Lisbeth Tranebjærg

Lisbeth Tranebjærg

Professor emerita

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 6 ud af 6Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2019
  2. Udgivet

    Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing in pendred syndrome and NSEVA

    Mey, K., Muhamad, A. A., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Rasmussen, S. H., Bille, M. & Cayé-Thomasen, Per, nov. 2019, I: The Laryngoscope. 129, 11, s. 2574-2579 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Oral therapy for riboflavin transporter deficiency: What is the regimen of choice?

    Gorcenco, S., Vaz, F. M., Tracewska-Siemiatkowska, A., Tranebjærg, Lisbeth, Cremers, F. P. M., Ygland, E., Kicsi, J., Rendtorff, N. D., Möller, C., Kjellström, U., Andréasson, S. & Puschmann, A., apr. 2019, I: Parkinsonism and Related Disorders. 61, s. 245-247

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Cochlear implantation in a 10-year old boy with Pendred syndrome and extremely enlarged endolymphatic sacs

    Mikkelsen, K. S., Tranebjærg, Lisbeth & Mey, K., mar. 2019, I: Cochlear Implants International. 20, 2, s. 100-103 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    The Natural History of Hearing Loss in Pendred Syndrome and Non-Syndromic Enlarged Vestibular Aqueduct

    Mey, K., Bille, M., Rye Rasmussen, S. H., Tranebjærg, Lisbeth & Cayé-Thomasen, Per, mar. 2019, I: Otology & Neurotology. 40, 3, s. e178-e185 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Functional assessment of variants associated with Wolfram syndrome

    Riachi, M., Yilmaz, S., Kurnaz, E., Aycan, Z., Çetinkaya, S., Tranebjærg, Lisbeth, Rendtorff, N. D., Bitner-Glindzicz, M., Bockenhauer, D. & Hussain, K., 2019, I: Human Molecular Genetics. 28, 22, s. 3815-3824 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Partial trisomy 21 map: Ten cases further supporting the highly restricted Down syndrome critical region (HR-DSCR) on human chromosome 21

    Pelleri, M. C., Cicchini, E., Petersen, M. B., Tranebjærg, Lisbeth, Mattina, T., Magini, P., Antonaros, F., Caracausi, M., Vitale, L., Locatelli, C., Seri, M., Strippoli, P., Piovesan, A. & Cocchi, G., 2019, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7, 14 s., e797.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 1571395