Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2013
  2. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria—lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjærg, Lisbeth, de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-921

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome

    Farmer, A., Aymé, S., de Heredia, M. L., Maffei, P., McCafferty, S., M?ynarski, W., Nunes, V., Parkinson, K., Paquis-Flucklinger, V., Rohayem, J., Sinnott, R., Tillmann, V., Tranebjærg, Lisbeth & Barrett, T. G., 2013, I: B M C Pediatrics. 13, 7 s., 130.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients

    Teek, R., Kruustük, K., Zordania, R., Joost, K., Kahre, T., Tõnisson, N., Nelis, M., Zilina, O., Tranebjærg, Lisbeth, Reimand, T. & Ounap, K., 2013, I: Advances in Medical Sciences. 58, 2, s. 419–428 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: A mitochondrial pattern of axonal loss

    Ross-Cisneros, F. N., Pan, B. X., Silva, R. A., Miller, N. R., Albini, T. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Moraes-Filho, M. N., Moraes, M. N., Salomao, S. R., Berezovsky, A., Belfort, R., Carelli, V. & Sadun, A. A., 2013, I: Mitochondrion. 13, 6, s. 841-845 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Phenotype in 18 Danish subjects with genetically verified CHARGE syndrome

    Husu, E., Hove, H., Farholt, S., Bille, M., Tranebjærg, Lisbeth, Vogel, I. & Kreiborg, Sven, 2013, I: Clinical Genetics. 83, 2, s. 125-134 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Progressive dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome with cochlear implant and deep brain stimulation

    Cif, L., Gonzalez, V., Garcia-Ptacek, S., James, S., Boetto, J., Seychelles, A., Roujeau, T., Moura De Ribeiro, A. M., Sillon, M., Mondain, M., Coubes, P. & Tranebjærg, Lisbeth, 2013, I: Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 28, 6, s. 737-738 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R., Public, E. & Committee, P. P., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 580-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjærg, Lisbeth, Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A. & Dierickx, K., jan. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration

    Storm, T., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Birn, H., Verroust, P. J., Nevéus, T., Sundelin, B., Hertz, J. M., Holmström, G., Ericson, K., Christensen, E. I. & Nielsen, R., mar. 2013, I: Nephrology, Dialysis, Transplantation. 28, 3, s. 585-91 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, E. P. A. P. P. C., jun. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1, s. S1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...12 Næste

ID: 1571395