Smith, J. E., Ware, J. S., Yau, K. S., Swanson, L. C., Whiffin, N., Peduto, A. J., Bournazos, A., Waddell, L. B., Farrar, M. A., Sampaio, H. A., Teoh, H. L., Lamont, P. J., Mowat, D., Fitzsimons, R. B., Corbett, A. J. & 64 flere, Ryan, M. M., O'Grady, G. L., Sandaradura, S. A., Ghaoui, R., Joshi, H., Marshall, J. L., Nolan, M. A., Kaur, S., Punetha, J., Töpf, A., Harris, E., Bakshi, M., Genetti, C. A., Marttila, M., Werlauff, U., Streichenberger, N., Pestronk, A., Mazanti, I., Pinner, J. R., Vuillerot, C., Grosmann, C., Camacho, A., Mohassel, P., Leach, M. E., Foley, A. R., Bharucha-Goebel, D., Collins, J., Connolly, A. M., Gilbreath, H. R., Iannaccone, S. T., Castro, D., Cummings, B. B., Webster, R. I., Lazaro, L., Vissing, John, Coppens, S., Deconinck, N., Luk, H. M., Thomas, N. H., Foulds, N. C., Illingworth, M. A., Ellard, S., McLean, C. A., Phadke, R., Ravenscroft, G., Witting, N., Hackman, P., Richard, I., Cooper, S. T., Kamsteeg, E. J., Hoffman, E. P., Bushby, K., Straub, V., Udd, B., Ferreiro, A., North, K. N., Clarke, N. F., Lek, M., Beggs, A. H., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Granzier, H., Davis, M. R. & Laing, N. G., 2018, I: Annals of Neurology. 83, 6, s. 1105-1124 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Correlation between myasthenia gravis-activities of daily living (MG-ADL) and quantitative myasthenia gravis (QMG) assessments of anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis in the phase 3 regain study

    Vissing, John, O'Brien, F., Wang, J. J. & Howard, J. F., 2018, I: Muscle & Nerve. 58, 2, s. E21-E22

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Udgivet

    Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness

    Johnson, K., Bertoli, M., Phillips, L., Töpf, A., Van den Bergh, P., Vissing, J., Witting, N., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Łusakowska, A., Kostera-Pruszczyk, A., Potulska-Chromik, A., Deconinck, N., Wallgren-Pettersson, C., Strang-Karlsson, S., Colomer, J., Claeys, K. G., De Ridder, W., Baets, J., von der Hagen, M. & 12 flere, Fernández-Torrón, R., Zulaica Ijurco, M., Espinal Valencia, J. B., Hahn, A., Durmus, H., Willis, T., Xu, L., Valkanas, E., Mullen, T. E., Lek, M., MacArthur, D. G. & Straub, V., 2018, I: Skeletal Muscle. 8, 12 s., 23.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy

    Dahlqvist, J. R., Fornander, F., de Stricker Borch, J., Oestergaard, S. T., Poulsen, N. S. & Vissing, John, 2018, I: Annals of Neurology. 84, 5, s. 754-765 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Exercising with blocked muscle glycogenolysis: Adaptation in the McArdle mouse

    Nielsen, T. L., Pinós, T., Brull, A., Vissing, John & Krag, T. O., 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 1, s. 21-27

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Intact transferrin and total plasma glycoprofiling for diagnosis and therapy monitoring in phosphoglucomutase-I deficiency

    Abu Bakar, N., Voermans, N. C., Marquardt, T., Thiel, C., Janssen, M. C. H., Hansikova, H., Crushell, E., Sykut-Cegielska, J., Bowling, F., MØrkrid, L., Vissing, John, Morava, E., van Scherpenzeel, M. & Lefeber, D. J., 2018, I: Translational Research. 199, s. 62-76 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    L-Carnitine Improves Skeletal Muscle Fat Oxidation in Primary Carnitine Deficiency

    Madsen, K. L., Preisler, N., Rasmussen, J., Hedermann, G., Olesen, J. H., Lund, A. M. & Vissing, John, 2018, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 103, 12, s. 4580-4588

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Lecocytes mutation load declines with age in carriers of the m.3243A>G mutation: A 10-year Prospective Cohort

    Langdahl, J. H., Larsen, M., Frost, M., Andersen, P. H., Yderstræde, K. B., Vissing, John, Dunø, M., Thomassen, M. & Frederiksen, A. L., 2018, I: Clinical Genetics. 93, 4, s. 925-928 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency

