Lisbeth Tranebjærg

• Præsentation
• Publikationer
• Mest downloadede

Flest downloads

1. 198 downloads

   Udgivet

   A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

2. 179 downloads

   Udgivet

   Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

3. 153 downloads

   Udgivet

   An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

4. 143 downloads

   Udgivet

   Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

5. 127 downloads

   Udgivet

   Individual Hearing Loss: Characterization, Modelling, Compensation Strategies

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt