Elsebet Østergaard

Elsebet Østergaard

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
21 - 30 ud af 58Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2022
  2. Udgivet

    Mitokondriesygdomme

    Duno, M. & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 385-392

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  3. Udgivet

    Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

    Parasyri, M., Brandstroem, P., Uusimaa, J., Østergaard, Elsebet, Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., 2022, I: Kidney diseases. 8, 2, 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2021
  6. Udgivet

    A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

    Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, 7 s., 104306.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses

    Alstrup, M., Vogel, I., Sandager, P., Blechingberg, J., Becher, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 20-25

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia

    Strandbech, O. S., Lund, Allan Meldgaard & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 10-15

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum

    den Hollander, B., Rasing, A., Post, M. A., Klein, W. M., Oud, M. M., Brands, M. M., de Boer, L., Engelke, U. F. H., van Essen, P., Fuchs, S. A., Haaxma, C. A., Jensson, B. O., Kluijtmans, L. A. J., Lengyel, A., Lichtenbelt, K. D., Østergaard, E., Peters, G., Salvarinova, R., Simon, M. E. H., Stefansson, K. & 6 flere, Thorarensen, Ó., Ulmen, U., Coene, K. L. M., Willemsen, M. A., Lefeber, D. J. & Karnebeek, C. D. M. V., 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 668640.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. 2020
  11. Udgivet

    SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease

    Gut, P., Matilainen, S., Meyer, J. G., Pällijeff, P., Richard, J., Carroll, C. J., Euro, L., Jackson, C. B., Isohanni, P., Minassian, B. A., Alkhater, R. A., Østergaard, E., Civiletto, G., Parisi, A., Thevenet, J., Rardin, M. J., He, W., Nishida, Y., Newman, J. C., Liu, X. & 6 flere, Christen, S., Moco, S., Locasale, J. W., Schilling, B., Suomalainen, A. & Verdin, E., 2020, I: Nature Communications. 11, 1, 5927.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Mitochondrial dysfunction induced by variation in the non-coding genome – A proposed workflow to improve diagnostics

    du Mee, D. J. M., Bak, M., Østergaard, Elsebet & Rasmussen, Lene Juel, 2020, I: Mitochondrion. 53, s. 255-259

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases

    Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Brodtkorb, E., Østergaard, Elsebet, de Coo, I. F. M., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 726-736 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 33970574