Allan Meldgaard Lund
Klinisk professor
- 2012
- Udgivet
Adherence issues in inherited metabolic disorders treated by low natural protein diets
MaCdonald, A., van Rijn, M., Feillet, F., Lund, Allan Meldgaard, Bernstein, L., Bosch, A. M., Gizewska, M. & van Spronsen, F. J., 2012, I: Annals of Nutrition and Metabolism. 61, 4, s. 289-95 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Alu-Alu Recombination Underlying the First Large Genomic Deletion in GlcNAc-Phosphotransferase Alpha/Beta (GNPTAB) Gene in a MLII Alpha/Beta Patient
Coutinho, F., da Silva Santos, L., Lacerda, L., Quental, S., Wibrand, F., Lund, Allan Meldgaard, Johansen, K. B., Prata, M. J. & Alves, S., 2012, I: JIMD Reports. 4, s. 117-124 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Arvelige stofskiftesygdomme
Lund, Allan Meldgaard & Skovby, F., 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København: FADL's Forlag, s. 201-218Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening
Lund, Allan Meldgaard, Hougaard, D. M., Simonsen, H., Andresen, B. S., Christensen, M., Dunø, M., Skogstrand, K., Olsen, R. K. J., Jensen, U. G., Cohen, A., Larsen, N. B., Saugmann-Jensen, P., Gregersen, N., Brandt, N. J., Christensen, E., Skovby, F. & Nørgaard-Pedersen, B., 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 107, 3, s. 281-93 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CTD og Færinger i Danmark
Rasmussen, J. & Lund, Allan Meldgaard, 2012, I: Maanedsskrift for Praktisk Laegegerning. 4, AprilPublikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Heparan sulfate and dermatan sulfate derived disaccharides are sensitive markers for newborn screening for mucopolysaccharidoses types I, II and III
de Ruijter, J., de Ru, M. H., Wagemans, T., Ijlst, L., Lund, Allan Meldgaard, Orchard, P. J., Schaefer, G. B., Wijburg, F. A. & van Vlies, N., 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 107, 4, s. 705-10 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heterozygosity for an in-frame deletion causes glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient detected by newborn screening: investigation of the effect of the mutant allele
Bross, P. G., Frederiksen, J. B., Bie, A. S., Hansen, J., Palmfeldt, J., Nielsen, M. N., Duno, M., Lund, Allan Meldgaard & Christensen, E., 2012, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 35, 5, s. 787-96 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Karnitintransporterdefekt er en arvelig sygdom med høj hyppighed på Færøerne
Poulsen, S. D., Lund, Allan Meldgaard, Christensen, E. & Skovby, F., 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 18, s. 1217-9 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
MCAD deficiency in Denmark
Andresen, B. S., Lund, Allan Meldgaard, Hougaard, D. M., Christensen, E., Gahrn, B., Christensen, M., Bross, P. G., Vested, A., Simonsen, H., Skogstrand, K., Olpin, S., Brandt, N. J., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B. & Gregersen, N., 2012, I: Molecular Genetics and Metabolism. 106, 2, s. 175-88 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias
Terhal, P. A., van Dommelen, P., Le Merrer, M., Zankl, A., Simon, M. E. H., Smithson, S. F., Marcelis, C., Kerr, B., Kinning, E., Mansour, S., Hennekam, R. C. M., van der Hout, A. H., Cormier-Daire, V., Lund, A. M., Goodwin, L., Mégarbané, A., Lees, M., Betz, R. C., Tobias, E. S., Coucke, P. & 1 flere, , 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 160C, 3, s. 205-16 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33844098
Flest downloads
-
34
downloads
Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
11
downloads
Use of molecular genetic analyses in danish routine newborn screening
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet