Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 50 ud af 113Pr. side: 50
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    "Mitochondrial diseases caused by mutations in inner membrane chaperone proteins"Book title: "Mitochondrial disorders Caused by Nuclear Genes"

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, "Mitochondrial diseases causes by mutatons in inner membrane chaperone proteins". Wong, L-J. (red.).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria—lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjærg, Lisbeth, de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-921

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    WFS1-Related Disorders

    Tranebjærg, Lisbeth, Barrett, T. & Rendtorff, N., 19 dec. 2013, I: GeneReviews. s. 1-26 26 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A combination of two truncating mutations in USH2A causes more severe and progressive hearing impairment in Usher syndrome type IIa

    Hartel, B. P., Lofgren, M., Huygen, P. L. M., Guchelaar, I., Kort, N. L., Sadeghi, A. M., van Wijki, E., Tranebjærg, Lisbeth, Kremer, H., Kimberling, W. J., Cremers, C. W. R. J., Moller, C. & Pennings, R. J. E., sep. 2016, I: Hearing Research. 339, s. 60-68

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A common SLC26A4-linked haplotype underlying non-syndromic hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct

    Chattaraj, P., Munjal, T., Honda, K., Rendtorff, N. D., Ratay, J. S., Muskett, J. A., Risso, D. S., Roux, I., Gertz, E. M., Schäffer, A. A., Friedman, T. B., Morell, R. J., Tranebjærg, Lisbeth & Griffith, A. J., 2017, I: Journal of Medical Genetics. 54, 10, s. 665-673 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy

    Zazo Seco, C., Castells-Nobau, A., Joo, S-H., Schraders, M., Foo, J. N., van der Voet, M., Velan, S. S., Nijhof, B., Oostrik, J., de Vrieze, E., Katana, R., Mansoor, A., Huynen, M., Szklarczyk, R., Oti, M., Tranebjærg, L., van Wijk, E., Scheffer-de Gooyert, J. M., Siddique, S., Baets, J. & 10 flere, de Jonghe, P., Kazmi, S. A. R., Sadananthan, S. A., van de Warrenburg, B. P., Khor, C. C., Göpfert, M. C., Qamar, R., Schenck, A., Kremer, H. & Siddiqi, S., feb. 2017, I: Disease models & mechanisms. 10, s. 105-118 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A neocentromere on human chromosome 3 without detectable alpha-satellite DNA forms morphologically normal kinetochores

    Wandall, A., Tranebjærg, Lisbeth & Tommerup, Niels, 1998, I: Chromosoma. 107, 6-7, s. 359-65 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A novel missense mutation in ACTG1 causes dominant deafness in a Norwegian DFNA20/26 family, but ACTG1 mutations are not frequent among families with hereditary hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Zhu, M., Fagerheim, T., Antal, T. L., Jones, M., Teslovich, T. M., Gillanders, E. M., Barmada, M., Teig, E., Trent, J. M., Friderici, K. H., Stephan, D. A. & Tranebjærg, Lisbeth, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 10, s. 1097-1105 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    A novel mutation in the connexin 26 gene (GJB2) in a child with clinical and histological features of keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome

    Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V., Sommerlund, M., Koppelhus, U., Tranebjærg, Lisbeth, Esberg, G., Ramsing, M., Lodahl, M., Rendtorff, N. D., Olesen, H. V. & Sommerlund, M., 1 mar. 2011, I: Clinical and Experimental Dermatology. 36, 2, s. 142-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family

    Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    A pathogenic deletion in Forkhead Box L1 (FOXL1) identifies the first otosclerosis (OTSC) gene

    Abdelfatah, N., Mostafa, A. A., French, C. R., Doucette, L. P., Penney, C., Lucas, M. B., Griffin, A., Booth, V., Rowley, C., Besaw, J. E., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Hodgkinson, K. A., Little, L. A., Agrawal, S., Parnes, L., Batten, T., Moore, S., Hu, P., Pater, J. A. & 8 flere, Houston, J., Galutira, D., Benteau, T., MacDonald, C., French, D., O’Rielly, D. D., Stanton, S. G. & Young, T. L., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 965–979

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Adaptive Processes in Hearing

    Santurette, S., Christensen-Dalsgaard, J., Tranebjærg, Lisbeth, Andersen, T., Poulsen, T. & Dau, T., 2018, I: Trends in Hearing. 22, s. 1-2 2331216518762261.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning

  15. Udgivet

    Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology

    Engl, G., Florian, S., Tranebjærg, Lisbeth & Rapaport, D., 2012, I: Human Molecular Genetics. 21, 2, s. 287-99 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS

    Tracewska-Siemiątkowska, A., Haer-Wigman, L., Bosch, D. G. M., Nickerson, D., Bamshad, M. J., van de Vorst, M., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S., Cremers, F. P. M., Tranebjærg, Lisbeth & University of Washington Center for Mendelian Genomics, U. O. W. C. F. M. G., 11 dec. 2017, I: Genes. 8, 12, 9 s., 381.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study

    Gaspar, C., Lopes-Cendes, I., Hayes, S., Goto, J., Arvidsson, K., Dias, A., Silveira, I., Maciel, P., Coutinho, P., Lima, M., Zhou, Y. X., Soong, B. W., Watanabe, M., Giunti, P., Stevanin, G., Riess, O., Sasaki, H., Hsieh, M., Nicholson, G. A., Brunt, E. & 10 flere, Higgins, J. J., Lauritzen, Martin, Tranebjærg, Lisbeth, Volpini, V., Wood, N., Ranum, L., Tsuji, S., Brice, A., Sequeiros, J. & Rouleau, G. A., 1 jan. 2001, I: American Journal of Human Genetics. 68, 2, s. 523-528 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Apolipoprotein E alleles in mothers of trisomy 18 conceptuses

    Kreiner, Claus Thustrup, Bugge, Merete, Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, Mikkelsen, M. & Petersen, M. B., 1998, I: Clinical Genetics. 53, 4, s. 321-322

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease

    Martins, S., Calafell, F., Gaspar, C., Wong, V. C. N., Silveira, I., Nicholson, G. A., Brunt, E. R., Tranebjærg, L., Stevanin, G., Hsieh, M., Soong, B. W., Loureiro, L., Duerr, A., Tsuji, S., Watanabe, M., Jardim, L. B., Giunti, P., Riess, O., Ranum, L. P. W., Brice, A. & 4 flere, Rouleau, G. A., Coutinho, P., Amorim, A. & Sequeiros, J., 2007, I: Archives of Neurology. 64, 10, s. 1502-1509 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, Per, nov. 2019, I: The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Audiologisk genetik

    Tranebjærg, Lisbeth & Arlinger, S., 2007, Nordisk lärobok i audiologi. Bromma: Nordic Forum for Dance Research, Bind 4.3. s. -

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  22. Udgivet

    Beyond the tubule: pathological variants of LRP2, encoding the megalin receptor, result in glomerular loss and early progressive chronic kidney disease

    Charlton, J. R., Tan, W., Daouk, G., Teot, L., Rosen, S., Bennett, K. M., Cwiek, A., Nam, S., Emma, F., Jouret, F., Oliveira, J. P., Tranebjærg, Lisbeth, Frykholm, C., Mane, S., Hildebrandt, F., Srivastava, T., Storm, T., Christensen, E. I. & Nielsen, R., 2020, I: American journal of physiology. Renal physiology. 319, 6, s. F988-F999

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

    McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion

    Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K., Tranebjærg, L., Shirahata, A., Matsuo, M., Kusuhara, K., Morisada, N., Rendtorff, N. D., Nozu, K., Morishita, T., Miyakawa, T., Matsumoto, T., Hisano, S., Iijima, K. & 4 flere, Tranebjærg, Lisbeth, Shirahata, A., Matsuo, M. & Kusuhara, K., 1 jul. 2010, I: Pediatric Nephrology. 25, 7, s. 1343-8 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses

    Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome

    Moldenæs, M. F., Rendtorff, N. D., Hindbæk, L. S., Tørring, P. M., Nilssen, Ø. & Tranebjærg, Lisbeth, 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104265.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, Lisbeth & Mey, K., mar. 2019, I: Cochlear Implants International. 20, 2, s. 100-103 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Cochlear implantation in deafness-dystonia-optic neuronopathy (DDON) syndrome

    Brookes, J. T., Kanis, A. B., Tan, L. Y., Tranebjærg, Lisbeth, Vore, A. & Smith, R. J. H., 2008, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 72, 1, s. 121-126 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Congenital Nonprofound Bilateral Sensorineural Hearing Loss in Children: Comprehensive Characterization of Auditory Function and Hearing Aid Benefit

    Berninger, E., Drott, M., Romanitan, M., Tranebjærg, Lisbeth & Hellström, S., 2022, I: Audiology Research. 12, 5, s. 539-563

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

    Beauregard-Lacroix, E., Pacheco-Cuellar, G., Ajeawung, N. F., Tardif, J., Dieterich, K., Dabir, T., Vind-Kezunovic, D., White, S. M., Zadori, D., Castiglioni, C., Tranebjærg, L., Tørring, P. M., Blair, E., Wisniewska, M., Camurri, M. V., van Bever, Y., Molidperee, S., Taylor, J., Dionne-Laporte, A., Sisodiya, S. M. & 2 flere, Hennekam, R. C. M. & Campeau, P. M., 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 149–154

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome: GeneReviews [Internet] at Gene Tests: Medical Information Resource [database online]

    Tranebjærg, Lisbeth, Pagon, R. A., Bird, T. C., Dolan, C. R. & Stephens, K., 2009, Seattle

    Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

  32. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, GeneTests: GeneReviews: Medical Genetics Information Resource. US: University of Washington Press

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  33. Udgivet

    Deafness-Dystonia-Optic Neuronopathy Syndrome.

    Tranebjærg, Lisbeth, 6 feb. 2003

    Publikation: Andet › Udgivelser på nettet - Net-publikation › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Developing a policy for paediatric biobanks: principles for good practice

    Hens, K., Van El, C. E., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cornel, M. C., Forzano, F., Lucassen, A., Patch, C., Tranebjærg, Lisbeth, Vermeulen, E., Salvaterra, E., Tibben, A. & Dierickx, K., jan. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 1, s. 2-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    EURO-WABB: an EU rare diseases registry for Wolfram syndrome, Alström syndrome and Bardet-Biedl syndrome

    Farmer, A., Aymé, S., de Heredia, M. L., Maffei, P., McCafferty, S., M?ynarski, W., Nunes, V., Parkinson, K., Paquis-Flucklinger, V., Rohayem, J., Sinnott, R., Tillmann, V., Tranebjærg, Lisbeth & Barrett, T. G., 2013, I: B M C Pediatrics. 13, 7 s., 130.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Effects of human deafness gamma-actin mutations (DFNA20/26) on actin function

    Bryan, K. E., Wen, K. K., Zhu, M., Rendtorff, N. D., Feldkamp, M., Tranebjærg, Lisbeth, Friderici, K. H. & Rubenstein, P. A., 2006, I: Journal of Biological Chemistry. 281, 29, s. 20129-20139 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) in Scandinavia

    Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Ronnevi, L., Sistonen, P., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Wallgren-Pettersson, C. & Savontaus, M., 2000, I: European Journal of Human Genetics. 8, 8, s. 631-636

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Functional assessment of variants associated with Wolfram syndrome

    Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 2019, I: Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