    Vissing, John, Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 2018, I: Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

    Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I. & 2 flere, Straub, V. & Vissing, John, 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

    Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, John & Behin, A., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA

    Hedermann, G., Dahlqvist, J. R., Løkken, N., Vissing, C. R., Knak, K. L., Andersen, L. K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 408-413

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    Remodel mitochondria and get energized

    Vissing, John & Angelini, C., 2018, I: Neurology. 90, 14, s. 633-634

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning

  76. Udgivet

    Resistance training and aerobic training improve muscle strength and aerobic capacity in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

    Markvardsen, L. H., Overgaard, K., Heje, K., Sindrup, S. H., Christiansen, I., Vissing, John & Andersen, H., 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 1, s. 70-76

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial

    Grunseich, C., Miller, R., Swan, T., Glass, D. J., El Mouelhi, M., Fornaro, M., Petricoul, O., Vostiar, I., Roubenoff, R., Meriggioli, M. N., Kokkinis, A., Guber, R. D., Budron, M. S., Vissing, J., Soraru, G., Mozaffar, T., Ludolph, A., Kissel, J. T., Fischbeck, K. H., Grunseich, C. & 30 flere, Miller, R., Swan, T., Glass, D. J., Mouelhi, M. E., Fornaro, M., Petricoul, O., Vostiar, I., Roubenoff, R., Meriggioli, M. N., Dahlqvist, J., Witting, N., Vissing, John, Martinelli, I., Querin, G., Soraru, G., Goyal, N. A., Cash, T. M., Minton, B., Mozaffar, T., Rosenbohm, A., Weiland, U., Weydt, P., Ludolph, A., Chelnick, S., Iyadurai, S., King, W., Kissel, J. T., Budron, M. S., Guber, R. D. & Kokkinis, A., 2018, I: The Lancet Neurology. 17, 12, s. 1043-1052 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Screening for late-onset Pompe disease in western Denmark

    Hansen, J. S., Pedersen, E. G., Gaist, D., Bach, F. W., Vilholm, O. J., Sandal, B., Weitemeyer, L., Nielsen, K., Schlesinger, F. E., Preisler, N., Vissing, John & Andersen, H., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 1, s. 85-90 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    The 2- and 6-Minute Walk Tests in Neuromuscular Diseases: Effect of Heart Rate Correction on the Learning Effect

    Knak, K. L., Andersen, L. K., Witting, N. & Vissing, John, 2018, I: International Journal of Physical Medicine & Rehabilitation. 5, 5 s., 415.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. 2017
  81. Udgivet

    Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency

    Stemmerik, M. G., Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E. & Vissing, John, 12 dec. 2017, I: Neurology. 89, 24, s. 2491-2494 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1  deficiency

    Ben Yaou, R., Hubert, A., Nelson, I., Dahlqvist, J. R., Gaist, D., Streichenberger, N., Beuvin, M., Krahn, M., Petiot, P., Parisot, F., Michel, F., Malfatti, E., Romero, N., Carlier, R. Y., Eymard, B., Labrune, P., Duno, M., Krag, T., Cerino, M., Bartoli, M. & 4 flere, Bonne, G., Vissing, John, Laforet, P. & Petit, F. M., dec. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 6, 11 s., e208.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    Mitochondrial DNA mutation load in a family with the m.8344A>G point mutation and lipomas: a case study

    Jeppesen, T. D., Al-Hashimi, N., Duno, M., Wibrand, F., Andersen, G. & Vissing, John, dec. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 12, s. 2034-2039 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Safety and efficacy of eculizumab in anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalised myasthenia gravis (REGAIN): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre study

    Howard, J. F., Utsugisawa, K., Benatar, M., Murai, H., Barohn, R. J., Illa, I., Jacob, S., Vissing, John, Burns, T. M., Kissel, J. T., Muppidi, S., Nowak, R. J., O'Brien, F., Wang, J., Mantegazza, R. & REGAIN Study Group, R. S. G., dec. 2017, I: Lancet Neurology. 16, 12, s. 976-986 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report

    Soldath, P., Madsen, K. L., Buch, A. E., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, okt. 2017, I: BMC Musculoskeletal Disorders. 18, 6 s., 419.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    DOK7 congenital myasthenia may be associated with severe mitral valve insufficiency

    Gaist, D., Mogensen, J., Pedersen, E. G., Schrøder, H. D., Vissing, John, Andersen, H. & Hertz, J. M., 15 aug. 2017, I: Journal of the Neurological Sciences. 379, s. 217-218 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  87. Udgivet

    Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease

    Preisler, N., Laforêt, P., Madsen, K. L., Husu, E., Vissing, C. R., Hedermann, G., Galbo, Henrik, Lindberg, C. & Vissing, John, aug. 2017, I: Endocrine Connections. 6, 6, s. 384-394 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience

    van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T. M., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, John, Schoser, B. & European Pompe Consortium, E. P. C., jun. 2017, I: European Journal of Neurology. 24, 6, s. 768-e31

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark

    Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, apr. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 2, 15 s., e140.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

    Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Dysphagia is prevalent in patients with CPEO and single, large-scale deletions in mtDNA

    Pedersen, G. H., Løkken, N., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, jan. 2017, I: Mitochondrion. 32, s. 27-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Effects of Sildenafil on Cerebrovascular Reactivity in Patients with Becker Muscular Dystrophy

    Lindberg, U., Witting, N., Jørgensen, S. L., Vissing, John, Rostrup, E., Larsson, Henrik Bo Wiberg & Kruuse, Christina Rostrup, jan. 2017, I: Neurotherapeutics. 14, 1, s. 182-190

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    1st International Workshop on Clinical trial readiness for sarcoglycanopathies 15-16 November 2016, Evry, France

    Sarcoglycanopathies Working Group, S. W. G., 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 7, s. 683-692

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning

  94. Udgivet

    211th ENMC International Workshop: Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care. 17-19 April 2015, Naarden, The Netherlands

    Workshop Participants, W. P. & Vissing, John, 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 12, s. 1143-1151

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  95. Udgivet

    Aerobic anti-gravity exercise in patients with Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and X: A pilot study

    Knak, K. L., Andersen, L. K. & Vissing, John, 2017, I: Brain and Behavior. 7, 12, 5 s., e00794.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Aerobic training in myotonia congenita: Effect on myotonia and fitness

    Andersen, G., Løkken, N. & Vissing, John, 2017, I: Muscle and Nerve. 56, 4, s. 696-699 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Fat Replacement of Paraspinal Muscles with Aging in Healthy Adults

    Dahlqvist, J. R., Vissing, C. R., Hedermann, G., Thomsen, C. & Vissing, John, 2017, I: Medicine and Science in Sports and Exercise. 49, 3, s. 595-601

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    Glycogen synthesis in glycogenin 1-deficient patients: A role for glycogenin 2 in muscle

    Krag, T. O., Ruiz-Ruiz, C. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 102, 8, s. 2690-2700 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial

    Andersen, G., Heje, K., Buch, A. E. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Neurology. 264, 6, s. 1099-1106

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Human growth hormone stabilizes walking and improves strength in a patient with dominantly inherited calpainopathy

    Prahm, K. P., Feldt-Rasmussen, Ulla & Vissing, John, 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 4, s. 358-362

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  101. Udgivet

    Impaired glycogen breakdown and synthesis in phosphoglucomutase 1 deficiency

    Preisler, N., Cohen, J., Vissing, C. R., Madsen, K. L., Heinicke, K., Sharp, L. J., Phillips, L., Romain, N., Park, S. Y., Newby, M., Wyrick, P., Mancias, P., Galbo, Henrik, Vissing, John & Haller, R. G., 2017, I: Molecular Genetics and Metabolism. 122, 3, s. 117-121

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  102. Udgivet

    Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation

    Soldath, P., Wegener, Marianne, Sander, B., Rosenberg, T., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, 2017, I: Ophthalmic Genetics. 38, 5, s. 480-485 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  103. Udgivet

    MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients

    Andersen, G., Dahlqvist, J. R., Vissing, C. R., Heje, K., Thomsen, C. & Vissing, John, 2017, I: Journal of Neurology. 264, 3, s. 438-447

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  104. Udgivet

    Mitochondrial Point Mutation m.3243A>G Associates With Lower Bone Mineral Density, Thinner Cortices, and Reduced Bone Strength: A Case-Control Study

    Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Hansen, S. J., Andersen, P. H., Yderstraede, K. B., Dunø, M., Vissing, John & Frost, M., 2017, I: Journal of Bone and Mineral Research. 32, 10, s. 2041-2048

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 Næste

ID: 915367