Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
- 2024
- Accepteret/In press
Novel Alu insertion in the ZEB2 gene causing Mowat-Wilson syndrome
Barington, M., Bak, M., Kjartansdóttir, K. R., Hansen, Thomas van Overeem, Birkedal, U., Østergaard, Elsebet & Hove, H. B., 2024, (Accepteret/In press) I: American Journal of Medical Genetics, Part A.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal dispositions and genetic analysis of monozygotic female twins with suprasellar cysts and hydrocephalus: A case report
Guldberg, Frederikke, Larsen, C. C., Østergaard, Elsebet, Carlsen, Jonathan Frederik, Juhler, Marianne & Munch, Tina Nørgaard, 2024, I: Child's Nervous System. 40, 3, s. 947-951 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt
Shepherdson, J. L., Hutchison, K., Don, D. W., McGillivray, G., Choi, T. I., Allan, C. A., Amor, D. J., Banka, S., Basel, D. G., Buch, L. D., Carere, D. A., Carroll, R., Clayton-Smith, J., Crawford, A., Dunø, M., Faivre, L., Gilfillan, C. P., Gold, N. B., Gripp, K. W., Hobson, E. & 37 flere, , 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 3, s. 487-508 22 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
Cerebral Palsy – Early Diagnosis and Intervention Trial: protocol for the prospective multicentre CP-EDIT study with focus on diagnosis, prognostic factors, and intervention
Hoei-Hansen, C. E., Weber, L., Johansen, M., Fabricius, R., Hansen, J. K., Viuff, A. C. F., Rønde, G., Hahn, G. H., Østergaard, E., Duno, M., Larsen, V. A., Madsen, C. G., Røhder, K., Elvrum, A. K. G., Laugesen, B., Ganz, M., Madsen, K. S., Willerslev-Olsen, M., Debes, N. M., Christensen, J. & 2 flere, , 2023, I: BMC Pediatrics. 23, 1, 14 s., 544.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
Accogli, A., Lin, S. J., Severino, M., Kim, S. H., Huang, K., Rocca, C., Landsverk, M., Zaki, M. S., Al-Maawali, A., Srinivasan, V. M., Al-Thihli, K., Schaefer, G. B., Davis, M., Tonduti, D., Doneda, C., Marten, L. M., Mühlhausen, C., Gomez, M., Lamantea, E., Mena, R. & 39 flere, , 2023, I: Genetics in Medicine. 25, 11, 15 s., 100938.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heterozygous Deletion of Long Noncoding RNA AK127244 Is a Susceptibility Factor for Neurodevelopmental Delay
Coci, E. G., Galesi, O., Morgan, T., Giglio, S., Østergaard, Elsebet & Elia, M., 2023, I: Cytogenetic and Genome Research. 162, 7, s. 365-371 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Homozygous splice variant (c.1741-6G>A) of the COL6A1 gene in three patients with Ullrich congenital muscular dystrophy
Barington, M., Dunø, M., Birkedal, U., Vissing, John, Born, A. P., Krag, T., Hansen, Thomas van Overeem & Østergaard, Elsebet, 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 7, s. 539-545 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease
Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 8, s. 1394-1413 20 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Multi-omics identifies large mitoribosomal subunit instability caused by pathogenic MRPL39 variants as a cause of pediatric onset mitochondrial disease
Amarasekera, S. S. C., Hock, D. H., Lake, N. J., Calvo, S. E., Grønborg, S. W., Krzesinski, E. I., Amor, D. J., Fahey, M. C., Simons, C., Wibrand, F., Mootha, V. K., Lek, M., Lunke, S., Stark, Z., Østergaard, Elsebet, Christodoulou, J., Thorburn, D. R., Stroud, D. A. & Compton, A. G., 2023, I: Human Molecular Genetics. 32, 15, s. 2441-2454 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study
Björkman, K., Vissing, John, Østergaard, Elsebet, Bindoff, L. A., de Coo, I. F. M., Engvall, M., Hikmat, O., Isohanni, P., Kollberg, G., Lindberg, C., Majamaa, K., Naess, K., Uusimaa, J., Tulinius, M. & Darin, N., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 1, s. 65-73 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The postgraduate medical educational climate assessed by the Danish Residency Educational Climate Test (DK-RECT): a validation and cross-sectional observational study
Jacobsen, Rikke Vita Borre, Boor, K., Christensen, Karl Bang, Ung, V. H., Carlsen, Jørn, Kirk, Ole, Dziegiel, Morten Hanefeld, Østergaard, Elsebet, Rochat, Per Bjørnstad, Albrecht-Beste, Elisabeth, Droogh, M., Lapperre, T. S., Scheele, F. & Sorensen, Jette Led , 2023, I: BMC Medical Education. 23, 1, 13 s., 943.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
Levy, M. A., McConkey, H., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Fletcher, R. S., Cherik, F., Foroutan, A., Friez, M. J., Gervasini, C., Haghshenas, S., Hilton, B. A. & 66 flere, , 13 jan. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 1, 18 s., 100075.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Basal molekylærgenetik
Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 15-48Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Formidling
- Udgivet
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement
Kaiyrzhanov, R., Mohammed, S. E. M., Maroofian, R., Husain, R. A., Catania, A., Torraco, A., Alahmad, A., Dutra-Clarke, M., Grønborg, S., Sudarsanam, A., Vogt, J., Arrigoni, F., Baptista, J., Haider, S., Feichtinger, R. G., Bernardi, P., Zulian, A., Gusic, M., Efthymiou, S., Bai, R. & 34 flere, , 2022, I: American Journal of Human Genetics. 109, 9, s. 1692-1712 21 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biallelic Loss-of-Function NDUFA12 Variants Cause a Wide Phenotypic Spectrum from Leigh/Leigh-Like Syndrome to Isolated Optic Atrophy
Magrinelli, F., Cali, E., Braga, V. L., Yis, U., Tomoum, H., Shamseldin, H., Raiman, J., Kernstock, C., Rezende Filho, F. M., Povoas Barsottini, O. G., Taylor, R. W., Ostergaard, E., Tamim, A., Schaeferhoff, K., Ferraz Sallum, J. M., Zaki, M. S., Kok, F., Bhatia, K. P., Wissinger, B., Sergeant, K. & 7 flere, , 2022, I: Movement Disorders Clinical Practice. 9, 2, s. 218-228Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease
Zheng, W. Q., Pedersen, S. V., Thompson, K., Bellacchio, E., French, C. E., Munro, B., Pearson, T. S., Vogt, J., Diodato, D., Diemer, T., Ernst, A., Horvath, R., Chitre, M., Ek, J., Wibrand, F., Grange, D. K., Raymond, L., Zhou, X. L., Taylor, R. W. & Østergaard, Elsebet, 2022, I: Human Molecular Genetics. 31, 4, s. 523-534Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
Levy, M. A., Relator, R., McConkey, H., Pranckeviciene, E., Kerkhof, J., Barat-Houari, M., Bargiacchi, S., Biamino, E., Palomares Bralo, M., Cappuccio, G., Ciolfi, A., Clarke, A., DuPont, B. R., Elting, M. W., Faivre, L., Fee, T., Ferilli, M., Fletcher, R. S., Cherick, F., Foroutan, A. & 72 flere, , 2022, I: Human Mutation. 43, 11, s. 1609-1628Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetisk variation
Pedersen, Inge Søkilde & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. 3 udg. FADL's Forlag, s. 67-97Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Kromosomsygdomme
Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 423-430Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Medicinsk genetik
Sunde, Lone (red.) & Østergaard, Elsebet (red.), 2022, 3 udg. FADL's Forlag.Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Antologi › Formidling
- Udgivet
Mitokondriesygdomme
Duno, M. & Østergaard, Elsebet, 2022, Medicinsk genetik. FADL's Forlag, s. 385-392Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Renal Phenotype in Mitochondrial Diseases: A Multicenter Study
Parasyri, M., Brandstroem, P., Uusimaa, J., Østergaard, Elsebet, Hikmat, O., Isohanni, P., Naess, K., de Coo, I. F. M., Nascimento Osorio, A., Nuutinen, M., Lindberg, C., Bindoff, L. A., Tulinius, M., Darin, N. & Sofou, K., 2022, I: Kidney diseases. 8, 2, 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder
Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
A novel homoplasmic mt-tRNAGlu m.14701C>T variant presenting with a partially reversible infantile respiratory chain deficiency
Lundquist, A. A., Farholt, S., Børresen, M. L., Dunø, M., Wibrand, F., Witting, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 10, 7 s., 104306.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel homozygous variant in C1QBP causes severe IUGR, edema, and cardiomyopathy in two fetuses
Alstrup, M., Vogel, I., Sandager, P., Blechingberg, J., Becher, N. & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 20-25Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Excellent response to asfotase alfa treatment in an adolescent patient with hypophosphatasia
Strandbech, O. S., Lund, Allan Meldgaard & Østergaard, Elsebet, 2021, I: JIMD Reports. 59, 1, s. 10-15Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum
den Hollander, B., Rasing, A., Post, M. A., Klein, W. M., Oud, M. M., Brands, M. M., de Boer, L., Engelke, U. F. H., van Essen, P., Fuchs, S. A., Haaxma, C. A., Jensson, B. O., Kluijtmans, L. A. J., Lengyel, A., Lichtenbelt, K. D., Østergaard, E., Peters, G., Salvarinova, R., Simon, M. E. H., Stefansson, K. & 6 flere, , 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 668640.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
SUCLA2 mutations cause global protein succinylation contributing to the pathomechanism of a hereditary mitochondrial disease