    Tingaud-Sequeira, A., Raldúa, D., Lavie, J., Mathieu, G., Bordier, M., Knoll-Gellida, A., Rambeau, P., Coupry, I., André, M., Malm, E., Möller, C., Andréasson, S., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Koenig, M., Lacombe, D., Goizet, C. & Babin, P. J., feb. 2017, I: Neurobiology of Disease. 98, s. 36-51 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    GJB2 (Connexin-26) mutations are not frequent among hearing impaired patients in east Greenland

    Homøe, Preben, Koch, A., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Andersen, T., Andersen, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nielsen, I. & Tranebjærg, Lisbeth, jun. 2012, I: International Journal of Audiology. 51, 6, s. 433-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Genetic education and the challenge of genomic medicine: development of core competences to support preparation of health professionals in Europe

    Skirton, H., Lewis, C., Kent, A., Coviello, D. A., Members of Eurogentest Unit 6 and ESHG Education Committee, M. O. E. U. 6. A. E. E. C. & Tranebjærg, Lisbeth, 1 sep. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 9, s. 972-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Genetic testing and common disorders in a public health framework: how to assess relevance and possibilities. Background Document to the ESHG recommendations on genetic testing and common disorders

    Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J. & 32 flere, Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J., Cornel, M. C., Becker, F., van El, C. G., Ibarreta, D., Zika, E., Hogarth, S., Borry, P., Cambon-Thomsen, A., Cassiman, J. J., Evers-Kiebooms, G., Hodgson, S., Janssens, A. C. J. W., Kaariainen, H., Krawczak, M., Kristoffersson, U., Lubinski, J., Patch, C., Penchaszadeh, V. B., Read, A., Rogowski, W., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Langen, I. M., Wallace, H., Zimmern, R., Schmidtke, J. & Cornel, M. C., 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19 Suppl 1, s. S6-44

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Genetic testing in asymptomatic minors: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    Cornel, M., Evers-Kiebooms, G., Ayme, S., Braga, S., Bricarelli, F., Hodgson, S., Kosztolany, G., Lubinski, J., Ozgüc, M., Patch, C., Sequeiros, J., Tranebjærg, Lisbeth, van Heyningen, V., Borry, P., Dierickx, K., Clarke, A. & European Society of Human Genetics, E. S. O. H. G., 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 6, s. 720-1 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Genetic testing in asymptomatic minors: background considerations towards ESHG Recommendations

    Borry, P., Evers-Kiebooms, G., Cornel, M. C., Clarke, A., Dierickx, K., Public and Professional Policy Committee (PPPC) of the European Society of Human Genetics (ESHG), P. A. P. P. C. (. O. T. E. S. O. H. G. (. & Tranebjærg, Lisbeth, 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 6, s. 711-9 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Genetics of congenital hearing impairment: A clinical approach

    Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: International Journal of Audiology. 47, 9, s. 535-545 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Genomet og syns- og høresansen

    Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Brøndum-Nielsen, K., 10 nov. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 23, s. 2160-2163 4 s., V06140365 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Genotype-phenotype correlation for DFNA22: characterization of non-syndromic, autosomal dominant, progressive sensorineural hearing loss due to MYO6 mutations

    Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G., van de Heyning, P., Topsakal, V., Hilgert, N., van Dinther, J., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Zarowski, A., Offeciers, E., Van Camp, G. & van de Heyning, P., 1 jan. 2010, I: Audiology and Neuro-Otology. 15, 4, s. 211-20 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients

    Teek, R., Kruustük, K., Zordania, R., Joost, K., Kahre, T., Tõnisson, N., Nelis, M., Zilina, O., Tranebjærg, Lisbeth, Reimand, T. & Ounap, K., 2013, I: Advances in Medical Sciences. 58, 2, s. 419–428 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Histopathology of nonsyndromic autosomal dominant midfrequency sensorineural hearing loss

    Bahmad, F., O'Malley, J., Tranebjærg, Lisbeth & Merchant, S. N., 2008, I: Otology & Neurotology. 29, 5, s. 601-606 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 1571395