Elsebet Østergaard

Elsebet Østergaard

Klinisk lektor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 25 ud af 58Pr. side: 25
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Accepteret/In press

    Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome

    Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, Thomas van Overeem, Birkedal, U., Østergaard, Elsebet & Hove, H. B., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Prenatal dispositions and genetic analysis of monozygotic female twins with suprasellar cysts and hydrocephalus: A case report

    Guldberg, Frederikke, Larsen, C. C., Østergaard, Elsebet, Carlsen, Jonathan Frederik, Juhler, Marianne & Munch, Tina Nørgaard, 2024, I: Child's Nervous System. 40, 3, s. 947-951 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt

    Shepherdson, J. L., Hutchison, K., Don, D. W., McGillivray, G., Choi, T. I., Allan, C. A., Amor, D. J., Banka, S., Basel, D. G., Buch, L. D., Carere, D. A., Carroll, R., Clayton-Smith, J., Crawford, A., Dunø, M., Faivre, L., Gilfillan, C. P., Gold, N. B., Gripp, K. W., Hobson, E. & 37 flere, Holtz, A. M., Innes, A. M., Isidor, B., Jackson, A., Katsonis, P., Amel Riazat Kesh, L., Küry, S., Lecoquierre, F., Lockhart, P., Maraval, J., Matsumoto, N., McCarrier, J., McCarthy, J., Miyake, N., Moey, L. H., Németh, A. H., Østergaard, Elsebet, Patel, R., Pope, K., Posey, J. E., Schnur, R. E., Shaw, M., Stolerman, E., Taylor, J. P., Wadman, E., Wakeling, E., White, S. M., Wong, L. C., Lupski, J. R., Lichtarge, O., Corbett, M., Gècz, J., M. Nicolet, C., Farnham, P. J., Kim, C., Shinawi, M. & Genomics England Research Consortium, G. E. R. C., 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 3, s. 487-508 22 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2023
  6. Udgivet

    Cerebral Palsy – Early Diagnosis and Intervention Trial: protocol for the prospective multicentre CP-EDIT study with focus on diagnosis, prognostic factors, and intervention

    Hoei-Hansen, C. E., Weber, L., Johansen, M., Fabricius, R., Hansen, J. K., Viuff, A. C. F., Rønde, G., Hahn, G. H., Østergaard, E., Duno, M., Larsen, V. A., Madsen, C. G., Røhder, K., Elvrum, A. K. G., Laugesen, B., Ganz, M., Madsen, K. S., Willerslev-Olsen, M., Debes, N. M., Christensen, J. & 2 flere, Christensen, R. & Rackauskaite, G., 2023, I: BMC Pediatrics. 23, 1, 14 s., 544.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder

    Accogli, A., Lin, S. J., Severino, M., Kim, S. H., Huang, K., Rocca, C., Landsverk, M., Zaki, M. S., Al-Maawali, A., Srinivasan, V. M., Al-Thihli, K., Schaefer, G. B., Davis, M., Tonduti, D., Doneda, C., Marten, L. M., Mühlhausen, C., Gomez, M., Lamantea, E., Mena, R. & 39 flere, Nizon, M., Procaccio, V., Begtrup, A., Telegrafi, A., Cui, H., Schulz, H. L., Mohr, J., Biskup, S., Loos, M. A., Aráoz, H. V., Salpietro, V., Keppen, L. D., Chitre, M., Petree, C., Raymond, L., Vogt, J., Sawyer, L. B., Basinger, A. A., Pedersen, S. V., Pearson, T. S., Grange, D. K., Lingappa, L., McDunnah, P., Horvath, R., Cognè, B., Isidor, B., Hahn, A., Gripp, K. W., Jafarnejad, S. M., Østergaard, Elsebet, Prada, C. E., Ghezzi, D., Gowda, V. K., Taylor, R. W., Sonenberg, N., Houlden, H., Sissler, M., Varshney, G. K. & Maroofian, R., 2023, I: Genetics in Medicine. 25, 11, 15 s., 100938.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay

    Coci, E. G., Galesi, O., Morgan, T., Giglio, S., Østergaard, Elsebet & Elia, M., 2023, I: Cytogenetic and Genome Research. 162, 7, s. 365-371 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy

    Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease

    Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 8, s. 1394-1413 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease

    Amarasekera, S. S. C., Hock, D. H., Lake, N. J., Calvo, S. E., Grønborg, S. W., Krzesinski, E. I., Amor, D. J., Fahey, M. C., Simons, C., Wibrand, F., Mootha, V. K., Lek, M., Lunke, S., Stark, Z., Østergaard, Elsebet, Christodoulou, J., Thorburn, D. R., Stroud, D. A. & Compton, A. G., 2023, I: Human Molecular Genetics. 32, 15, s. 2441-2454 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study

    Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    The postgraduate medical educational climate assessed by the Danish Residency Educational Climate Test (DK-RECT): a validation and cross-sectional observational study

    Jacobsen, Rikke Vita Borre, Boor, K., Christensen, Karl Bang, Ung, V. H., Carlsen, Jørn, Kirk, Ole, Dziegiel, Morten Hanefeld, Østergaard, Elsebet, Rochat, Per Bjørnstad, Albrecht-Beste, Elisabeth, Droogh, M., Lapperre, T. S., Scheele, F. & Sorensen, Jette Led , 2023, I: BMC Medical Education. 23, 1, 13 s., 943.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. 2022
  15. Udgivet

    Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders

    Levy, M. A., McConkey, H., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Fletcher, R. S., Cherik, F., Foroutan, A., Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A. & 66 flere, Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Østergaard, Elsebet, Pallares, N. R., Piccione, M., Pizzi, S., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Relator, R., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., St John, M., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Kerrnohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 13 jan. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 1, 18 s., 100075.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Basal molekylærgenetik

    Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 15-48

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling

  17. Udgivet

    Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement

    Kaiyrzhanov, R., Mohammed, S. E. M., Maroofian, R., Husain, R. A., Catania, A., Torraco, A., Alahmad, A., Dutra-Clarke, M., Grønborg, S., Sudarsanam, A., Vogt, J., Arrigoni, F., Baptista, J., Haider, S., Feichtinger, R. G., Bernardi, P., Zulian, A., Gusic, M., Efthymiou, S., Bai, R. & 34 flere, Bibi, F., Horga, A., Martinez-Agosto, J. A., Lam, A., Manole, A., Rodriguez, D. P., Durigon, R., Pyle, A., Albash, B., Dionisi-Vici, C., Murphy, D., Martinelli, D., Bugiardini, E., Allis, K., Lamperti, C., Reipert, S., Risom, L., Laugwitz, L., Di Nottia, M., McFarland, R., Vilarinho, L., Hanna, M., Prokisch, H., Mayr, J. A., Bertini, E. S., Ghezzi, D., Østergaard, Elsebet, Wortmann, S. B., Carrozzo, R., Haack, T. B., Taylor, R. W., Spinazzola, A., Nowikovsky, K. & Houlden, H., 2022, I: American Journal of Human Genetics. 109, 9, s. 1692-1712 21 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy

    Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., Raiman, J., Kernstock, C., Rezende Filho, F. M., Povoas Barsottini, O. G., Taylor, R. W., Ostergaard, E., Tamim, A., Schaeferhoff, K., Ferraz Sallum, J. M., Zaki, M. S., Kok, F., Bhatia, K. P., Wissinger, B., Sergeant, K. & 7 flere, Haack, T. B., Horvath, R., Hiz, S., Alkuraya, F. S., Houlden, H., Pedroso, J. L. & Maroofian, R., 2022, I: Movement Disorders Clinical Practice. 9, 2, s. 218-228

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease

    Zheng, W. Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X. L., Taylor, R. W. & Østergaard, Elsebet, 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders

    Levy, M. A., Relator, R., McConkey, H., Pranckeviciene, E., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Palomares Bralo, M., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Ferilli, M., Fletcher, R. S., Cherick, F., Foroutan, A. & 72 flere, Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A., Jenkins, Z., Kaur, S., Lewis, S., Louie, R. J., Maitz, S., Milani, D., Morgan, A. T., Oegema, R., Østergaard, Elsebet, Pallares, N. R., Piccione, M., Plomp, A. S., Poulton, C., Reilly, J., Rius, R., Robertson, S., Rooney, K., Rousseau, J., Santen, G. W. E., Santos-Simarro, F., Schijns, J., Squeo, G. M., John, M. S., Thauvin-Robinet, C., Traficante, G., van der Sluijs, P. J., Vergano, S. A., Vos, N., Walden, K. K., Azmanov, D., Balci, T. B., Banka, S., Gecz, J., Henneman, P., Lee, J. A., Mannens, M. M. A. M., Roscioli, T., Siu, V., Amor, D. J., Baynam, G., Bend, E. G., Boycott, K., Brunetti-Pierri, N., Campeau, P. M., Campion, D., Christodoulou, J., Dyment, D., Esber, N., Fahrner, J. A., Fleming, M. D., Genevieve, D., Heron, D., Husson, T., Kernohan, K. D., McNeill, A., Menke, L. A., Merla, G., Prontera, P., Rockman-Greenberg, C., Schwartz, C., Skinner, S. A., Stevenson, R. E., Vincent, M., Vitobello, A., Tartaglia, M., Alders, M., Tedder, M. L. & Sadikovic, B., 2022, I: Human Mutation. 43, 11, s. 1609-1628

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Genetisk variation

    Pedersen, Inge Søkilde & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. 3 udg. FADL's Forlag, s. 67-97

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  22. Udgivet

    Kromosomsygdomme

    Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 423-430

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  23. Udgivet

    Medicinsk genetik

    Sunde, Lone (red.) & Østergaard, Elsebet (red.), 2022, 3 udg. FADL's Forlag.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Antologi › Formidling

  24. Udgivet

    Mitokondriesygdomme

    Duno, M. & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 385-392

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  25. Udgivet

    Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study

    Parasyri, M., Brandstroem, P., Uusimaa, J., Østergaard, Elsebet, Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., 2022, I: Kidney diseases. 8, 2, 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. 2021
  28. Udgivet

    A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency

    Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, 7 s., 104306.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses

    Alstrup, M., Vogel, I., Sandager, P., Blechingberg, J., Becher, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 20-25

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 33970574