Gut, P., Matilainen, S., Meyer, J. G., Pällijeff, P., Richard, J., Carroll, C. J., Euro, L., Jackson, C. B., Isohanni, P., Minassian, B. A., Alkhater, R. A., Østergaard, E., Civiletto, G., Parisi, A., Thevenet, J., Rardin, M. J., He, W., Nishida, Y., Newman, J. C., Liu, X. & 6 flere, , 2020, I: Nature Communications. 11, 1, 5927.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitochondrial dysfunction induced by variation in the non-coding genome – A proposed workflow to improve diagnostics
du Mee, D. J. M., Bak, M., Østergaard, Elsebet & Rasmussen, Lene Juel, 2020, I: Mitochondrion. 53, s. 255-259Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases
Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Brodtkorb, E., Østergaard, Elsebet, de Coo, I. F. M., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 4, s. 726-736 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease
Hikmat, O., Naess, K., Engvall, M., Klingenberg, C., Rasmussen, M., Tallaksen, C. M. E., Samsonsen, C., Brodtkorb, E., Østergaard, Elsebet, de Coo, R., Pias-Peleteiro, L., Isohanni, P., Uusimaa, J., Darin, N., Rahman, S. & Bindoff, L. A., 2020, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 7, 10, s. 2019-2025 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Genotype and phenotype classification of 29 patients affected by Krabbe disease
Madsen, A. M. H., Wibrand, F., Lund, A. M., Ek, J., Dunø, M. & Østergaard, Elsebet, mar. 2019, I: JIMD Reports. 46, 1, s. 35-45 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?
Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genomisk medicin til præimplantations-, præ- og postnatal diagnostik
Gerdes, Anne-Marie Axø, Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, 5 s., V11180756.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course
Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, Karen Bonde, Scheie, David, Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, Elsebet, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder
Barington, M., Risom, L., Ek, J., Uldall, P. & Østergaard, Elsebet, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 9, s. 1388-1391 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Repp, B. M., Mastantuono, E., Alston, C. L., Schiff, M., Haack, T. B., Rötig, A., Ardissone, A., Lombès, A., Catarino, C. B., Diodato, D., Schottmann, G., Poulton, J., Burlina, A., Jonckheere, A., Munnich, A., Rolinski, B., Ghezzi, D., Rokicki, D., Wellesley, D., Martinelli, D. & 37 flere, , 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 10 s., 120.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients
Sofou, K., de Coo, I. F. M., Østergaard, Elsebet, Isohanni, P., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., Lönnqvist, T., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 21-27 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Pronicka, E., Ropacka-Lesiak, M., Trubicka, J., Pajdowska, M., Linke, M., Ostergaard, E., Saunders, C., Horsch, S., van Karnebeek, C., Yaplito-Lee, J., Distelmaier, F., Õunap, K., Rahman, S., Castelle, M., Kelleher, J., Baris, S., Iwanicka-Pronicka, K., Steward, C. G., Ciara, E., Wortmann, S. B. & 1 flere, , nov. 2017, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40, 6, s. 853-860 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnostisk exomsekventering til udredning af syndromer
Østergaard, Elsebet, Risom, L., Ek, J., Grønborg, S., Dunø, M. & Skovby, F., 2017, I: Ugeskrift for Læger. 179, 5 s., V10160762.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease
Ng, Y. S., Alston, C. L., Diodato, D., Morris, A. D., Ulrick, N., Kmoch, S., Houštěk, J., Martinelli, D., Haghighi, A., Atiq, M., Gamero, M. A., Garcia-Martinez, E., Kratochvílová, H., Santra, S., Brown, R. M., Brown, G. K., Ragge, N., Monavari, A., Pysden, K., Ravn, K. & 14 flere, , nov. 2016, I: Journal of Medical Genetics. 53, 11, s. 768-775Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Kacso, G., Ravasz, D., Doczi, J., Németh, B., Madgar, O., Saada, A., Ilin, P., Miller, C., Ostergaard, E., Iordanov, I., Adams, D., Vargedo, Z., Araki, M., Araki, K., Nakahara, M., Ito, H., Gál, A., Molnár, M. J., Nagy, Z., Patocs, A. & 2 flere, , 15 okt. 2016, I: Biochemical Journal. 473, 20, s. 3463-3485 23 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hypomyelinating Leukodystrophy due to HSPD1 Mutations: A New Patient
Kusk, M. S., Damgaard, B., Risom, L., Hansen, B. & Østergaard, Elsebet, okt. 2016, I: Neuropediatrics. 47, 5, s. 332-335 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients
Carrozzo, R., Verrigni, D., Rasmussen, M., de Coo, R., Amartino, H., Bianchi, M., Buhas, D., Mesli, S., Naess, K., Born, A. P., Woldseth, B., Prontera, P., Batbayli, M., Ravn, K., Joensen, F., Cordelli, D. M., Santorelli, F. M., Tulinius, M., Darin, N., Duno, M. & 14 flere, , mar. 2016, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 2, s. 243-52 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hearing impairment and renal failure associated with RMND1 mutations
Ravn, K., Neland, M., Wibrand, F., Duno, M. & Østergaard, Elsebet, jan. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 1, s. 142-147 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exercise Intolerance and Myoglobinuria Associated with a Novel Maternally Inherited MT-ND1 Mutation
Rafiq, J., Duno, M., Østergaard, Elsebet, Ravn, K., Vissing, C. R., Wibrand, F. & Vissing, John, 2016, JIMD Reports. Springer, Bind 25. s. 65-70 (JIMD Reports).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling
Grønborg, S., Darin, N., Miranda, Maria J., Damgaard, B., Cayuela, J. A., Oldfors, A., Kollberg, G., Hansen, T. V. O., Ravn, K., Wibrand, F. & Østergaard, Elsebet, 2016, JIMD Reports. Bind 33. s. 69-77 9 s. (JIMD Reports).Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
Mutations in COA3 cause isolated complex IV deficiency associated with neuropathy, exercise intolerance, obesity, and short stature
Østergaard, Elsebet, Weraarpachai, W., Ravn, K. J. T., Born, A. P., Jønson, L., Dunø, M., Wibrand, F., Shoubridge, E. A. & Vissing, John, mar. 2015, I: Journal of Medical Genetics. 52, 3, s. 203-7 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mitochondrial tRNA(Met) mutation causing developmental delay, exercise intolerance and limb girdle phenotype with onset in early childhood
Born, A. P., Duno, M., Rafiq, J., Risom, L., Wibrand, F., Østergaard, Elsebet & Vissing, John, jan. 2015, I: European Journal of Paediatric Neurology. 19, 1, s. 69-71 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family
Dad, S., Østergaard, Elsebet, Wadt, K., Lunding, J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Møller, L., apr. 2014, I: Clinical Genetics. 85, 4, s. 390-392 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism
Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2010
- Udgivet
A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria
Østergaard, Elsebet, Schwartz, M., Batbayli, M., Christensen, E., Hjalmarson, O., Kollberg, G. & Holme, E., 1 feb. 2010, I: European Journal of Pediatrics. 169, 2, s. 201-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of a novel locus for a USH3 like syndrome combined with congenital cataract
Dad, S., Østergaard, Elsebet, Thykjær, T., Albrechtsen, Anders, Ravn, K. J. T., Rosenberg, T. & Møller, L. B., 2010, I: Clinical Genetics. 78, 4, s. 388-397 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2009
- Udgivet
Contiguous gene deletion of ELOVL7, ERCC8 and NDUFAF2 in a patient with a fatal multisystem disorder
Janssen, R. J. R. J., Distelmaier, F., Smeets, R., Wijnhoven, T., Østergaard, Elsebet, Jaspers, N. G. J., Raams, A., Kemp, S., Rodenburg, R. J. T., Willems, P. H. M. G., van den Heuvel, L. P. W. J., Smeitink, J. A. M. & Nijtmans, L. G. J., 2009, I: Human Molecular Genetics. 18, 18, s. 3365-74 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2008
- Udgivet
Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings
Boonen, S. E., Pörksen, S., Mackay, D. J., Østergaard, Elsebet, Olsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Temple, I. K. & Hahnemann, J. M., 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 4, s. 453-61 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Screen for CACNA1A and ATP1A2 mutations in sporadic hemiplegic migraine patients
Thomsen, L. L., Østergaard, Elsebet, Bjornsson, A., Stefansson, H., Fasquel, A. C., Gulcher, J., Stefansson, K. & Olesen, J., 2008, I: Cephalalgia. 28, 9, s. 914-921 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Recessive mutations in PTHR1 cause constrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes
Duchatelet, S., Østergaard, Elsebet, Cortes, Dina, Lemainque, A. & Julier, C., 1 jan. 2005, I: Human Molecular Genetics. 14, 1, s. 1-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1996
- Udgivet
The susceptibility of dental plaque bacteria to the herbs included in Longo Vital®
Larsen, Tove, Fiehn, Nils-Erik & Østergaard, Elsebet, 1 maj 1996, I: Microbial Ecology in Health and Disease. 9, 3, s. 91-95 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
205
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
134
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet