Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
71 - 80 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2013
  2. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Asuman Zeynep, Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjærg, Lisbeth, okt. 2013, I: Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    WFS1-Related Disorders

    Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N., 19 dec. 2013, I: GeneReviews. s. 1-26 26 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. 2014
  5. Udgivet

    Mitochondrial 12S ribosomal RNA A1555G mutation associated with cardiomyopathy and hearing loss following high-dose chemotherapy and repeated aminoglycoside exposure

    Skou, A., Tranebjærg, Lisbeth, Jensen, T. & Hasle, H., feb. 2014, I: The Journal of Pediatrics. 164, 2, s. 413-5 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K., 10 nov. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 23, s. 2160-2163 4 s., V06140365 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. 2015
  8. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L. & 3 flere, van El, C. G., Cornel, M. C. & European Society of Human Genetics, E. S. O. H. G., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, 11, s. 1438-50 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation

    Frykholm, C., Klar, J., Arnesson, H., Rehnman, A., Lodahl, M., Wedén, U., Dahl, N., Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., 2015, I: Gene. 563, 1, s. 10-16 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Points to consider for prioritizing clinical genetic testing services: a European consensus process oriented at accountability for reasonableness

    Severin, F., Borry, P., Cornel, M. C., Daniels, N., Fellmann, F., Victoria Hodgson, S., Howard, H. C., John, J., Kääriäinen, H., Kayserili, H., Kent, A., Koerber, F., Kristoffersson, U., Kroese, M., Lewis, C., Marckmann, G., Meyer, P., Pfeufer, A., Schmidtke, J., Skirton, H. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Rogowski, W. H., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Summary and recommendations

    Dondorp, W., de Wert, G., Bombard, Y., Bianchi, D. W., Bergmann, C., Borry, P., Chitty, L. S., Fellmann, F., Forzano, F., Hall, A., Henneman, L., Howard, H. C., Lucassen, A., Ormond, K., Peterlin, B., Radojkovic, D., Rogowski, W., Soller, M., Tibben, A., Tranebjærg, L. & 2 flere, van El, C. G. & Cornel, M. C., 1 apr. 2015, I: European Journal of Human Genetics. 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...4 5 6 7 8 9 10 11 12 Næste

ID: 1571395