Elsebet Østergaard

Elsebet Østergaard

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 58Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 1996
  2. Udgivet

    The susceptibility of dental plaque bacteria to the herbs included in Longo Vital®

    Larsen, Tove, Fiehn, Nils-Erik & Østergaard, Elsebet, 1 maj 1996, I: Microbial Ecology in Health and Disease. 9, 3, s. 91-95 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. 2005
  4. Udgivet

    Recessive mutations in PTHR1 cause constrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes

    Duchatelet, S., Østergaard, Elsebet, Cortes, Dina, Lemainque, A. & Julier, C., 1 jan. 2005, I: Human Molecular Genetics. 14, 1, s. 1-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2008
  6. Udgivet

    Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings

    Boonen, S. E., Pörksen, S., Mackay, D. J., Østergaard, Elsebet, Olsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Temple, I. K. & Hahnemann, J. M., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 4, s. 453-61 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Screen for CACNA1A and ATP1A2 mutations in sporadic hemiplegic migraine patients

    Thomsen, L. L., Østergaard, Elsebet, Bjornsson, A., Stefansson, H., Fasquel, A. C., Gulcher, J., Stefansson, K. & Olesen, J., 2008, I: Cephalalgia. 28, 9, s. 914-921 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2009
  9. Udgivet

    Contiguous gene deletion of ELOVL7, ERCC8 and NDUFAF2 in a patient with a fatal multisystem disorder

    Janssen, R. J. R. J., Distelmaier, F., Smeets, R., Wijnhoven, T., Østergaard, Elsebet, Jaspers, N. G. J., Raams, A., Kemp, S., Rodenburg, R. J. T., Willems, P. H. M. G., van den Heuvel, L. P. W. J., Smeitink, J. A. M. & Nijtmans, L. G. J., 2009, I: Human Molecular Genetics. 18, 18, s. 3365-74 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. 2010
  11. Udgivet

    Identification of a novel locus for a USH3 like syndrome combined with congenital cataract

    Dad, S., Østergaard, Elsebet, Thykjær, T., Albrechtsen, Anders, Ravn, K. J. T., Rosenberg, T. & Møller, L. B., 2010, I: Clinical Genetics. 78, 4, s. 388-397 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria

    Østergaard, Elsebet, Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I: European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. 2013
  14. Udgivet

    Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. 2014
  16. Udgivet

    Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family

    Dad, S., Østergaard, Elsebet, Wadt, K., Lunding, J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Møller, L., apr. 2014, I: Clinical Genetics. 85, 4, s. 390-392 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. 2015
  18. Udgivet

    A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood

    Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 33970574