Elsebet Østergaard
Klinisk lektor
1 - 4 ud af 4Pr. side: 10
- 2018
- Udgivet
A Faroese founder variant in TBCD causes early onset, progressive encephalopathy with a homogenous clinical course
Grønborg, S., Risom, L., Ek, J., Larsen, Karen Bonde, Scheie, David, Petkov, Y., Larsen, V. A., Dunø, M., Joensen, F. & Østergaard, Elsebet, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 10, s. 1512-1520 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A recurrent de novo CUX2 missense variant associated with intellectual disability, seizures, and autism spectrum disorder
Barington, M., Risom, L., Ek, J., Uldall, P. & Østergaard, Elsebet, 2018, I: European Journal of Human Genetics. 26, 9, s. 1388-1391 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Repp, B. M., Mastantuono, E., Alston, C. L., Schiff, M., Haack, T. B., Rötig, A., Ardissone, A., Lombès, A., Catarino, C. B., Diodato, D., Schottmann, G., Poulton, J., Burlina, A., Jonckheere, A., Munnich, A., Rolinski, B., Ghezzi, D., Rokicki, D., Wellesley, D., Martinelli, D. & 37 flere, , 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 10 s., 120.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients
Sofou, K., de Coo, I. F. M., Østergaard, Elsebet, Isohanni, P., Naess, K., De Meirleir, L., Tzoulis, C., Uusimaa, J., Lönnqvist, T., Bindoff, L. A., Tulinius, M. & Darin, N., 2018, I: Journal of Medical Genetics. 55, 1, s. 21-27 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33970574
Flest downloads
-
205
downloads
Two transgenic mouse models for β-subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
134
downloads
A scoring system predicting the clinical course of CLPB defect based on the foetal and neonatal presentation of 31 patients
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
70
downloads
Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet