Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
51 - 60 ud af 113Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesår
  1. 2013
  2. Udgivet

    3-Methylglutaconic aciduria—lessons from 50 genes and 977 patients

    Wortmann, S. B., Kluijtmans, L. A. J., Rodenburg, R. J., Sass, J. O., Nouws, J., van Kaauwen, E. P., Kleefstra, T., Tranebjærg, Lisbeth, de Vries, M. C., Isohanni, P., Walter, K., Alkuraya, F. S., Smuts, I., Reinecke, C. J., van der Westhuizen, F. H., Thorburn, D., Smeitink, J. A. M., Morava, E. & Wevers, R. A., 2013, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36, 6, s. 913-921

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care: Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R., Public, E. & Committee, P. P., 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21, 6, s. 580-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Whole-genome sequencing in health care. Recommendations of the European Society of Human Genetics

    van El, C. G., Cornel, M. C., Borry, P., Hastings, R. J., Fellmann, F., Hodgson, S. V., Howard, H. C., Cambon-Thomsen, A., Knoppers, B. M., Meijers-Heijboer, H., Scheffer, H., Tranebjærg, Lisbeth, Dondorp, W., de Wert, G. M. W. R. & ESHG Public and Professional Policy Committee, E. P. A. P. P. C., jun. 2013, I: European Journal of Human Genetics. 21 Suppl 1, s. S1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. 2012
  6. Udgivet

    A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome

    Bergman, J. E. H., Janssen, N., van der Sloot, A. M., de Walle, H. E. K., Schoots, J., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Hoefsloot, L. H., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hofstra, R. M. W., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Alterations in expression levels of deafness dystonia protein 1 affect mitochondrial morphology

    Engl, G., Florian, S., Tranebjærg, Lisbeth & Rapaport, D., 2012, I: Human Molecular Genetics. 21, 2, s. 287-99 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr-Tranebjaerg syndrome

    Ha, A. D., Parratt, K. L., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Ng, K., Rowe, D. B., Sue, C. M., Hayes, M. W., Tranebjærg, Lisbeth & Fung, V. S. C., 2012, I: Movement Disorders. 27, 8, s. 1034-40 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    GJB2 (Connexin-26) mutations are not frequent among hearing impaired patients in east Greenland

    Homøe, Preben, Koch, A., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Andersen, T., Andersen, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nielsen, I. & Tranebjærg, Lisbeth, jun. 2012, I: International Journal of Audiology. 51, 6, s. 433-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome

    Janssen, N., Bergman, J. E. H., Swertz, M. A., Tranebjærg, Lisbeth, Lodahl, M., Schoots, J., Hofstra, R. M. W., van Ravenswaaij-Arts, C. M. A. & Hoefsloot, L. H., aug. 2012, I: Human Mutation. 33, 8, s. 1149-1160 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    "Mitochondrial diseases caused by mutations in inner membrane chaperone proteins"Book title: "Mitochondrial disorders Caused by Nuclear Genes"

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, "Mitochondrial diseases causes by mutatons in inner membrane chaperone proteins". Wong, L-J. (red.).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Jervell and Lange-Nielsen Syndrome in: GeneReviews at GeneTests

    Tranebjærg, Lisbeth, 2012, I: Medical Genetics Information Resource.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 12 3 4 5 6 7 8 9 ...12 Næste

ID: 1571395