Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Bjornstad syndrome

    Hinson, J. T., Fantin, V. R., Schonberger, J., Breivik, N., Siem, G., McDonough, B., Sharma, P., Keogh, I., Godinho, R., Santos, F., Esparza, A., Nicolau, Y., Selvaag, E., Cohen, B. H., Hoppel, C. L., Tranebjærg, Lisbeth, Eavey, R. D., Seidman, J. G. & Seidman, C. E., 2007, I: New England Journal of Medicine. 356, 8, s. 809-819 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Mitochondrial 12S ribosomal RNA A1555G mutation associated with cardiomyopathy and hearing loss following high-dose chemotherapy and repeated aminoglycoside exposure

    Skou, A., Tranebjærg, Lisbeth, Jensen, T. & Hasle, H., feb. 2014, I: The Journal of Pediatrics. 164, 2, s. 413-5 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia

    Astuti, D., Sabir, A., Fulton, P., Zatyka, M., Williams, D., Hardy, C., Milan, G., Favaretto, F., Yu-Wai-Man, P., Rohayem, J., López de Heredia, M., Hershey, T., Tranebjaerg, L., Chen, J-H., Chaussenot, A., Nunes, V., Marshall, B., McAfferty, S., Tillmann, V., Maffei, P. & 14 flere, Paquis-Flucklinger, V., Geberhiwot, T., Mlynarski, W., Parkinson, K., Picard, V., Bueno, G. E., Dias, R., Arnold, A., Richens, C., Paisey, R., Urano, F., Semple, R., Sinnott, R. & Barrett, T. G., 2017, I: Human Mutation. 38, 7, s. 764-777

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Multiple founder effects in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) around the world

    Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Davis, M., Cellera, C., Kölmel, C., Ronnevi, L., Sperfeld, A., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Van Maldergem, L., Watanabe, M., Weber, M. J., Yeung, L. & Savontaus, M., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 431-436

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Mutation analysis of SLC26A4 for Pendred syndrome and nonsyndromic hearing loss by high-resolution melting

    Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Chen, N., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D. & Schrijver, I., 2011, I: The Journal of molecular diagnostics : JMD. 13, 4, s. 416-26 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

    Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome

    Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1149-1160 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Mutations in BCOR, a co-repressor of CRX/OTX2, are associated with early-onset retinal degeneration

    Langouët, M., Jolicoeur, C., Javed, A., Mattar, P., Gearhart, M. D., Daiger, S. P., Bertelsen, M., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Grønskov, K., Jespersgaard, C., Chen, R., Sun, Z., Li, H., Alirezaie, N., Majewski, J., Bardwell, V. J., Sui, R., Koenekoop, R. K. & Cayouette, M., 2022, I: Science Advances. 8, 36, s. eabh2868

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Myotonia congenita and myotonic dystrophy in the same family: coexistence of a CLCN1 mutation and expansion in the CNBP (ZNF9) gene

    Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O., Torbergsen, T., Sun, C., Van Ghelue, M., Tranebjærg, Lisbeth, Thyssen, F., Nilssen, O. & Torbergsen, T., 15 dec. 2010, I: Dysmorphology and Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Non-disjunction of chromosome

    Bugge, Merete, Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...12 Næste

ID: 1571395