Maria J. Miranda
Klinisk lektor
1 - 2 ud af 2Pr. side: 10
- 2024
- Udgivet
GABRA1-related disorders: from genetic to functional pathways
Musto, E., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Lederer, D., Kothur, K., Fisk, K., Bennetts, B., Vrielynck, P., Delaby, D., Ceulemans, B., Weckhuysen, S., Sparber, P., Bouman, A., Ardern-Holmes, S., Troedson, C., Battaglia, D. I., Goel, H., Feyma, T., Bakhtiari, S. & 28 flere, , 2024, I: Annals of Neurology. 95, 1, s. 27-41 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Seizure and movement disorder in CACNA1E developmental and epileptic encephalopathy: Two sides of the same coin or same side of two different coins?
Di Micco, V., Affronte, L., Khinchi, M. S., Rønde, G., Miranda, Maria J., Hammer, T. B., Specchio, N., Beniczky, S., Olofsson, K., Møller, R. S. & Gardella, E., 2024, (Accepteret/In press) I: Epileptic Disorders.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
ID: 44652539
Flest downloads
-
236
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
24
downloads
Validation of Pediatric Idiopathic Generalized Epilepsy Diagnoses from the Danish National Patient Register During 1994‒2019
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
23
downloads
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet