Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita
- 1997
- Udgivet
Quantification, by solid-phase minisequencing, of the telomeric and centromeric copies of the survival motor neuron gene in families with spinal muscular atrophy
Schwarz, M., Sørensen, N., Hansen, F. J., Hertz, J. M., Nørby, S., Tranebjærg, Lisbeth & Skovby, F., 1997, I: Human Molecular Genetics. 6, 1, s. 99-104Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1998
- Udgivet
A neocentromere on human chromosome 3 without detectable alpha-satellite DNA forms morphologically normal kinetochores
Wandall, A., Tranebjærg, Lisbeth & Tommerup, Niels, 1998, I: Chromosoma. 107, 6-7, s. 359-65 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Apolipoprotein E alleles in mothers of trisomy 18 conceptuses
Kreiner, Claus Thustrup, Bugge, Merete, Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, Mikkelsen, M. & Petersen, M. B., 1998, I: Clinical Genetics. 53, 4, s. 321-322Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Machado-Joseph disease in three Scandinavian families
Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-disjunction of chromosome 18
Bugge, Merete, Collins, A., Petersen, M. B., Fisher, J., Brandt, C. A., Hertz, J. M., Tranebjærg, Lisbeth, de Lozier-Blanchet, C., Nicolaides, P., Brøndum-Nielsen, K., Morton, N. & Mikkelsen, M., 1998, I: Human Molecular Genetics. 7, 4, s. 661-669Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2000
- Udgivet
Founder effect in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) in Scandinavia
Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Ronnevi, L., Sistonen, P., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Wallgren-Pettersson, C. & Savontaus, M., 2000, I: European Journal of Human Genetics. 8, 8, s. 631-636Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2001
- Udgivet
Multiple founder effects in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) around the world
Lund, A., Udd, B., Juvonen, V., Andersen, P. M., Cederquist, K., Davis, M., Cellera, C., Kölmel, C., Ronnevi, L., Sperfeld, A., Sørensen, S. A., Tranebjærg, Lisbeth, Van Maldergem, L., Watanabe, M., Weber, M. J., Yeung, L. & Savontaus, M., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 431-436Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Screening for mutations and polymorphisms in the genes KCNH2 and KCNE2 encoding the cardiac HERG/MiRP1 ion channel: Implications for acquired and congenital long QT syndrome
Larsen, Lars Allan, Andersen, P. S., Kanters, Jørgen K., Svendsen, I. H., Jacobsen, J. R., Vuust, J., Wetrell, G., Tranebjærg, Lisbeth & Christiansen, M., 2001, I: Clinical Chemistry. 47, 8, s. 1390-1395Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
Gaspar, C., Lopes-Cendes, I., Hayes, S., Goto, J., Arvidsson, K., Dias, A., Silveira, I., Maciel, P., Coutinho, P., Lima, M., Zhou, Y. X., Soong, B. W., Watanabe, M., Giunti, P., Stevanin, G., Riess, O., Sasaki, H., Hsieh, M., Nicholson, G. A., Brunt, E. & 10 flere, , 1 jan. 2001, I: American Journal of Human Genetics. 68, 2, s. 523-528 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Screening for mutations and polymorphisms in the genes KCNH2 and KCNE2 encoding the cardiac HERG/MiRPI ion channel: Implications for acquired and congenital long Q-T syndrome
Larsen, Lars Allan, Andersen, P. S., Kanters, Jørgen K., Svendsen, I. H., Jacobsen, J. R., Vuust, J., Wettrell, G., Tranebjærg, Lisbeth, Bathen, J. & Christiansen, M., 6 aug. 2001, I: Clinical Chemistry. 47, 8, s. 1390-1395 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 1571395
Flest downloads
-
200
downloads
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
179
downloads
Usher syndrome in Denmark: mutation spectrum and some clinical observations
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
154
downloads
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with Mutations in YARS
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet